Erytrokeratodermi: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Erytrokeratodermi intar en mellanliggande position mellan diffusa och lokaliserade former av keratoser. Det finns flera former av erytrokeratodermi: Mendes da Costas figurvariable; Gottrons kongenital progressivsymmetriska; Komels linjära iktyos cirkumflex; Degos genodermatosis cockadei, etc., vars samband fortfarande är oklart. Det är möjligt att de är varianter av samma sjukdom.

Erythrokeratoderma figurata variabel Mendes da Costa (syn. keratosis variabilis figurata) är en vanlig sjukdom i gruppen erytrokeratodermier, ärvd i ett autosomalt dominant mönster. Genens lokalisering är 1p36.2-p34. Den manifesterar sig vanligtvis under det första levnadsåret med erytematoskvamøsa utslag med figurformade, bisarra konturer, som förändrar gränser under flera timmar eller dagar. I långvariga härdar är erytem obetydligt, mer uttalat i periferin av hyperkeratotiska förändringar, vilka varierar mindre än erytematösa. Diffus universell hyperkeratos, palmar-plantar keratodermi, akromatiska fläckar, förändringar i nagelplattorna och vesikulära utslag har också beskrivits vid denna sjukdom.

Patomorfologi. Akantos, papillomatos, signifikant uttryckt lamellär hyperkeratos, hornproppar i hårsäckarnas mynningar. Granulärt lager med normal tjocklek. Ibland observeras små perivaskulära inflammatoriska infiltrat i dermis papillära lager. Vissa författare observerade parakeratos, spongios och eosinofila homogena strukturer med kärnrester i hornlagret, samt en signifikant minskning av antalet intraepidermala makrofager.

Sjukdomens histogenes är oklar. Inkubation av snitt med 3H-tymidin visar normal cellproliferation; retentionshyperkeratos verkar förekomma.

Medfödd symmetrisk progressiv erytrokeratodermi Gottron ärvs, troligen av en autosomalt dominant typ. Vanligtvis i barndomen uppträder symmetriskt belägna utslag i form av rödbrunt erytem med lamellär fjällning, främst i dess marginalzon, ofta omgiven av en kant av hyperpigmentering. Karakteristiska är hudlesioner i ansiktet runt munnen och i nasolabialvecken, fjällning och erytem i hårbotten, stora plack på armbågar och knän, randig hyperkeratos på ledernas böjningsytor. Lesionerna ökar långsamt i storlek. Fall av hyperkeratos i handflator och fotsulor, i kombination med grå starr, observeras.

Patomorfologi. Akantos med ojämn expansion och förlängning av epidermala utväxter, hyperkeratos, fokal parakeratos nära hårsäckar av kornoidplattans typ, follikulär hyperkeratos detekteras. Det granulära lagret är något förtjockat, vakuolär degeneration av enskilda epitelceller noteras. I den övre delen av dermis finns måttliga perivaskulära lymfohistiocytiska infiltrat. Elektronmikroskopi avslöjar lipiddroppar och desmosomer i hornfjällen. Förtjockning av tonofilament och en ökning av deras antal observeras i cellerna i det spinösa lagret. Antalet desmosomer är förhöjt i basala lagret. Histogenesen är oklar, det antas att överdriven bildning av desmosomer och patologi av tonofilament spelar en roll i utvecklingen av den patologiska processen.

Iktyos linearis circumflexa Komel (syn. dyskeratosis ichthyosiformis congenita migrans) är en sällsynt sjukdom som troligen ärvs autosomalt recessivt. Det kliniska kännetecknet för serpiginösa-polycykliska erytematoskvamatiska migrerande lesioner är en dubbel fjällig kant. Hudvecken påverkas karakteristiskt. De flesta patienter har bambuliknande hår, som vid Nethergons syndrom.

Patomorfologi. Förändringarna är ospecifika och visar hyper- och parakeratos, måttlig akantos, intra- och intercellulärt ödem, särskilt uttalat i den perifera aktiva zonen av lesionerna, ibland med bildandet av bubblor. I dermis - dilaterade kärl i papillärskiktet och små perivaskulära infiltrat bestående av lymfocyter och histiocyter.

[ 1 ], [ 2 ]