Chorioideal dystrofi

Dystrofiska processer i åderhinnan kan vara ärftliga eller sekundära till sin natur, till exempel en konsekvens av tidigare inflammatoriska processer.

Beroende på lokalisering kan de vara generaliserade eller fokala, till exempel belägna i näthinnans makularegion. Vid koroidal dystrofi är näthinnan, särskilt pigmentepitelet, alltid involverad i den patologiska processen.

Patogenesen för ärftlig koroidal dystrofi är baserad på genetiskt bestämd abiotrofi (avsaknad av vaskulära lager) och sekundära förändringar i fotoreceptorer och pigmentepitel.

Det huvudsakliga oftalmoskopiska tecknet på denna sjukdom är koroidalatrofi, åtföljd av förändringar i näthinnans pigmentepitel med ansamling av pigmentgranuler och närvaron av en metallisk reflex. I det initiala skedet av koriokapillärskiktsatrofi verkar stora och medelstora kärl oförändrade, men dysfunktion hos näthinnans fotoreceptorer har redan noterats, orsakad av en störning i näringen av dess yttre lager. Allt eftersom processen fortskrider blir kärlen sklerotiska och får en gulvit färg. I det sista skedet av sjukdomen är näthinnan och koroiden atrofiska, kärlen försvinner och endast ett litet antal stora koroidala kärl är synliga mot bakgrund av senhinnan. Alla tecken på den dystrofa processen är tydligt synliga med fluorescerande angiografi (FA).

Koroidatrofi är ett vanligt kännetecken för många ärftliga dystrofier i näthinnan och pigmentepitelet.

Det finns olika former av generaliserade koroidala dystrofier.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Koroidemi

Koroidemi är en ärftlig dystrofi av åderhinnan. Det är en sällsynt sjukdom hos män. Redan i de tidiga stadierna, tillsammans med tecken på atrofi i åderhinnan, noteras förändringar i fotoreceptorerna, främst i stavarna i näthinnans mellersta periferi.

Arvstypen är X-länkad, genlocus är Xq21.

• Alla döttrar till en sjuk far är bärare. 50 % av sönerna till kvinnliga bärare är sjuka. 50 % av döttrar till kvinnliga bärare är också bärare.
• En sjuk far kan inte föra genen vidare till sina söner.
• Hos kvinnliga bärare finns minimala förändringar, områden med perifer atrofi och fläckar i RPE-lagret. Synskärpa, perifera fält och elektroretinogram är normala.
• Det manifesterar sig som nyktalopi under det första decenniet av livet.

Allt eftersom processen fortskrider minskar nattsynen, koncentrisk förträngning av synfälten uppträder, ERG är subnormal. Centralsynen bevaras fram till sjukdomens sena stadium.

Oftalmoskopiskt observeras ett brett spektrum av förändringar hos manliga patienter - från atrofi av koriokapillärerna och mindre förändringar i näthinnans pigmentepitel till fullständig avsaknad av åderhinnan och näthinnans yttre lager. Under det första eller andra levnadsdecenniet uttrycks förändringarna i uppkomsten av en patologisk reflex under oftalmoskopi, bildandet av myntformade atrofifokus i åderhinnan och näthinnans pigmentepitel, och pigmentansamling i form av fanuler eller benkroppar.

Diagnosen kan ställas utifrån familjehistoria, undersökningsresultat av patienter och deras familjemedlemmar, ERG och synfältsstudier.

Symtom (i uppträdandeordning)

• I den mellersta periferin finns områden med koroidal atrofi och RPE-atrofi.
• Diffus atrofi av choriokapillaris och RPE med bevarande av medelstora och stora kärl.
• Atrofi av medelstora och stora koroidala kärl med exponering av underliggande senehinna.

Jämfört med primära retinala dystrofier bevaras fovea under lång tid; synnervsdisken och näthinnekärlen förblir relativt normala.

• Elektroretinogram. Skotopiskt elektroretinogram är inte registrerat, fotopiskt är skarpt subnormalt.
• Elektrookulogrammet är subnormalt.
• FAG i det mellersta stadiet av koroidaremi visar fyllning av retinala kärl och stora koroidala kärl, men inte av koriokapillärerna. Hypofluorescens motsvarar en intakt fovea, den omgivande zonen av hyperfluorescens - med "slutliga" defekter.

Prognosen är extremt ogynnsam, men de flesta patienter behåller synen fram till sjätte levnadsdecenniet, trots dess kraftiga nedgång.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Central areolär koroidal dystrofi

Arvstypen är autosomalt dominant, genlokuset finns på s. 17. Den manifesterar sig under det tredje levnadsdecenniet som en gradvis bilateral minskning av det centrala synfältet.

Symtom (i uppträdandeordning)

• Ospecifik granularitet i fovea.
• Avgränsade områden med RPE-atrofi och atrofi av det koriokapillära lagret i makula.
• Långsamt expanderande zon av "geografisk" atrofi med visualisering av stora koroidala kärl.

Elektroretinogram är normalt. Elektrookulogram är normalt.

Prognosen är ogynnsam: dåliga synfunktioner - vid 6:e-7:e decenniet av livet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diffus koroidal atrofi

Arvstypen är autosomalt dominant. Den manifesterar sig under fjärde till femte levnadsdecenniet som en minskning av centralsynen eller nyktalopi.

Symtom (i uppträdandeordning)

• Parapapillär och pericentral atrofi av RPE och choriokapillaris.
• Gradvis utvidgning av zoner för att omfatta hela fundus.
• Atrofi av de flesta av de stora koroidala kärlen och genomskinlighet i senhinnan.
• Näthinnans kärl är av normal kaliber eller något förträngda.
• Elektroretinogram är subnormalt.

Prognosen är dålig på grund av tidiga förändringar i makula.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helisk parapapillär korioretinal degeneration

Arvstypen är autosomalt dominant. Den manifesterar sig i barndomen.

Symtom

• Bilaterala, långsamt expanderande, tungformade, tydligt definierade band av kororetinal atrofi med ursprung från synnerven.
• Fokusen kan vara separata, perifera, cirkulära.
• Elektroretinogram från normalt till patologiskt.

Prognosen varierar: hos unga kan förloppet vara allvarligt, medan det hos äldre är mer gynnsamt.

Pigmentär paravenös retinokoroidal atrofi

Pigmentär paravenös retinokoroidal atrofi är en sällsynt sjukdom som vanligtvis upptäcks av en slump hos unga män. Arvstypen är inte tillförlitligt känd, båda typerna, kopplade till X-kromosomen och till och med kopplade till Y-kromosomen, har beskrivits.

Symtom

• Bilateral pigmentavsättning i form av "benkroppar" längs stora retinala kärl.
• Intilliggande, avgränsade områden med kororetinal atrofi som kan vara belägna runt synnervsdisken.
• Elektroretinogram är vanligtvis normalt.

Prognosen är god eftersom makulaförändringar är sällsynta.