Diffrofia extras

Dystrofa processer i choroid kan ha en ärftlig natur eller en sekundär natur, till exempel, vara en följd av de överförda inflammatoriska processerna.

Genom lokalisering kan de generaliseras eller brännas, till exempel, belägna i näthinnans makulära yta. Vid dystrofi av choroid är näthinnan alltid involverad i den patologiska processen, särskilt pigmentepitelet.

Patogenesen av ärftlig koroidal dystrofi är genetiskt bestämd abiotrophy (inga vaskulära skikt) och sekundär i förhållande till dem förändringar av fotoreceptorer och RPE.

Oftalmoskopisk viktigaste kännetecknet för sjukdomen är koroidala atrofi åtföljs av en förändring i det retinala pigmentepitelet med ackumulering av pigmentgranulat, och närvaron av metall reflex. I det inledande skedet atrofi choriocapillary skikt av stora och medelstora fartyg verkar oförändrade, dock den redan markerade retinal fotoreceptor dysfunktion orsakad av undernäring dess yttre skikten. När processen fortskrider skleras kärlen och förvärvar en gulaktig vit färg. I slutskedet av näthinnan och åderhinnan atrofisk sjukdom fartyg försvinner och bakgrunden av sklera kan ses endast ett litet antal stora koroidala kärl. Alla tecken på den dystrofa processen är tydligt synliga i fluorescerande angiografi (PHAG).

Atorofi av choroid är ett vanligt tecken på många ärftliga dystrophier i näthinnan och pigmentepitelet.

Det finns olika former av generaliserad dystrofi av choroid.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

Choroidderemi är en arvelig dystrofi av choroid. Detta är en sällsynt sjukdom hos män. Redan i de tidiga stadierna, tillsammans med tecken på atrofi i koroidet, finns det förändringar i fotoreceptorerna, främst i stavar på näthinnans mittområde.

Typ av arv kopplad till X-kromosomen, gen-locus på Xq21.

• Alla döttrar till den sjuka fadern är bärare. 50% av kvinnliga bärares söner är sjuka. 50% av döttrar av kvinnliga bärare är också bärare.
• En sjuk pappa kan inte passera en gen till sina söner.
• I kvinnliga bärare - minimala förändringar, zoner av perifer atrofi och mottle i RPE-skiktet. Visuell skärpa, perifera fält och Electroretinogram är normala.
• Det manifesteras av niktalopi under det första decenniet av livet.

När processen fortskrider, sänker nattvisen, uppvisar koncentrisk förträngning av de visuella fälten, ERG-subnormal. Central vision fortsätter fram till sjukdoms sena stadium.

Oftalmoskopiska manliga patienter avslöjar ett brett spektrum av förändringar - från atrofi koriokapillärerna och mindre förändringar i det retinala pigmentepitelet till den totala frånvaron av åderhinnan och de yttre skikten av näthinnan. I den första eller andra decenniet av livet förändras uttrycks genom uppkomsten av ett patologiskt reflex under oftalmoskopi, nummulär foci bildandet atrofi av åderhinnan och retinal pigmentepitel, pigment ackumulering i formen fanul eller benceller.

Diagnosen kan fastställas på grundval av familjehistoria, resultaten av undersökningen av patienter och deras familjer, studien av ERG och synfältet.

Symtom (i manifestationsordning)

• På mellersta periferin - områdena av koroidal atrofi och atrofi hos RPE.
• Diffus atrofi av chorio kapillärer och RPE med bevarande av medelstora och stora kärl.
• Atrofier av medelstora och stora koroidala kärl med exponering av underliggande sclera.

I jämförelse med näthinnans primära dystrofier bevaras fovea under lång tid; Den optiska nervskivan och retinalkärlen förblir relativt normala.

• Elektroretinogram. Ett scotopic electroretinogram är inte inspelat, den fotopiska - är onormalt subnorm.
• Elektro-oculogrammet är subnormalt.
• Fagen i mellanscen av choroiddermia avslöjar fyllningen av retinala kärl och stora koroidala kärl, men inte chorio-kapillärerna. Hypofluorescens motsvarar den intakta fovea, den omgivande zonen av hyperfluorescens - med "slutliga" defekter.

Prognosen är extremt ogynnsam, men i de flesta patienter bevaras upp till 6 decennier av livssyn, trots en kraftig minskning av den.

[9], [10], [11], [12], [13]

Central isolär choroidal dystrofi

Typ av arv är autosomalt dominant, gen-locus är 17p. Det manifesterar sig under det tredje decenniet av livet genom en gradvis bilateral minskning av centrala vision.

Symtom (i manifestationsordning)

• Nonspecifik granularitet i fovea.
• Avgränsade zoner av RP-atrofi och atrofi av det kororiokapillära skiktet i makula.
• Långsamt växande zon av "geografisk" atrofi med visualisering av stora koroidala kärl.

Electroretinogram är normalt. Elektro-oculogrammet är normalt.

Prognosen är ogynnsam: låga visuella funktioner - till 6-7 årtionden av livet.

[14], [15], [16]

Diffus atrofi av choroid

Typ av arv är autosomalt dominant. Det manifesteras i 4-5 årtionden av livet med en minskning av central vision eller niktalopi.

Symtom (i manifestationsordning)

• Parapapillär och pericentral atrofi av RP och chorio kapillärer.
• Gradvis expansion av zoner tills hela fundus är inblandad.
• Atrofi av de flesta stora koroidala kärl och scleraltranslucens.
• Retinala kärl har normal kaliber eller något smalare.
• Electroretinogram subnormalt.

Prognosen är ogynnsam på grund av tidiga förändringar i makula.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helicoidal parapapillary chorioretinal degeneration

Typ av arv är autosomalt dominant. Det förekommer i barndomen.

Symptom

• Dubbelsidig, långsamt expanderande, i formliknande tungor, tydligt definierade band av kororientalatrofi, utgående från optisk nervskiva.
• Foci kan vara separat, perifer, cirkulär.
• Electroretinogram från normal till patologisk.

Prognosen är annorlunda: de unga kan ha en svår kurs, hos äldre är det mer gynnsamt.

Pigmentär paravenös retinochorisk atrofi

Pigmentär paravenös retinochoroidatrofi är en sällsynt sjukdom, som vanligen upptäcks av unga män. Arvstypen är inte känt tillförlitligt, båda typerna kopplade till X-kromosomen och till och med kopplade till Y-kromosomen beskrivs.

Symptom

• Dubbelsidig avsättning av pigmentet i form av "beniga kroppar" längs de stora retinalkärlen.
• Intilliggande avgränsade zoner av chorioretinalatrofi, som kan ligga runt den optiska nervskivan.
• Electroretinogram är som regel normalt.

Prognosen är gynnsam, eftersom förändringar i makula är sällsynta.