Barnprogeri (Hutchinson-Guildford syndromet)

Barn progeria (Hutchinson-Gilford blues syndrom.) - en sällsynt, förmodligen genetiskt heterogen sjukdom med övervägande autosomalt recessivt sätt att arv, utesluter inte möjligheten att en ny dominant mutation. Det kännetecknas av åldersrelaterade förändringar i kroppen i barndomen med dödlig utgång, som ofta förekommer före 15 års ålder från komplikationer orsakade av ateroskleros.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Epidemiologi

[8], [9],

Orsaker barnprogeri

Orsakerna till barnprogeri är okända.

[10], [11], [12], [13], [14]

Patogenes

Identifiera atrofiska förändringar i epidermis och dermis, uttunning av subkutan fett. Tjocklek huden tätningsområdet normal överhud och struktur, kraftigt förtjockade dermis i sin nedre del märkt hyalinization av kollagenfibrer, som sträcker sig in i den subkutana vävnaden i form av skikt. I den övre delen av dermis är moderata perivaskulära inflammatoriska infiltreringar. Ändpartierna av svettkörtlarna ligger högre än normen.

I kulturen av fibroblaster erhållna från patienter och deras heterozygotiska föräldrar observerades en bromsning av celltillväxt, en minskning av mitotisk aktivitet, en syntes av DNA och en klonningsförmåga. I en hybrid av fibroblaster hos patienter med Ehrlich ascites-celler av möss reducerades tymidinupptaget kraftigt.

[15], [16]

Symtom barnprogeri

Hudförtunning, torr, rynkig, med genomskinliga ådror uttalad atrofi av muskler och subkutan vävnad, degenerering av tänder och naglar, förändring osteoarticular apparat, infarkt, katarakt, försämrad lipidmetabolism. Sjukdomen förekommer oftast i 6-12 månaders ålder, tillväxthämning, håravfall i hårbotten, i ögonbryn, ögonfransar. Notera skillnaden mellan volymen av skallen och en liten yta, mandibular hypoplasi, näbb formen på näsan, cyanos runt munnen. Kroppen huden är tunn, pigmenterad med skleropodobnymi plack. Det finns hypoplasi av könsorganen, sekundära sexuella egenskaper är frånvarande.