Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Infantil progeria (Getchinson-Gilfords syndrom)
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Barnprogeria (syn. Hutchinson-Gilfords syndrom) är en sällsynt, troligen genetiskt heterogen sjukdom, med en övervägande autosomalt recessiv arvstyp, möjligheten till en ny dominant mutation är inte utesluten. Den kännetecknas av åldersrelaterade förändringar i kroppen i barndomen med dödlig utgång, ofta före 15 års ålder på grund av komplikationer orsakade av ateroskleros.
[ 
Patogenes
Atrofiska förändringar i epidermis och dermis, samt uttunning av det subkutana fettet, upptäcks. I området med hudkompaktering har epidermis normal tjocklek och struktur, dermis är kraftigt förtjockad, i dess nedre del finns hyalinisering av kollagenfibrer som sprider sig i den subkutana vävnaden i form av lager. I den övre delen av dermis - måttliga perivaskulära inflammatoriska infiltrater. De terminala delarna av svettkörtlarna är belägna högre än normalt.
I odling av fibroblaster erhållna från patienter och deras heterozygota föräldrar detekterades en avmattning i celltillväxt, en minskning av mitotisk aktivitet, DNA-syntes och kloningsförmåga. I en hybrid av fibroblaster från patienter med Ehrlich-ascitesceller från möss minskade tymidinabsorptionen kraftigt.
Symtom juvenil progeria
Huden är tunn, torr, rynkig, med genomskinliga vener, det finns uttalad muskel- och subkutan vävnadsatrofi, dystrofi av tänder och naglar, förändringar i ben- och ledapparaten, hjärtmuskeln, grumling av linsen, lipidmetabolismrubbningar. Sjukdomen manifesterar sig vanligtvis vid 6-12 månaders ålder med tillväxthämning, håravfall i hårbotten, i ögonbryns- och ögonfransområdet. Det finns en skillnad mellan skallens volym och det lilla ansiktet, underutveckling av underkäken, en näbbformad nos och cyanos runt munnen. Huden på bålen är tunn, pigmenterad, med senerliknande plack. Hypoplasi av könsorganen observeras, sekundära sexuella egenskaper saknas.