Hornhinneanomalier: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Anomalier i hornhinnans utveckling uttrycks genom förändringar i dess storlek och form.

Megalocornea – en jättelik hornhinna (diameter över 11 mm) – är ibland en familjär ärftlig anomali. I detta fall finns ingen annan patologi.

En förstorad hornhinna kan inte bara vara en medfödd utan även en förvärvad patologi. I detta fall ökar hornhinnans storlek sekundärt vid okompenserad glaukom i ung ålder.

Mikrokornea – en liten hornhinna (5–9 mm i diameter) – kan vara antingen en unilateral eller bilateral anomali. I sådana fall minskar även ögongloben i storlek (mikroftalmos), även om det finns fall av en liten hornhinna i ögon av normal storlek. Med en ovanligt liten eller stor hornhinna finns det en predisposition för utveckling av glaukom. Som en förvärvad patologi åtföljs en minskning av hornhinnans storlek av subatrofi av ögongloben. I dessa fall blir hornhinnan ogenomskinlig.

Embryotoxon är en ringformad korneal opacitet som är belägen koncentriskt om limbus. Den är mycket lik arcus senilis. Ingen behandling krävs.

En platt hornhinna kan kombineras med mikrohornhinna, dess refraktion minskar (28-29 dioptrier), det finns en predisposition för ökat intraokulärt tryck på grund av förträngning av den främre kammarvinkeln.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Irispatologi associerad med posterior embryotoxon

Riegers anomali

• Hypoplasi av iris mesodermala lager.
• Iridotrabekulära band till Schwalbe-linjen.
• Posteriort embryotoxon.
• Ektropion av åderhinnan.
• Kolobom i iris.
• Hög närsynthet.
• Näthinneavlossning.
• Glaukom - minst 60% av fallen.
• Hornhinneopaciteter är vanligtvis små i storlek och belägna i periferin.
• Posterior keratokonus.
• Katarakt är lokala grumlingar i linsens kortikala lager som har liten effekt på synskärpan.
• Optiska diskanomalier: sned optisk disk, myeliniserade fibrer.

Riegers syndrom

Riegers syndrom kännetecknas av okulära symtom på Rieger-anomali och systemiska manifestationer inklusive:

• hypoplasi i överkäken;
• kort filtrum;
• tandpatologi - små, konformade tänder med breda luckor i tandraden, partiell anodonti;
• navelbråck och ljumskbråck;
• hypospadi;
• isolerad hormonbrist;
• hjärtklaffsdefekter.

Patologi på kromosom 6, deletion av kromosom 13 (4q25-4q27) upptäcktes. Sjukdomen ärvs autosomalt dominant. Samtidig glaukom förekommer med en frekvens på 25 till 50 %.

I de flesta fall ärvs sjukdomen autosomalt dominant; i 30 % förekommer nyuppkomna mutationer och sporadisk förekomst av anomalin.

Andra syndrom som involverar utvecklingsstörningar i främre segmentet inkluderar:

• Michels syndrom. En sjukdom med autosomalt recessiv arv. Kombinerar läpp- och gomspalt i kombination med epikantus, telekantus, ptos, telangiektasi i konjunktivalkärlen, perifera hornhinnegrumlingar, iridokorneala adherenser och minskad intelligens.
• Oculo-dento-digital syndrom. Ett autosomalt dominant syndrom som inkluderar mikroftalmos, irishypoplasi, ihållande pupillmembran, liten näsa och hypoplasi av alae nasi, förträngning och förkortning av palpebralfissuren, telekantus, epikantus, glesa ögonbryn, emaljhypoplasi, kamptodaktyli eller syndaktyli. Kombinationen av abnormalitet i främre kammarvinkeln med iridodysgenes predisponerar drabbade individer för glaukom.

Total hornhinneombyggnad

Platt hornhinna

Diagnosen platt hornhinna ställs när hornhinnans krökning ligger i intervallet 20-40 D. Keratometridata överstiger vanligtvis inte motsvarande senehinnaindikatorer. Anomalin kan vara antingen unilateral eller bilateral. Platt hornhinna kan åtföljas av infantil glaukom, aniridi, kongenital katarakt, ektopia lentis, kolobom, blå senehinnasymtom, mikroftalmos och retinal dysplasi. Arvstypen kan vara antingen autosomalt dominant eller autosomalt recessiv.

Lokala och diffusa hornhinnegrumlingar

• Medfödd glaukom.
• Sklerokornea.
• Hornhinnedystrofier (i synnerhet medfödd ärftlig endoteldystrofi).
• Svår dysgenes i ögats främre segment.
• Kemisk skada.
• Fosteralkoholsyndrom.
• Infektiös keratit (se kapitel 5).
• Icke-infektiös keratit (se nedan).
• Hudsjukdomar.
• Mukopolysackaridos.
• Cystinos.

Perifera hornhinnans opaciteter

Dermoid

Dermoidcystor, lokaliserade i hornhinnans periferi, innehåller vanligtvis bindväv och epitelvävnad, vilket ger dem utseendet av täta vitaktiga formationer. Epibulbära dermoider är belägna på konjunktiva, sehnin, hornhinnan eller i limbusområdet. De kan vara en isolerad patologi, eller de kan vara en del av symtomkomplexet vid cirkulärt dermoidsyndrom - skador orsakade av dermoider av hela limbusomkretsen, 360°. Ibland kombineras hornhinnans dermoidcystor med dermoider i konjunktiva och sehnin, vilket orsakar uppkomsten av hornhinnas astigmatism, amblyopi och strabismus.

Sklerokornea

Medfödd bilateral vaskulariserad perifer korneal opacitet, ofta asymmetrisk. I 50 % av fallen är sjukdomen sporadisk och i 50 % ärvs den autosomalt recessivt. Kan åtföljas av andra patologier i synorganet, inklusive:

• mikrohornhinna;
• platt hornhinna;
• glaukom;
• främre kammarvinkeldysgenes;
• skelning;
• nystagmus.

I sällsynta fall åtföljs det av sådana allmänna störningar som:

• ryggmärgsbråck;
• psykisk utvecklingsstörning;
• cerebellär patologi;
• Hallerman-Streiff syndrom;
• Mietens syndrom;
• Smith-Lemli-Opitz syndrom;
• osteogenesstörning;
• ärftlig osteomyodysplasi - med detta syndrom, om glaukom inte tillsätts, upprätthålls vanligtvis hög synskärpa.

Central hornhinnegrumling

Peters anomali

Vanligtvis en bilateral sjukdom som kännetecknas av centrala korneala opaciteter med en tydlig periferi. Förändringar i kornea åtföljs ofta av grå starr. Anomalin kan vara isolerad eller kombinerad med andra synsjukdomar, inklusive:

• glaukom;
• mikrohornhinna;
• mikroftalmos;
• platt hornhinna;
• kolobom;
• mesodermal dystrofi av iris.

I vissa fall är denna patologi en del av symtomkomplexet för Peters syndrom "plus", vilket inkluderar kortväxthet, läpp- eller gomspalt, hörselproblem och utvecklingsförseningar.

Andra syndrom som kännetecknas av Peters anomali:

• fetalt alkoholsyndrom;
• ringpatologi hos kromosom 21;
• partiell deletion av den långa armen på kromosom 11;
• Warburgs syndrom.

Behandling av Peters anomali syftar till att identifiera och behandla samtidig glaukom och, om möjligt, säkerställa transparens i hornhinnans optiska centrum. Resultaten av penetrerande keratoplastik för Peters anomali är fortfarande otillfredsställande. De flesta författare anger att keratoplastik endast är indicerat i fall av allvarlig bilateral hornhinneskada. Vid opacitet i hornhinnans och linsens centrala zon kan optisk iridektomi utföras.

Bakre keratokonus

Ett sällsynt medfött bilateralt syndrom som inte tenderar att progrediera. Krökningen av hornhinnans främre yta förändras inte, men förtjockning av hornhinnans stroma noteras, vilket gör att krökningen av dess bakre yta ökar. Som ett resultat av dessa förändringar uppstår myopisk astigmatism.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primär patologi i den främre kammarvinkeln

Den bakre kanten av Descemets membran markeras av Schwalbes ring. Dess främre kant, som framträder som en smal gråvit linje, kan ses under tonioskopi och är känd som bakre embryotoxopa.

Posteriort embryotoxon förekommer i den gonioskopiska bilden av många friska ögon. Vid utvecklingsstörningar i det främre segmentet ingår dock posteriort embryotoxon i symtomkomplexet för flera kända syndrom.

Axenfeld-anomali

Axenfeld-anomali innefattar posteriort embryotoxon i kombination med iridogoniodysgenes (fusion av irisroten med Schwalbe-ringen). Den kan vara sporadisk till sitt ursprung eller ärvas autosomalt dominant. Glaukom utvecklas i 50 % av fallen.

Medfödd glaukom

Det är en blockad av den trabekulära zonen av cellulära element som inte absorberades under embryogenesen.

Alagilles syndrom

En autosomalt dominant sjukdom som kännetecknas av medfödd intrahepatisk gallgångshypoplasi som orsakar gulsot. Posteriort embryotoxon är synligt hos över 90 % av patienterna. Fundus är blekare än normalt. Diskdruser i synnerven förekommer ofta. Associerade sjukdomar inkluderar spinala missbildningar (fjärilsformade främre valv), kardiovaskulära missbildningar, djupt liggande ögon, hypertelorism och spetsig haka. Associerad pigmentär retinopati kan orsakas av vitamin A- och E-brist.