Genetisk forskning

Lär dig hur genetiska forskningstester utförs, hur man förbereder sig och hur man tolkar resultaten tillsammans med en läkare.

In situ-hybridisering: cytogenetisk diagnostik på celler

Hybridisering kan utföras inte bara på geler, filter eller i lösning, utan även på histologiska eller kromosomala preparat. Denna metod kallas in situ-hybridisering.

Southern blotting: en metod för att detektera mutationer och omarrangemang

Southern blotting (utvecklad av E. Southern och R. Davis år 1975) är den primära metoden som för närvarande används för att identifiera sjukdomsgener. DNA extraheras från patientens celler och behandlas med en eller flera restriktionsendonukleaser.

Karyotypning: kromosomanalys och indikationer

Romanowsky-Giemsa-färgning, 2 % acetarmin eller 2 % acetarsein används oftast för kromosomfärgning. Dessa färgar hela kromosomer enhetligt (en rutinmetod) och kan användas för att upptäcka numeriska avvikelser i mänskliga kromosomer.

X- och Y-kromatin: cytogenetisk diagnos av kön

Att bestämma X- och Y-kromatin kallas ofta för en snabb könsdiagnostikmetod. Celler från munslemhinnan, vaginala epitelet eller hårsäcken undersöks. Cellkärnan i kvinnliga celler innehåller två diploida X-kromosomer, varav en är helt inaktiverad (spiralformad, tätt packad) redan i de tidiga stadierna av embryonal utveckling och syns som en klump av heterokromatin fäst vid kärnmembranet.

Genetisk testning: när behövs det och vilka typer finns det?

Under senare år har andelen ärftliga sjukdomar i det totala sjukdomslandskapet ökat. Följaktligen växer genetisk forskningens roll i praktisk medicin. Utan en grundlig förståelse av medicinsk genetik är det omöjligt att effektivt diagnostisera, behandla och förebygga ärftliga och medfödda sjukdomar.

Pages