Albinism

Albinism (okulokutan albinism) är en ärftlig defekt i melaninproduktionen, vilket resulterar i utbredd hypopigmentering av hud, hår och ögon. Melaninbrist (och därmed depigmentering) kan vara fullständig eller partiell, men alla områden i huden påverkas. Ögonpåverkan orsakar strabismus, nystagmus och synnedsättning. Diagnosen är vanligtvis uppenbar, men en ögonundersökning är nödvändig. Det finns ingen effektiv behandling utöver att skydda huden från solljus.

Det finns två former av albinism: okulokutan och okulär. Den okulokutana formen kan vara tyrosin-negativ eller tyrosin-positiv och ärvs autosomalt recessivt kopplad till X-kromosomen.

[ 1 ]

Okulokutan albinism

Tyrosin-negativ albinism

Dessa albinos producerar inte melanin, vilket resulterar i ljust hår och mycket blek hud.

Irisen är transparent, genomlysning, ett symptom på "rosa" ögon.

Ögats fundus

• Brist på pigment med misstänkt stora koroidala kärl.
• Hypoplasi av kärlen i de perimakulära arkaderna.
• Hypoplasi av fovea och synnerven.
• Refraktionsfel, synskärpa <6/60.

Nystagmus är vanligtvis pendelformad horisontell och ökar i starkt ljus. Amplituden minskar med åldern.

Chiasma med minskat antal korsande fibrer. Patologi i synbanorna: från den laterala genikulata kroppen till synbarken.

Tyrosinaspositiv albinism

Vid denna form av albinism syntetiseras varierande mängder melanin, och hår- och hudfärgen kan variera från mycket ljus till normal.

• Irisen är blå eller mörkbrun, genomskinlig.
• Ögats fundus uppvisar varierande grader av hypopigmentering.
• Synskärpan minskar på grund av foveal hypoplasi.

Associerade syndrom

• Cbediak-Higashi syndrom är en abnormitet i vita blodkroppar som kännetecknas av återkommande variga infektioner och tidig död.
• Hermansky-Pudlak syndrom är en lysosomal lagringssjukdom i det retikuloendoteliala systemet, kännetecknad av en tendens till hematom på grund av trombocytdysfunktion.

Okulär albinism

Okulär albinism kännetecknas av övervägande ögonpåverkan, med mindre märkbara förändringar i hud- och hårfärg.

Arvstypen för okulär albinism är X-länkad, mindre vanligt autosomalt recessiv.

Kvinnliga bärare är asymptomatiska, med normal syn, partiell genomlysning av iris och en fint spridd zon av depigmentering och pigmentgranulat i mitten av periferin. Manliga patienter har hypopigmenterad iris och ögonbotten.

[ 2 ]

Former av albinism

Okulokutan albinism är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar där melanocyter inte producerar melanin eller producerar det i otillräckliga mängder, vilket resulterar i ögon- och hudpatologier. Okulär albinism är en minskning av retinal pigmentering, strabismus, nystagmus, minskad synskärpa och monokulär syn. Dessa sjukdomar uppstår som ett resultat av patologi i synvägarna i centrala nervsystemet. Okulär albinism kan förekomma utöver hudskador.

Det finns fyra huvudsakliga genetiska former av albinism, som har en mängd olika fenotyper. Alla former är autosomalt recessiva.

Typ I orsakas av frånvaro (typ IA; 40 % av alla fall) eller otillräckliga mängder (typ IB) av tyrosinas. Tyrosinas katalyserar flera steg i syntesen av melanin.

Typ IA - klassisk tyrosinasnegativ albinism: hud och hår är mjölkvita, ögonen är blågrå.

Typ IB - pigmenteringsstörning kan vara uttalad eller något märkbar.

Typ II (50 % av alla fall) beror på en mutation i P-genen. P-proteinets funktion är ännu inte klarlagd. Utbudet av pigmenteringsstörningar varierar från minimal till måttlig. Vid solexponering kan pigmenterade nevi och lentiginer bildas, vilka kan förstoras och mörkna.

Typ III förekommer endast hos svarta patienter. Den orsakas av mutationer i genen för tyrosinasrelaterade proteiner, som ansvarar för syntesen av melanin. Huden är brun, håret är rött.

Typ IV är en extremt sällsynt form där den genetiska defekten finns i genen som kodar för proteintransport.

I gruppen av ärftliga sjukdomar åtföljs okulokutan albinism av ökad blödning. Vid Chediak-Higashi syndrom minskar antalet blodplättar, vilket resulterar i hemorragisk diates. Patienter utvecklar ett immunbristtillstånd på grund av en kränkning av leukocyternas granularitet och struktur. Progressiv neurologisk degeneration utvecklas.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hur känner man igen albinism?

Diagnosen av alla typer av albinism är uppenbar genom undersökning av huden, men det är nödvändigt att säkerställa att iris är genomskinlig, näthinnans pigmentering är nedsatt, synskärpan är nedsatt och att ögonrörelserubbningar (strabismus och nystagmus) föreligger.

Behandling av albinism

Det finns ingen behandling för albinism. Patienter riskerar att utveckla hudcancer och bör undvika solljus, bära solglasögon med UV-filter och använda solskyddsmedel med SPF > 30.