Albinism

Albinism (oculocutaneous albinism) är en ärftlig defekt vid produktion av melanin, vilket leder till utbredd hypopigmentering av hud, hår och ögon. Brist på melanin (och följaktligen depigmentering) kan vara helt eller delvis, men alla hudområden påverkas. Ögonskador orsakar strabismus, nystagmus och nedsatt syn. Diagnosen är vanligtvis uppenbar, men ett visstest behövs. Det finns inget effektivt sätt att behandla, förutom att skydda huden mot solljus.

Det finns 2 former av albinism: ögat, ögat. Den oculopoietiska formen kan vara tyrosin-negativ eller tyrosinas-positiv och ärvas av en autosomal recessiv typ kopplad till X-kromosomen.

[1]

Oculomotor albinism

Tyrosin-negativ albinism

Dessa albinos syntetiserar inte melanin, vilket framgår av blont hår och mycket blek hud.

Iris är transparent, transillumination, ett symptom på "rosa" ögon.

Okulär botten

• Frånvaro av ett pigment med misstänkt stora koroidala kärl.
• Hypoplasi av kärl av perimakulära arkader.
• Hypoplasi av fovea och optisk nerv.
• Refraktiva anomalier, synskärpa <б / 60.

Nystagmus, som regel, pendel horisontal, intensifierar i starkt ljus. Amplituden minskar med åldern.

Chiasma med en minskning av antalet korsade fibrer. Den visuella banans patologi: från den laterala genikulära kroppen till den visuella cortexen.

Tyrosinas-positiv albinism

Med denna form av albinism syntetiseras en annan mängd melanin, hår och hudfärg kan variera från mycket lätt till normalt.

• Iris blå eller mörkbrun, transilluminering.
• En oftalmisk fundus med en annan grad av hypopigmentering.
• Visuell skärpa minskas på grund av fovea hypoplasi.

Associerade syndromer

• Cbediak-Higashi syndrom är en abnormitet av leukocyter, som manifesteras av återkommande purulenta infektioner och tidig död.
• Hermansky-Pudlak syndromet är en lysosomal sjukdom av ackumuleringen av retikuloendotelialsystemet, kännetecknat av en tendens till hematomer på grund av blodplättsdysfunktion.

Ögonalbinism

Oftalmisk albinism manifesteras av en övervägande ögonskada med mindre märkbara förändringar i hud och hårfärg.

Typen av arv av ögonalbinism - kopplad till X-kromosomen, mindre ofta - autosomal recessiv.

Kvinna bärare är asymptomatiska, med normal syn, en partiell transilluminering av irisen och en fin dispergerad zon av depigmentering och granularitet av pigmentet vid den centrala periferin. Manliga patienter med hypopigmenterad iris och eye fundus.

[2]

Former av albinism

Oculocutaneous albinism är en grupp av sällsynta ärftliga störningar där melanocyter inte producerar melanin eller producerar i otillräckliga kvantiteter, vilket resulterar i patologier i ögon och hud. Ögonens albinism - minskning av retinal pigmentering, strabismus, nystagmus, försämrad synskärpa, monokulär syn. Dessa störningar uppstår på grund av patologin i det centrala nervsystemets synsvåg. Ögonens albinism kan ske förutom hudskador.

Det finns fyra huvudsakliga genetiska former av affinitet, som har en mängd olika fenotyper. Alla former är autosomala recessiva.

Typ I är orsakad av frånvaro (typ IA, 40% av alla fall) eller otillräcklig mängd (typ IB) av tyrosinas. Tyrosinas katalyserar några steg i syntesen av melanin.

Typ IA - klassisk tyrosinas-negativ albinism: hud och hår är mjölkvita, ögon - blågrå.

Typ IB - Ett brott mot pigmentering kan uttalas eller lite märkbar.

Typ II (50% av alla fall) uppstår på grund av mutation av P-genen. P-proteinfunktionen har ännu inte studerats. Utbredningen av fenotyper av pigmenteringsstörningar varierar från minimal till måttlig. Med sol exponering kan bildandet av pigmenterad nevi och lentigo förekomma, som kan öka och mörka.

Typ III förekommer endast hos svarta patienter. Detta orsakas av mutationer av tyrosinasbundet protein i genen, som är ansvarig för syntesen av melanin. Huden är brun, håret är rött.

Typ IV är en extremt sällsynt form där en genetisk defekt finns i en gen som kodar för proteintransport.

I gruppen av ärftliga sjukdomar är oculocutan albinism åtföljd av ökad blödning. Med Chediak-Higashi syndrom minskar antalet blodplättar, vilket resulterar i hemorragisk diatese. Patienter utvecklar ett immunbrist tillstånd på grund av en kränkning av leukocyternas granularitet och struktur. Framväxten av neurologisk degeneration utvecklas.

[3], [4], [5]

Hur känner man igen albinism?

Diagnosen av alla typer av albinism är uppenbart när man ser från huden, men se till att genomskinlighet av iris, en minskning av retinal pigmentering, reduktion av synskärpa, i strid med ögonrörelser (nystagmus och skelning).

Behandling av albinism

Det finns ingen behandling för albinism. Patienterna riskerar att utveckla hudcancer och bör undvika solljus, bära solglasögon med ultraviolett filtrering och använd solskyddsmedel med SPF> 30