Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Vad kan leda till brist på karnitin?
Senast recenserade: 19.10.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Karnitinbrist är resultatet av otillräckligt intag eller oförmåga att metabolisera aminosyrakarnitinet. Karditins brist är en heterogen grupp av störningar. Muskelmetabolism förvärras, vilket leder till myopati, hypoglykemi eller kardiomyopati. Oftast består behandlingen av att rekommendera en diet berikad med L-karnitin.
Aminosyra karnitin är nödvändig för transporten koenzym ester (co-enzymer) A, och långkedjiga fettsyror, acetyl-koenzym A, i myocyt mitokondrier där de oxideras för energi. Karnitin finns i livsmedel, särskilt animaliskt ursprung, och syntetiseras också i kroppen.
Orsaker till karditinbrist
Orsakerna till karnitinbrist: otillräckligt leverans [exempelvis dieter beror mode otillgängliga produkter, total parenteral nutrition (BSA)]; oförmåga assimilering på grund av underskott av enzymer (t ex carnitine palmitoyltransferas brist, metyl malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); reducerad endogen syntes av karnitin vid svår leverskada; överdriven förlust av karnitin med diarré, ökad diurese, hemodialys; arvelig patologi hos njurarna, i vilka karnitin utsöndras intensivt; en ökning av efterfrågan på karnitin i ketos, en ökning av kroppens krav på oxidation av fettsyror; användning av valproat. Karditins brist kan generaliseras (systemiskt) eller kan huvudsakligen påverka musklerna (myopatiska).
[Symptom på karditinbrist
Symtom och ålder vid vilka symptom uppstår beror på orsaken till brist på karnitin. Karnitin brist kan orsaka nekros av muskel, myoglobinuri, sk lipid myopatier, hypoglykemi, fett degenerering av lever och hyperammonemi åtföljd av muskelsmärta, svaghet, förvirring, och kardiomyopati.
Vid nyfödda diagnostiseras brist på karnitin-palmitoyltransferas med masspektrometri. Prenatal diagnos kan fastställas genom att analysera fostervätskan (fosterväxta celler). Hos vuxna, är en definitiv diagnos av karnitinbrist uppsättning baserat på bestämning av nivån av acyl-karnitin i serum, urin och vävnader (muskler och lever för systemisk brist, endast muskeln - för myopatisk formen underskott).
Carnitinbristbehandling
Karnitin brist som utvecklas på grund av dess otillräckliga kostintag, ökar behovet av det, överskjutande förluster, minska syntesen och (ibland) på grund av enzymbrist, kan behandlas genom att tilldela L-karnitin 25 mg / kg oralt varje 6 timmarna.