Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Vad kan karnitinbrist leda till?
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Karnitinbrist beror på otillräckligt intag eller oförmåga att utnyttja aminosyran karnitin. Karnitinbrist är en heterogen grupp av sjukdomar. Muskelmetabolismen försämras, vilket leder till myopati, hypoglykemi eller kardiomyopati. Behandling innebär oftast att rekommendera en kost rik på L-karnitin.
Aminosyran karnitin är nödvändig för transport av koenzym A-estrar och långkedjiga fettsyror, acetylkoenzym A, till muskelcellernas mitokondrier, där de oxideras för att producera energi. Karnitin finns i livsmedel, särskilt de av animaliskt ursprung, och syntetiseras även i kroppen.
Orsaker till karnitinbrist
Orsaker till karnitinbrist: otillräckligt intag [t.ex. på grund av trenddieter, otillgänglighet av livsmedel, total parenteral nutrition (TPN)]; absorptionssvårigheter på grund av enzymbrist (t.ex. karnitinpalmitoyltransferasbrist, metylmalonatacidari, propionatacidemi, isovaleriatemi); minskad endogen karnitinsyntes vid svår leversjukdom; överdriven förlust av karnitin vid diarré, ökad diures, hemodialys; ärftlig njursjukdom där karnitin utsöndras i överdrivet hög grad; ökat behov av karnitin vid ketos, ett ökat behov av fettsyraoxidation; användning av valproat. Karnitinbrist kan vara generaliserad (systemisk) eller främst drabba muskler (myopatisk).
[ Symtom på karnitinbrist
Symtom och åldern då symtom uppträder beror på orsaken till karnitinbrist. Karnitinbrist kan leda till muskelnekros, myoglobinuri, en så kallad lipidmyopati, hypoglykemi, fettleversjukdom och hyperammonemi, vilket orsakar muskelsmärta, svaghet, förvirring och kardiomyopati.
Hos nyfödda diagnostiseras karnitinpalmitoyltransferasbrist med masspektrometri. Prenatal diagnos kan ställas genom analys av fostervatten (fostervattenvilliceller). Hos vuxna ställs den definitiva diagnosen karnitinbrist genom att mäta acylkarnitinnivåerna i serum, urin och vävnader (muskel och lever vid systemisk brist; endast muskler vid myopatisk brist).