Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Förvärvad och ärftlig kopparbrist
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Ungefär hälften av den koppar som konsumeras absorberas. Koppar som absorberas utöver metaboliskt behov utsöndras i gallan. Koppar är en komponent i många kroppsproteiner; nästan all koppar i kroppen är bunden till proteiner. Obundna (fria) kopparjoner är giftiga. Genetiska mekanismer styr införlivandet av koppar i apoproteiner och processer som förhindrar giftig ansamling av koppar i kroppen.
Förvärvad kopparbrist
Om de genetiska mekanismerna som kontrollerar kopparmetabolismen fungerar normalt, orsakar kostbrist sällan kliniskt signifikant kopparbrist. De enda orsaker som har rapporterats är kwashiorkor, ihållande diarré hos spädbarn (vanligtvis i samband med en kost endast med mjölk), allvarlig malabsorption (som vid sprue) och överdrivet zinkintag. Kopparbrist kan orsaka neutropeni, försämrad benförkalkning och en hypokrom anemi som inte svarar på järntillskott. Diagnosen baseras på låga nivåer av koppar och ceruloplasmin i serum. Behandling av förvärvad kopparbrist riktas mot orsaken till bristen och koppartillskott i en dos på 1,5–3 mg/dag oralt (vanligtvis som kopparsulfat).
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Ärftlig kopparbrist
Ärftlig kopparbrist (Menkes syndrom) förekommer hos nyfödda pojkar som ärver en muterad X-länkad gen. Incidensen är cirka 1 av 50 000 levande födda. Kopparnivåerna är minskade i levern, serumet och kopparinnehållande proteiner: cytokrom C-oxidas, ceruloplasmin och lysyloxidas. Symtom inkluderar allvarlig utvecklingsstörning; kräkningar; diarré; proteinförlorande enteropati; hypopigmentering; benförändringar; rupturerade artärer; glest, grovt, lockigt hår. Diagnosen baseras på låga koppar- och ceruloplasminnivåer, vanligtvis hos spädbarn yngre än 2 veckor. Typisk behandling är parenteral koppar (som kopparsulfat) i en engångsdos på 20-30 mg/kg intravenöst. Parenteralt administrerad koppar metaboliseras dock inte av kopparinnehållande enzymer. Mer effektivt kan vara administrering av koppar-histidinkomplex i en dos på 100-600 mg subkutant en gång om dagen; konstant övervakning är nödvändig under behandlingen.