Russell-Silver-syndromet

Hittills finns det ingen mening i studien av en allvarlig sjukdom - Russell-Silver-syndromet. Men det är obestridligt att sjukdomen börjar med fetaltillväxt i utero, störningen av skelettet störs, och stängningen av den stora fontanelen sker endast i ett sena skede.

Russell-Silver syndrom i hans namn kombinerade namnen på två barnläkare som framgångsrikt övade i mitten av förra seklet. Engelska Russell och amerikan och silver i sin praxis träffade hundratals fall av medfödda anomalier. Detta var en snedvridning av kroppens symmetri med en karakteristisk tillväxthypotrofi. Och det åtföljdes av för tidig, accelererad sexuell mognad. År 1953 beskrev Silver av dessa anomalier. Ett år senare kompletterade Russell informationen från hans övning. Han gjorde en parallell mellan den korta formen och det förhöjda gonadotropinet i urinen. Det visar sig att hormonet i hypofysen eller gonadotropins främre lob ger en stimulans för utvecklingen av gonaderna hos både kvinnor och män.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologi

Hittills har mer än 400 fall av denna sjukdom rapporterats. Förekomsten av denna sjukdom är ett förhållande av 1: 30 000. I detta fall är arvstypen inte etablerad, även om enskilda stamtavler med Russell-Silver-syndrom är kända.

[5], [6], [7], [8]

Orsaker russell-Silver-syndromet

Orsakerna till utvecklingen av Russell-Silver-syndrom är inte kända, men moderna studier pekar på förekomst av en genetisk komponent, eventuellt arv av modergener.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Riskfaktorer

Risken för sjukdomen är att nästan inga riskfaktorer har identifierats. Och även om i alla ekonomiskt utvecklade länder arbetar tusentals doktorsforskare i den här riktningen, har sjukdoms sista seger ännu inte kommit.

[17], [18], [19]

Patogenes

Den patogenes eller mekanism som utlöser sjukdomsuppkomsten och utvecklingen har inte studerats till slutet. Det är känt att hyprometylering av H19 och IGF2 är närvarande i syndromet. I 10% av fallen är sjukdomen associerad med maternal desomy (UPD) på 7 kromosomen.

[20], [21]

Symtom russell-Silver-syndromet

Den ljusaste och mest uppenbara manifestationen eller de första tecknen på sjukdomen är märkbara hos de yngsta barnen. Ett nyfött barn kan se symtom på Russell-Silver-syndromet. Detta innebär att den intrauterina utvecklingen uppstod med en fördröjning. Därför matchar barnets storlek och vikt inte graviditetsperioden. Och själva graviditeten skedde ofta med risk, med hotet om avbrottet på ett tidigt datum. Den födda bebisen har ett litet triangulärt ansikte, som markant avtar nedåt. De främre tuberkulorna är understrukna. Den förstorade skallen är också märkbar. Och de yttre könsorganen är underutvecklade.

Spädbarn har ofta svårt att amma. Retrospektivstudier av Marsaud et al. Hittade vanliga problem med matsmältning och undernäring hos barn med Russell-Silver-syndrom. Barn observeras: svår gastroesofageal refluxsjukdom (55%), kräkning i spädbarn under ett år (50%), ihållande kräkningar vid en ålder av 1 år (29%), och förstoppning (20%).

Om omedelbart efter födseln finns inga uppenbara tecken på sjukdomen, manifesterar de senare. Tänder, trots det sena utseendet, påverkar karies, utvecklar skolios, framträder asymmetrisk tillväxt av kroppens sidor. Samtidigt har barnets korta karaktär. Och nästan alltid finns det en tidig sexuell mognad - en tjej med Russell-Silver syndrom kommer tidigt menstruationsperioden. Pojkarna visar för tidigt sekundära sexuella symptom.

Dessutom finns det konstanta problem med matstrupen och njurarna. Sådana barn spring och springa med svårigheter, mycket osäkra.

Diagnostik russell-Silver-syndromet

Tyvärr är denna sjukdom på nivå med mest ärftliga. Och om diagnosen Russell-Silver syndrom (genomföra genetiska studier) bekräftar sjukdomen är det nödvändigt att veta att det inte finns någon specifik behandlingsmetod än.

[22], [23]

Differentiell diagnos

Russell-Silver syndrom måste differentieras med sådana sjukdomar:

1. Fanconi syndrom;
2. Nijmegen syndrom (genetisk störning, som ett resultat av vilket barnet är födt med ett litet huvud, stämpling observeras etc.);
3. Blods syndrom (genetisk sjukdom, åtföljd av korta tillstånd och ökad sannolikhet för cancer).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Behandling russell-Silver-syndromet

Det enda som kan och bör göras är att maximera livskvaliteten hos en sådan patient och maximera barnets utseende i ett normalt tillstånd. Då är utnämningen av tillväxthormon obligatorisk. Hormonala droger behövs också för att korrigera tidig puberteten. I särskilt allvarliga fall och av medicinska skäl är plast möjligt, i. E. Plastikkirurgi. Det ordineras för grovt uttryckta externa könsorgan.

Ofta överförs ett barn i skolåldern till hemskolan. Detta beror inte på mental retardation, som nästan inte åtföljer sjukdomen, men för att skydda barnet från onödigt psykiskt trauma. Att besöka en vanlig skola upplever ett barn med Russell-Silver syndrom obehag, vilket negativt påverkar hans allmänna tillstånd.

Tyvärr har modern medicin inte vunnit detta mest komplexa och på många sätt mystiska sjukdomar. Men hon ger också rekommendationer som är avgörande för att uppfylla: Sådana barn bör vara under konstant övervakning av en doktorsendokrinolog, för dem fastställs villkor och frekvens för medicinska undersökningar.

Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt tillväxthormoner, som redan har nämnts ovan. Medan de är mest effektiva av hela spektret av genetiskt manipulerade läkemedel. De tillämpas strikt enligt ordningen bestämd av läkaren. Förberedelser kan vara som importerade - svenska generotropin, franska humatrop, Sayzen-produktion i Italien och inhemska Rastan. Dosering tillåts endast av läkaren.

Under behandlingen övervakas dess effektivitet ständigt. Det anses framgångsrikt om det finns en tydlig ökning av tillväxten. Det finns fall då barnet för året att ta mediciner tillsatt i tillväxt från 8 till 13 cm är särskilt märkbar under de första sex månaderna. Sedan ökar tillväxten något under det andra året att ta hormoner. Men vid 5-6 cm blir barnet högre.

Förebyggande

Russell-Silver syndrom har inte bråttom för att avslöja sin hemlighet. Om du jämför, till exempel TBC och denna sjukdom, då för all seriösitet av den första det kan undvikas. Idag vaccineras alla nyfödda, och då får barnet en mantel. Således är tuberkulos, mer exakt, sannolikheten för att bli sjuk med den, under konstant kontroll. Men medan allt är fel med Russell-Silver-syndrom, som i själva verket med andra genetiska sjukdomar. Därför måste framtida föräldrar testa sin hälsa före barnets uppfattning. Och om det inte finns kontraindikationer, borde en gravid kvinna strikt följa regimen för inte bara beteende och näring utan även en psykologisk stat. Många obstetrikare och endokrinologer varnar för framtida mamma från en virussjukdom. De är övertygade om att influensan i första trimestern är farlig för fostrets normala utveckling. Men resten av termen bör också gå utan kyla och andra sjukdomar.

Om man eller makan hade förekommit fall av barn med genetiska abnormiteter, bör föräldrarna själva uppmärksamma först och främst. Och var noga med att informera läkaren, gynekologen, som tittar på den gravida kvinnan.

[30], [31], [32], [33], [34]

Prognos

Föräldrar till barn med Russell-Silver syndrom slutar inte fråga sig själva och läkarna frågan: vad är prognosen för behandlingen? Kommer utfallet att vara gynnsamt? Ett tydligt svar kommer inte att ges av någon läkare: även om statistiken ständigt förändras, för att säga att behandlingen kommer att rädda barnet från denna sjukdom, kommer ingen att åta sig. Men det finns ett annat svar, med stöd av reella siffror: både hälsan och utseendet hos patienten, som har Russell-Silver-syndrom, förändras radikalt till det bättre. Och det här är bara på villkor att sjukdomen konfronterades av föräldrarna själva i kombination med en erfaren endokrinolog och andra specialister.

[35], [36]