Amavrotisk idioci

Amavrotisk idiocy är en sällsynt progressiv sjukdom. Det kännetecknas av en gradvis minskning av synen för att slutföra blindhet och försämring av intellektet, tills idioti kommer. Som ett resultat utvecklar patienten djup senilitet med ett dödligt utfall. Sjukdomen beskrevs först av läkare-ögonläkaren Tau för mer än 130 år sedan. Tau noterade en speciell omvandling av fundus. Mer än 500 fall av sjukdomen har redan beskrivits.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologi

Sjukdomen epidemiologi markerar en familj natur. I familjer där det finns patienter med amavrotisk idiocy, av samma anledning är farliga äktenskap farliga. Också i riskzonen är människor som är av kanadensisk-fransk eller judiskt ursprung.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Orsaker amavrotisk idioci

Trots de många uppgifter som samlats om sjukdomen, fortsätter forskarna att hitta svar på många frågor om orsakerna, patogenesen och jämn manifestationer av amaurotisk idioci.

Det finns förslag om att sjukdomen har en ärftlig natur. Arvstypen är autosomal recessiv. Oftast påverkar lillhjärnan, nackloben av hjärnhalvorna med allvarliga komplikationer och konsekvenser för hela kroppen: atrofi av synnerven, kan nervtrådarna förlorar sitt skal, och kommunikationen mellan nervceller - upplösas.

De flesta experter erkänner att de kliniska tecknen på sjukdomen kan vara ganska olika och ha en korrelation med åldern där den amaurotiska idiocyen började utvecklas i patienten.

Under forskning kring orsakerna till sjukdomen, märkte en bestämd mönster "familjen amavroticheska idioti" Sjukdomen drabbar ofta barn från samma familj, varför använda namnet Enligt undersökningar har vars resultat publicerats, när vi började att studera sjukdomen, 64 fall av idioti amavroticheskoy 37 återfanns i 13 familjer (varje familj hade påverkat barn 2-5). Det är anmärkningsvärt att i sådana familjer hade patienterna helt friska bröder och systrar. Numera är den recessiva arvsfaktorn av stor betydelse för sjukdomsutvecklingen. Det är således möjligt att förklara förekomsten av fall i samma familjer. Under analysen av faktor ärftlighet som en orsak amavroticheskoy idioti inte behöver begränsas av närvaron i familjer patienter (och stigande, och vingar) av kliniskt signifikanta symptom, men också ta hänsyn till den rudimentära, till exempel, den karakteristiska abnormitet i den visuella apparaten (familjen choroidit, pigment retinal dystrofi och så vidare).

[19], [20], [21], [22],

Patogenes

Den anatomiska grunden för sjukdomsutvecklingen är den specifika sönderfallet av ganglioniska celler, vilket framkommer som en följd av en överträdelse av lipidmetabolism inom cellen.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Symtom amavrotisk idioci

De första tecknen på en medfödd form förekommer i de första dagarna eller veckorna av livet. Barnet är född med hydrocephalus eller mikrocefali, lider av konvulsioner, förlamning, nedsatt andningsfunktion. Barnet dör efter några månader.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Stages

Infantilform utvecklas från 4-6 månader. Det är denna form av amaurotisk idiopati som är inneboende i familjen. Visionen faller snabbt: barnet kan inte fixa synen, observerar inte föremålen. På fundus finns en så kallad "körsbärsten" - en rödaktig fläck i makulärområdet, som omges av en gråvitt fälg. Då är optiska nerver atrofierade, och barnet förlorar fullständigt förmågan att se. Gradvis försvinner, försiktiga, defensiva reflexer, liksom förmågan att röra sig. Patienterna reagerar starkt på ljudstimuler - de skakar från ett lågt ljud till en frisk person, det kan förekomma krampanfall som uppstår på grund av ökad muskelton. I det sista skedet av sjukdomen utvecklas allmänt atrofi, utarmning av kroppen och ökad ton hos alla extensormuskler. Prognosen för sjukdomen är också en besvikelse: patienten dör efter en och en halv eller två efter sjukdomsuppkomsten.

Sen barns form börjar på 3-4 år. Den framåtskridande sjukdomen är inblandad i åldringsstadierna. Den gradvisa förlusten av intelligens åtföljs av kramper, koordinationsstörningar, extrapyramidala störningar. Denna form kännetecknas också av atrofi hos den optiska nerven. Döden uppstår efter 6-8 år från början av utvecklingen av amavrotisk idioci.

Den ungdomliga formen börjar se 6-10 år. Spelmeysers amphetoriska idiocyter utvecklas inte så snabbt. Förändringar i ögonfondet sammanfaller med manifestationer av pigmentär degenerering av näthinnan. Patientens vision minskar gradvis, som intellektet. Brott mot motorfunktioner kan manifesteras på olika sätt och inte konsekvent: det finns inte särskilt uttalad förlamning av armarna och benen, extrapyramidala och bulbar sjukdomar. Sjukdomen leder till döden 10-25 år efter utvecklingen av de första tecknen.

Den sena formen uppstår mycket sällan och utvecklas mycket långsamt. Patientens mentala tillstånd förändras (av typen organiskt psykiskt syndrom), det finns atrofi hos de optiska nerverna och pigmentgenereringen av ögonhinnan. Det sista steget kännetecknas av förlamning och epileptiform syndrom. Patienten dör i 10-15 år från sjukdomsårets början.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Formulär

Det finns fyra typer av amaurotisk idiocy:

• Tei-Saksa (slående i tidig ålder);
• Yansky-Bilynovsky (manifesterad hos barn i senare tid);
• Shpilmeier-Vogt (manifesterad i ungdomar);
• Kufsa (sen form).

Vissa forskare skiljer sig separat och den medfödda formen av Norman-Wood.

Varje typ har sin egen uppsättning av sjukdoms kliniska manifestationer, men alla har gemensamma orsaker, kliniska, anatomiska grund och patogenes.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostik amavrotisk idioci

Amavrotisk idiocy orsakas av en störning i lipidmetabolism, vilket resulterar i att en mellanprodukt av lipidmetabolism deponeras i olika celler i kroppssfingomyelin. Placeringen och sammansättningen av insättningarna bidrar till utvecklingen av en specifik klinisk bild av sjukdomen.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos av amaurotisk idiocy bygger på en speciell klinisk bild och karakteristiska patologier i fundusen.

Den tidiga formen har liknande symtom med Landing-sjukdomen - en typ av mukopolysackaridos. Lundings sjukdom utvecklas från de första månaderna efter födseln och leder till döden 2-3 år senare. "Cherry pit" i fundus visas i 1/5 av fallen, degenerativa förändringar i näthinnan och förvrängd uppfattning av ljud (giperkuziya) för henne praktiskt taget inte typiska, men noterade samtidigt förstoring av mjälten och levern, störningar i psyket, och rörelsestörningar.

Ungdomsformen överlappar ibland med manifestationerna av Lawrence-Moon-Biddle syndromet. För att skilja dessa sjukdomar är det nödvändigt att uppmärksamma sina andra manifestationer. För syndrom Laurence - Moon - Biedl kännetecknas av snabb viktökning, deformation av lem, kännetecknad av närvaron av ytterligare fingrar på händer eller fötter, märkt autonoma-trofisk störningar och avsaknaden av kränkningar av motorisk funktion.

Olika symtom på den sena formen av amavrotisk idiocy komplicerar diagnosen under livet. Dess manifestationer liknar Friedreichs ataxi, multipel skleros, Alzheimers sjukdom, Picks sjukdom, progressiv förlamning och även schizofreni.

Vissa författare insisterar på att diagnosen av denna sjukdom, särskilt när de kliniska manifestationerna smörjs, kan upprättas på ett tillförlitligt sätt först efter döden, baserat på en analys av de histologiska avvikelserna i nervsystemet.

Behandling amavrotisk idioci

Rationell och effektiv behandling existerar inte. I vår tid riktar sig terapi mot amaurotisk idiocy endast för att lindra symtomen. Används lugnande läkemedel, nootropa droger, läkemedel som lindrar kramper och läkemedel som förstärker effekten.

För att aktivera blodcirkulationen och metaboliska processer i hjärnan, ordineras glycin, elkar, cerebrolysin, glutaminsyra, pantogam.

För att avlägsna det konvulsiva syndromet föreskrivs difenin eller karmazepin.

Ett positivt resultat kan vara användningen av vävnadsextrakt, blod- eller plasmatransfusion.

Förebyggande

Bristen på effektiv behandling för amaurotisk idiocy gör att man uppmärksammar förebyggandet. Redan finns det metoder som tillåter oss att identifiera heterozygotiska bärare av den patologiska genen och hur man diagnostiserar amaurotisk idiocy under fosterdragation. Antenataldiagnos av sjukdomen består i analys av aktiviteten av hexosaminidas A i fostervätskan. Om en minskad aktivitet av enzymet finns, rekommenderas att avsluta graviditeten. Föräldrar till ett sjukt barn rekommenderas att avbryta ytterligare födseln.

[64], [65], [66], [67]