Symtom på försenad pubertet

De viktigaste symptomen på fördröjd puberteten hos tjejer på grund av hypofunktion av de centrala delarna av förordningen om reproduktiva system (central pubertetsfördröjning):

• frånvaro eller underutveckling av sekundära sexuella egenskaper vid 13-14 ålder
• frånvaro av menstruation vid 15-16 års ålder
• hypoplasi hos externa och interna genitala organ i kombination med tillväxt retardation.

Kombinationen av dessa egenskaper med hypoöstrogenism uttalad underskott i kroppsvikt, försämrad syn, försämrad termoreglering eller långvarig huvudvärk andra manifestationer av neurologiska störningar kan tyda på en överträdelse av de centrala regleringsmekanismer.

Den kliniska bilden av syndromet Shereshevscky-Turner (gonadala könskörtlar) kännetecknas av ett brett spektrum av abnormiteter. Patienter har oregelbunden tjock kroppsbyggnad och hållning oproportionerligt sköldformad bröstet med brett fördelade nipplar outvecklade bröstkörtlar valgus avvikelse armbåge och knäleder, aplasia falanger, flertal födelsemärken eller vitiligo, hypoplasi IV och V falanger och naglar. Ofta finns det en kort "hals Sphinx" med Alar hudveck ( "flipper hals") som kommer från örat till axeln åsen, och den lägsta raden av hårväxt på halsen. De kännetecknas av sådana förändringar av ansikts skallben, som "fisk mun", "fågel profil" (på grund av mikro- och retrognatii) deformering av tänderna. Ansiktsdrag ändras på grund av skelning, epicanthus, ptos och deformation flikar. Möjlig hörselnedsättning, medfödda hjärtfel, aorta och urinorganen samt utvecklingen av hypotyreos, autoimmun tyreoidit och diabetes.

Med raderade former är de flesta medfödda stigmas inte bestämda. Men även vid normal patientutveckling kan oregelbunden form av öronkanalen, hög palat, låg hårtillväxt på nacken och hypoplasi av IV och V-falangerna i händer och fötter detekteras.

Sekundära sexuella egenskaper hos patienter utan östrogenpreparationer förekommer inte. Vid fullständig frånvaro av bröstkörtlar kan det förekomma skonsam håremboli hos pubis och axillor.

Strukturen hos de externa och interna genitala organen är feminin, men den stora och små labia, vagina och livmodern är kraftigt underutvecklade. För patienter med karyotyp 45X / 46XY beskrivs fall av det så kallade Shereshevsky-Turner-syndromet, för vilket maskulinisering, klitorisk hypertrofi och hårväxt av hankön är karakteristiska.

Hos patienter med en "ren" form av dysgenes av sexuella körtlar eller Svayer-syndrom med uttalad sexuell infantilism finns det inga somatiska abnormiteter i utvecklingen.

Karyotyp hos patienter oftast 46.XX eller 46.XY. De observerade familjefallen av en "ren" form av gonadal dysgenes kräver en noggrannare analys av patientens genealogiska träd. Genitalkromatin hos de flesta patienter minskas, men det är också möjligt att det normala innehållet (med en karyotyp på 46.XX). Patienter med en Y-kromosom i en karyotyp har ett antal kliniska och terapeutiska diagnostiska egenskaper. Förutom att fördröja sexuell utveckling hos kvinnor med kvinnliga typ av struktur av inre könsorganen och plats disgenetichnyh könskörtlar i bukhålan är möjligt virilization av genitalier med normal sexuell pilosis.

[1]