Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av kronisk granulomatös sjukdom
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Diagnostik
Diagnos av kronisk granulomatös sjukdom är baserad på utvärderingen av fagocyternas funktionella aktivitet. Följande tester används:
- Nitrosintetrazoliumreduktionstest (NST-test). När gult färgämne nitrous tetrazolium (IKT) absorberas av fagocyterna ökar deras ämnesomsättning normalt, medan NST oxiderar och produkterna i denna reaktion är färgade blå. Om ämnesomsättningen av fagocyter störs minskar intensiteten av blå färgning.
- Kemiluminiscens av neutrofiler. Oxidationen av substratet åtföljs av utsläpp av ultraviolett ljus eller fluorescens, strålningsintensiteten kan bedömas på fagocyternas funktionella aktivitet.
- Utvärdering av fagocytisk aktivitet: Fagocyternas förmåga att förstöra katalas-positiva bakterier in vitro.
- Genetisk undersökning av patienter och deras familjer vid upptäckt av abnormiteter i fagocyternas funktionella aktivitet.
Definition av typer och subtyper av kronisk granulomatös sjukdom
För att bestämma typerna och subtyperna av kronisk granulomatös sjukdom används vanligtvis immunblottning med antikroppar mot alla 4 komponenterna av NADP-oxidas. Om en av de cytosoliska komponenter (P47 PHAX eller p67 PHAX ) är frånvarande i blotten, vilket indikerar en mutation i den relevanta genen, under det att i frånvaro av en av de membrankomponenter (gr91 PHAX eller p22 PHAX ) andra även bestämts, såsom subenheter stabiliserar varandra för fullständig mognad och uttryck. Ett antal utredare har använt cytoplometri med användning av anti-cytokrom p558 antikroppar för bestämning av gp91 phax / p22 phax på ytan av neutrofiler. I slutändan bekräftas diagnosen genom detektering av mutationen av motsvarande gen.
Prenatal diagnos av kronisk granulomatös sjukdom
Innan det blev möjligt att använda molekylärgenetiska tekniker, var prenatal diagnos av kronisk granulomatös sjukdom utförs genom bestämning av NADPH-oxidasaktivitet av neutrofiler i blod hos foster, navelblodprovstagning utförs av fetoscopy vid 16-18 veckors dräktighet. För närvarande under DNA-analyser celler av fostervatten eller chorionic villus att söka efter specifika defekter gener genom Southern-blotting, polymeraskedjereaktion och studielängd polymorfism restriktionsfragment, vilket är en mer tillförlitlig metod och möjliggör diagnos vid tidigare stadier av graviditet.
[