Genom att dela och jämföra olika personers genotyp kan läkare behandla sällsynta sjukdomar

Sexårige Noah lider av en sjukdom som är okänd för medicinen, och barnets tillstånd förvärras dag för dag. I år beslutade specialister som övervakar pojken att skicka den lille patientens genetiska information till alla medicinska institutioner i världen i hopp om att identifiera sjukdomen. Läkarna vill hitta en annan person som lider av en liknande sjukdom, vilket kan hjälpa till att identifiera sjukdomen och bota barnet. Om det inte finns något liknande fall någon annanstans i världen, har Noah inget hopp om att bli botad.

Pojkens fall är ett av många där det är nödvändigt att söka efter och jämföra mänskliga genotyper i syfte att diagnos och effektiv behandling. För att utföra detta arbete krävs ett tillförlitligt system som möjliggör snabb sökning och jämförelse av genetisk information. En grupp programmerare från Toronto har redan börjat testa ett system för att utbyta genotypdata mellan läkare från olika länder. Utvecklarna kallade detta system MatchMaker Exchange och dess huvudsakliga mål, från och med idag, är att etablera kontakter mellan läkare från olika länder som studerar sällsynta genmutationer.

Projektet involverar inte bara programmerare, utan även genetiker, praktiserande specialister och anställda inom IT-sektorn.

David Hausler, en bioinformatikspecialist, är en av utvecklarna av det nya systemet. Enligt honom har specialister hittills kunnat dechiffrera DNA:t från ungefär tvåhundratusen människor, och arbetet med att dechiffrera det slutar inte där.

Idag finns det redan projekt för att skapa en enda databas för att lagra redan dechiffrerat DNA, men det finns inga system för att utbyta sådan data.

Den fortsatta utvecklingen av medicin beror till stor del på det snabba utbytet av data relaterade till genotyper, liksom möjligheten att jämföra vissa delar av DNA från olika personer.

David Hausler är grundare och en av de tekniska direktörerna för Global Alliance for Genomics and Health, ett företag som grundades 2013 vars specialister arbetar med att skapa olika system och utveckla gränssnitt för dem. Enligt specialister är det största problemet med att implementera ett system för utbyte av genetisk information mellan läkare den rättsliga ramen i vissa länder. Faktum är att en persons genotyp är personlig information, och enligt lagarna i ett antal länder är det förbjudet att publicera sådan information på internet.

Enligt utvecklarna kommer lösningen på detta problem att vara att skapa ett nätverk där informationen kommer att vara decentraliserad och ha olika åtkomstnivåer.

Fördelarna med att implementera ett system för utbyte av genotypdata överväger vida de möjliga riskerna, eftersom specialister kommer att kunna få DNA-avkodning av patienter med komplexa eller sällsynta sjukdomar, samt jämföra det med data från andra patienter med en liknande sjukdom, vilket gör det möjligt för läkare att fastställa effektiva och individuella behandlingstaktik.

Det är värt att notera att liknande projekt, men i mindre skala, redan har genomförts tidigare, till exempel identifierade en grupp genetiker i Kanada mer än femtio sjukdomar på tre år med hjälp av DNA-analys, vilka läkare inte kunde känna igen genom symtom. Enligt prognoser, om det globala systemet för utbyte av data om mänskliga genotyper lanseras, kan vi förvänta oss en mångdubbla ökning av framgångsrika fall av sjukdomsidentifiering, vilket i sin tur kommer att göra det möjligt för läkare att behandla komplexa och sällsynta sjukdomar.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]