Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Alfa-thalassemi
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Alfa-talassemi är en grupp sjukdomar som är vanliga i Sydostasien, Kina, Afrika och Medelhavet. Två nästan identiska kopior av alfa-globingen ligger på kromosom 16. I 80-85% fall av alfa-talassemi försvinner en eller flera av dessa fyra gener. Resten av patienterna, dessa gener är bevarade men fungerar inte.
De kliniska manifestationerna av alfa-talassemi korrelerar med graden av nedsatt syntes av alfa-globinkedjan, men de är vanligtvis mindre uttalade än med β-talassemi. Detta beror för det första på att närvaron av fyra alfa-globingener bidrar till bildandet av ett adekvat antal alfa-kedjor tills tre eller fyra gener är förlorade. En signifikant obalans av hemoglobinkedjor förekommer endast om tre av de fyra generna påverkas. För det andra, enheter av p-kedjor (P 1-tetramerer bildade genom brist av alfa-kedjor) är mer lösliga än alfa 4 -tetramery, och därför, även hos patienter med signifikant försämrad syntes av alfa-globin vid alfa-thalassemi hemolys är mycket svagare, och erytropoies effektivare än β-talassemi.
Alfa-Thalassemia (alfa-tal) är en hemolytisk anemi orsakad av en brist i syntesen av a-globin som ett resultat av förlusten eller skadan av en eller flera alfa-globin-gener. Minskning av syntesen av alfa-kedjor leder till ansamling av fritt γ- och P-kedjorna och bildningen av dessa tetramerer-γ 4 (Hb Bart s) och instabil β 4 (Hb H) följt av en acceleration av erytrocyt förstörelse. De har en mycket hög affinitet för syre, men dessa tetramerer kan inte utföra syreöverföringsfunktionen. Sålunda kännetecknas den kliniska bilden av allvarlig alfa-tal av en kombination av hypokromisk anemi, hemolys och defekt syretransport beroende på varierande mängder fysiologiskt ineffektivt hemoglobin i erytrocyter. Som ett resultat är graden av vävnadshypoxi mycket högre än förväntat med en lämplig grad av anemi.
Det finns 4 grupper av kliniska syndrom alfa-tal:
- tyst vagn
- alfa-thalassemi med minimala förändringar
- hemoglobinopati H;
- alfa-thalassemisk fetalt dropsy.
Svårighetsgraden av den fenotypiska manifestationen av alfa-tal är direkt proportionell mot minskningen av alfa-globinsyntesen.
Tyst bärare tillstånd (alfa-tal-2 heterozygoter)
Fenotypiskt dumma alfa-talbärare skiljer sig lite från friska barn. MCV ligger vanligtvis i intervallet 78-80 fl, medan MCH kan motsvara den nedre gränsen för normal. Alla andra hematologiska parametrar är normala. Vissa dumma bärare kan till och med ha normala MCV-värden i 80-85 fl-intervallet. I blodet hos några av dem, under neonatalperioden, försvinner små mängder Hb Barts (<2%) under de första månaderna av livet.
Liten alfa-talassemi-2 (asymptomatisk vagn) - på grund av förlusten av två alfa-globin-gener på olika kromosomer (transform). Det finns i invånarna i Asien, Afrika och Medelhavet. Hematologiska parametrar skiljer sig inte från normen; inga kliniska manifestationer. I nyföddperioden bestäms en ökad mängd Bart Hb - 0,8-5%. Hos vuxna med a-talassemi-2 detekteras inte de patologiska HbH-fraktionerna av hemoglobin H Bart, HbA 2 och HbF- halterna är normala.
[