Symtom på Minkowski-Schoffar sjukdom

Arvelig mikrosferocytos förekommer kliniskt i 50% av fallen redan i neonatalperioden. I de allra flesta patienter börjar sjukdomen före ungdomar. Det är uppenbart att det tidiga utseendet av sjukdomens symtom förutbestämmer en mer allvarlig kurs.

Den centrala platsen i den kliniska bilden är upptagen av tre ledande symtom, orsakad av intracellulär lokalisering av hemolys: gulsot, blek hud och slemhinnor, splenomegali.

Intensiteten av gulsot kan vara annorlunda och bestäms av nivån av indirekt bilirubin. Hos ett antal patienter kan hudytios och sclera vara det enda symptomet som de hänvisar till en läkare. Det är för dessa patienter som Schoffars välkända uttryck hänför sig till: "de är mer gula än sjuka". Ett särdrag hos gulsot är dess aholorichnost, det vill säga frånvaron av gallpigment i urinen, men det finns urobilinuri.

Blek hud och slem på grund av närvaro av anemi och dess svårighetsgrad beror på graden av anemi, utanför hemolytisk kris, pallor är mindre uttalad, under krisen - kraftigt.

Graden av splenomegali är svår, i krisens höjd är mjälten avsevärt förstorade, med palpation tät, smidig och smärtsam. Det finns en förstorad lever. Under kompensationsperioden kvarstår splenomegali, men är mindre uttalad.

Barn i åldern 4-5 år har ofta gallsten, men kolelithiasis diagnostiseras oftast hos ungdomar. Gallsten sjukdom förekommer hos cirka 50% av patienterna som inte har genomgått splenektomi.

Patienter visar ofta en tornskalle, gotisk himmel, bred näsbrygga, tänderna anomalier, syndactyly, polydactyly, iris av iris. Med en svår och progressiv kurs av sjukdomen är tillväxt retardation, mental underutveckling, hypogenitalism möjlig.

Beroende på svårighetsgraden av de tre formerna av sjukdomen. Med en mild form av allmäntillstånd är tillfredsställande, uttrycks hemolys och splenomegali något. Med måttlig form noteras mild eller måttlig anemi med okompenserad hemolys och gulsot, uttryckt av splenomegali. I allvarlig form observeras uttalad anemi, där upprepad blodtransfusion är nödvändig, det kan finnas arrangemangskriser, en avmattning observeras.

Klassificering av ärftlig sfärocytos och indikationer på splenektomi

Bevis	Norm	Klassificering av sfärocytos
		Lätt	Måttlig Gravity	Tung
Hemoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Antal retikulocyter (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Retikulocytindex	<1,8	1,8-3	> 3
Innehållet av spektrin i erytrocyten (i% av normen) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotisk stabilitet	Norm	Normal eller något minskad	Skarpt minskat	Skarpt minskat
Auto-hemolys utan glukos (%) i närvaro av glukos	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektomi		Vanligtvis finns det inget behov	Det är nödvändigt att utföra före puberteten	Det visas, det är bättre att utföra efter 3 år
Kliniska symptom		Det finns inga	Pallor, igeneratornyj en kris, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj en kris, splenomegalia, ZHB

Den regenerativa krisen är en allvarlig komplikation av den hemolytiska krisen, under vilken symtomen på benmärgshypoplasi med selektiv lesion av erytroidspiran uppträder. Man tror att utvecklingen av en aregenerisk kris normalt beror på tillsatsen av en virusinfektion orsakad av parvovirus B19. De regenerativa förhållandena i benmärgen varar från flera dagar till 2 veckor, orsakar allvarlig anemi och kan vara huvudorsaken till dödsfallet hos patienten. Kliniskt observerade markant blekhet i hud och slemhinnor i frånvaro av huden och ikteriska sklera, splenomegali frånvarande eller uttrycks försumbara och observeras inte motsvarande uttryck splenomegali gravitation anemic kris. Det finns ingen retikulocytos, för att fullständigt försvinna retikulocyter från perifert blod. Ett antal barn har trombocytopeni. Aregenerator kriser observeras huvudsakligen hos barn i åldrarna 3-11 år och, trots deras svårighetsgrad, är reversibla.

Förloppet av anemi Minkowski-Shoffar vågigt, efter krisens utveckling, uppvisar klinisk och laboratorieindikator förbättring och remission, som varar från flera månader till flera år.

Komplikationer

Hemolytisk kris - en kraftig ökning av hemolysen, ofta mot bakgrund av infektion.

Erytroblastopenisk (aplastisk) kris - arresteringen av erythroidcellmognad - är ofta förknippad med megaloblastiska förändringar. Det framkallas vanligtvis av parvovirusinfektion B19, eftersom parvovirus B19 påverkar utvecklande normoblaster, vilket orsakar en tillfällig upphörande av deras produktion.

Brist på folat på grund av accelererad omsättning av erytrocyter kan leda till utvecklingen av uttalad megaloblastisk anemi.

Gallsten sjukdom uppträder hos ungefär hälften av obehandlade patienter, sannolikheten för dess utveckling ökar med åldern.

Sekundär järnöverbelastning är sällsynt.

[1]