Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av hereditär sfärocytos (Minkowski-Schoffars sjukdom)
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Diagnosen bekräftas av familjehistoria och ett antal laboratorietester.
Laboratoriedata
Hemogrammet visar normokrom hyperregenerativ anemi av varierande svårighetsgrad. Retikulocytantalet beror på anemins svårighetsgrad och sjukdomsperioden och varierar från 50–60 till 500–600 %; normocyter kan förekomma. Morfologisk undersökning av ett rödblodsutstryk avslöjar karakteristiska morfologiska särdrag: förutom normala erytrocyter finns mikrosfärocyter – små, intensivt färgade celler utan den centrala clearingkaraktäristik som normala erytrocyter har. Antalet mikrosfärocyter kan variera från 5–10 % till en absolut majoritet. Det har fastställts att ju större antalet mikrosfärocyter är, desto intensivare är hemolysen. Under en hemolytisk kris kan leukocytos med en neutrofil förskjutning och en accelererad ESR observeras.
Biokemiskt observeras indirekt hyperbilirubinemi, vars grad beror på svårighetsgraden av den hemolytiska krisen. Haptoglobinnivån minskar.
Vid sternalpunktionen finns hyperplasi av erytroidlinjen, leukoerytroblastiskvoten reduceras till 1:2, 1:3 (jämfört med 4:1 i normen) på grund av cellerna i erytroidlinjen.
Efter att patienten har återhämtat sig från den hemolytiska krisen, under hemolyskompensationsperioden, utförs erytrocytometri för att bekräfta diagnosen genom att rita Price-Jones-kurvan och bestämma erytrocyternas osmotiska resistens. Patienter med ärftlig mikrosfärocytos kännetecknas av en minskning av erytrocyternas diameter - erytrocyternas genomsnittliga diameter är mindre än 6,4 μm (diametern för normala erytrocyter är 7,2-7,9 μm) och en förskjutning av den erytrocytometriska Price-Jones-kurvan till vänster. Ett patognomoniskt tecken är en förändring av erytrocyternas osmotiska resistens. Normala värden är: för minimal resistens (hemolysens början) i en 0,44% NaCl-lösning och för maximal (fullständig hemolys) - i en 0,32-0,36% NaCl-lösning. En minskning av erytrocyternas minimala resistens är typisk för sjukdomen, det vill säga att hemolysen börjar i en 0,6-0,65% NaCl-lösning. Den maximala osmotiska resistansen kan till och med ökas något – i en 0,3–0,25 % NaCl-lösning.
Differentialdiagnos
Det utförs i avsaknad av indikationer på en ärftlig karaktär av anemi, såväl som i atypiska fall.
Hos nyfödda är hemolytisk sjukdom, fosterhepatit, gallvägsatresi, symtomatisk gulsot vid sepsis och intrauterina infektioner (cytomegalovirus, toxoplasmos, herpes) uteslutna.
I spädbarnsåldern och ålderdomen är det nödvändigt att utesluta viral hepatit, icke-sfärocytisk hemolytisk anemi och autoimmun hemolytisk anemi.
Vid äldre ålder skiljer det sig också från ärftlig konjugationsgulsot (Gilberts syndrom och andra), kronisk hepatit och gallvägscirros.
[