Diagnos av ärftlig sfärocytos (Minkowski-Shoffards sjukdom)
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Diagnosen bekräftas av en familjehistoria och ett antal laboratorieundersökningar.
Laboratoriedata
I hemogrammet finns normokrom hyperregenerativ anemi av varierande grad. Innehållet i retikulocyter beror på svårighetsgraden av anemi och sjukdomsperioden och sträcker sig från 50-60 till 500-600%; kan förekomma normocyter. Morfologisk undersökning av utstryk av röda blodkroppar uppvisar distinkta morfologiska egenskaper: förutom den normala röda blodkroppar är microspherocytes - små, intensivt färgade celler utan den karakteristiska för normala röda blodkroppar i centrala belysning. Antalet mikrosferocyter kan sträcka sig från 5-10% till en absolut majoritet. Det konstaterades att ju mer antalet mikrosfocyter, ju mer intensiv hemolysen. Under hemolytisk kris kan leukocytos med neutrofilskift, acceleration av ESR noteras.
Biokemiskt observerad indirekt hyperbilirubinemi, graden av vilken beror på svårighetsgraden av hemolytisk kris. Nivået av haptoglobin minskar.
Den sternala punktat det erytroid hyperplasi, minskade leykoeritroblastncheskoe förhållandet till 1: 2, 1: 3 (v. 4: en normalt) på grund av erytroida celler.
Efter att ha lämnat patienten hemolytisk krisen period i ersättning hemolys för att bekräfta diagnosen utförs med bygg erythrocytometer kurvan Pris - Jones och bestämma den osmotiska motstånd av erytrocyter. För patienter med ärftlig microspherocytosis kännetecknas av att reducera diametern hos erytrocyter - en medeldiameter mindre än 6,4 mikron erytrocyter (diameter 7,2-7,9 um normala erytrocyter) och förskjutningskurvan till vänster eritrotsitometricheskoy Price-Jones. Ett patognomoniskt tecken är en förändring i den röda blodkroppens osmotiska resistens. Normala värden är: för minimalt motstånd (start av hemolys) i 0,44% NaCl-lösning och maximum (komplett hemolys) - 0,32-0,36% lösning i NaCl. Typisk för sjukdomen är en minskning av minsta resistans hos röda blodkroppar, det vill säga hemolys börjar i en 0,6-0,65% lösning av NaCl. Den maximala osmotiska resistansen kan även vara något förhöjd - i en 0,3-0,25% lösning av NaCl.
Differentiell diagnos
Genomförs i avsaknad av bevis på anemiens ärftliga karaktär, såväl som i atypiska fall.
Nyfödda utesluta hemolytisk sjukdom, foster hepatit, biliär atresi, symptomatiskt för gulsot vid sepsis, intrauterina infektioner (spottkörtel sjukdom, toxoplasmos, herpes).
Vid bröst och äldre ålder är det nödvändigt att utesluta viral hepatit, nesferocytisk hemolytisk anemi, autoimmun hemolytisk anemi.
I äldre ålder skiljer sig också från ärftlig gulsot (Gilberts syndrom och andra), kronisk hepatit, gallkirros.
[