Symtom på odifferentierad bindväv dysplasi

Fenotypa tecken på bindväv dysplasi:

• konstitutionella egenskaper (asthenisk fysik, brist på massa);
• faktiskt DST syndrom (onormal utveckling av ansikts skalle och skelett, lemmar, inklusive kyphoscoliosis, deformation av bröstet, leder hypermobilitet, hud giperelastichnost, platt);
• små utvecklingsanomalier, som i sig själv inte har någon klinisk betydelse, men fungerar som stigma.

Ett nära samband mellan antalet hårborttagare, graden av svårighetsgrad av yttre dysplastiska störningar och förändringar i bindvävskonstruktionen hos inre organ fastställdes - de inre fenotypiska tecknen på syndromet.

En av de viktigaste inslagen i odifferentierad bindväv dysplasi - astenisk konstitution, som kännetecknas av dess kombination med bendeformeringar, gemensam hypermobilitet. De noterar förtunning, hyperelasticitet, hudkänslighet, fokusering på depigmentering och subatrofi. Vid undersökning av kardiovaskulärsystemet detekteras ofta systoliskt murmur. Hos hälften av patienterna diagnostiseras hjärtrytmstörningar, oftare - blockad av det högra benet i fasciculus och extrasystolen. EKG avslöjar prolapses ventiler, atrial septal aneurysm och bihålor, utbyggnad av aortaroten och de så kallade mindre hjärt avvikelser: ytterligare ackord i vänster kammare, papillärmusklerna dystoni. Hjärtat försvinner vanligtvis relativt positivt.

Det finns ett bestämt förhållande mellan antalet, graden av uttryck för dysfunktionernas olikentierade bindvävsdysplasi och antalet avvikelser i lilla hjärtat. Den generaliserade formen av odifferentierad bindvävsdysplasi bör kallas fall där det är möjligt att identifiera tecken på kliniskt signifikant deltagande i en defekt av 3 eller fler organ och system.

En frekvent kombination av hjärnans bindvävskonstruktion med inferioritet med avvikelser i funktionen av det autonoma nervsystemet noterades. Vanliga symtom är psyko-vegetativa sjukdomar: ökad ångest, känslomässig instabilitet. Hos barn med odifferentierad bindväv dysplasi med hjärtarytmier och lednings autonom dysfunktion syndrom förekommer främst genom vagotona typ av synkope och niska stater, cardialgia, spänningshuvudvärk, och ofta tillsammans med psykopatologiska störningar. Enligt kardiointervalografi har nästan alla barn med hjärtinfarkt manifestationer av vegetativ dysregulation, vilket indikerar en minskning av adaptiv kapacitet. När DST-syndromet växer, observeras förändringar i personlighet-karaktäristiska särdrag, vilket återspeglar en ökning av benägenheten till mental disadaptation.

Trakeobronchial dyskinesi registreras i ett antal fall på grund av en överträdelse av luftrörets elasticitet och bronkier, och obstruktivt syndrom är svårt och långvarigt.

Mage-tarmkanalen som en av de rikaste i kollagen i DST är involverad i den patologiska processen, som manifesterar sig i tarmens mikrodiabetes, ett brott mot utsöndringen av matsmältningssaft och peristaltik. Praktiskt taget alla patienter med ärftliga bindvävssjukdomar diagnostiseras med ytliga inflammatoriska förändringar i magslemhinnan, patologiska återflöden i kombination med Helicobacter kolonisering och gastrisk motilitetsstörning.

Från urinsystemet är av diagnostiskt värde nephroptosis, ökad rörlighet njure pyelectasia fördubbling njure, ortostatisk proteinuri och ökad utsöndring av hydroxiprolin glikozoaminoglikanov.

I den kliniska bilden noteras hemorragiskt syndrom på grund av blodplättsavvikelser, en minskning av syntesen av von Willebrand-faktor. Hyppig nasal blödning, petechialfläckar utslag på huden, blödande tandkött, varaktigheten av blödning med skärningar. Utvecklingen av hemorragisk syndrom är inte bara associerat med kärlens bindväv, men också med brist på kontraktilapparat av blodplättar och är associerad med autonoma störningar. Dessa förändringar kombineras ofta med utvecklingen av leuko- och trombocytopeni, med kränkningar av blodplättshemostas, koagulationsminskning. Frekventa brott mot immunologisk kompetens på grund av dystrofa förändringar i timolymphoid vävnad. Ett stort antal foci av kronisk infektion är karakteristiska. Med DST visade sig patienterna vara beroende av utvecklingen av autoimmuna processer.

Neurologiska abnormiteter detekterades i majoriteten av sjuka barn (vertebrobasilar insufficiens på bakgrunden av instabilitet eller cervikal dysplasi, juvenil osteokondros, spina bifida, intrakraniell hypertension, migrän, störningar i termoreglering). Hos barn är puberteten en omvandling av symptom, de viktigaste målorganen är ryggraden och organ synhåll.

Processen för enande medicinsk terminologi ledde till godkännandet av termen "hypermobil syndrom" som en internationell term. Även om denna term inte utesluter alla olika kombinationer av icke-inflammatoriska lesioner av bindväv, måste det idag erkännas som framgångsrikt. Långsiktiga fördelar - fördelningen av generaliserade gemensamma hypermobilitet som den mest karakteristiska och legkoopredelyaemogo kliniska tecken på denna grupp av sjukdomar, och bristen på definitionen av ordet "gemensamma" orienterar läkare extraartikulära (systemiska) manifestationer av syndromet. En viktig orsak till antagandet av den internationella medicinska samfundet är att namnet var utvecklingen av kriterier för diagnos av hypermobilitet syndrom och att det finns ett enkelt poängsystem (Beighton Scale), vilket gör det möjligt att utvärdera förekomsten av generaliserad hypermobilitet. En standardundersökning av arthrologiska patienter (radiografi av den drabbade delen, blodprov för akuta fasindex) avslöjar inga tecken på patologi. Nyckeln till diagnosen är detektering av hypermobilitet i lederna, med undantag av andra reumatiska sjukdomar (den senare är en förutsättning). Man måste komma ihåg att en person med hypermobilitet kan utveckla någon annan gemensam sjukdom.

Erkännande av generaliserad hypermobilitet i lederna (Beighton P.)

	Kapacitet	Höger	Till vänster
1	Förlängning av lillfingret> 90 '	1	1
2	Tar tummen över och tillbaka till kontakten med underarmen	1	1
3	Retarget armbågeförband> 10 "	1	1
4	Knäets övrextension> 10 "	1	1
5	Krama händerna mot golvet, utan att knä knäna (1 poäng)	1

Maximalt antal poäng är 9

Graden av gemensam rörlighet har en normal fördelning i befolkningen. Hypermobilitet i lederna noteras hos omkring 10% av människor, bara en liten del av dem är patologisk. Förekomsten av hypermobilitet kan ofta etableras med blodrelaterade personer (oftast med liknande problem). I 75% av fallen är uppkomsten av kliniska manifestationer i skolåldern, det vanligaste alternativet är knäskarv i arthralgi. Den ökade amplituden av rörelser minskar stabiliteten i fogen och ökar frekvensen av dislokationer.

Hypermobilitet är ett resultat av svaghet och stretchhet av ligament, som är ärftliga i naturen. Av särskild betydelse i detta avseende är gener som kodar för syntesen av kollagen, elastin, fibrillin och tenaskin. Klinisk signifikans bestäms av frekventa dislokationer och subluxationer, artralgi, autonom dysfunktion. Således är förståelsen för förhållandet mellan lederens hypermobilitet och lederens hypermobilitetssyndrom hjälpt med formeln R. Graham (2000):

Hypermobilitet i lederna + Symtomatologi = Hypermobilitets syndrom.

När mekanisk överbelastning på bakgrunden av det reducerade motståndet hos brosk och andra bindvävsstrukturer kan inträffa mikronekrozov portioner och inflammation (artrit med synovit eller bursit), belastning vid artropati dysplasi osteokondral apparat. De flesta patienter lider av icke-inflammatoriska gemensamma sjukdomar (artros, kroniska ryggradssjukdomar).

Karakteristiska tecken på motion artropati:

• familjeformer av tidig artros eller osteokondros;
• närvaro i anamnesen av lesioner och brott av ledband, leder, subluxationer, led- och benvärk;
• kommunikation av smärtsyndrom med fysisk aktivitet
• låg aktivitet av inflammation, nedsänkning av den som belastningen minskar, snabb smärtlindring och återhämtning av rörelser;
• nederlag av ett eller två leder längs axeln;
• begränsad effusion
• Förekomsten av lokal ömhet i leden
• närvaro av osteoporos, hypermobilitet i leder och andra tecken på bindvävsdysplasi.

Fortfarande är patienter med "suddiga" tecken på NDT mer benägna att träffas. Identifiering av fenotypiska tecken på NDT i kombination med ovanstående manifestationer bör leda doktorn till tanken på möjligheten till en kliniskt signifikant systemisk defekt i bindväv.

Diagnostiska tecken på bindvävsdysplasi uppenbarades under undersökningen

Historia	Långsam läkning av sår och ärr Smärta i lederna Smärta i ryggraden Kardialgii Känsla av brist på luft Ökad trötthet Sinus, näsblödning, blödning i blodplättstypen
Allmän inspektion	Kroppslängd> 95 centil Förhållande mellan arm och kroppslängd> 1,03 Hernias, muskel diastaser Astronomisk kropp Hypoplasi av muskulatur och fettvävnad
Läder	Atrofisk striae, synlig vaskulatur Ökad hudförlängning Foci av depigmentering Pigmenterade fläckar hypertrikos Hemangiom, angioektasier Ekchymoser, positivt test Torr rynkad hud Tvärgående veck på buken
Huvud	Dolichocephaly, skalle asymmetri Lång eller kort nacke Auriklarnas abnormiteter (låg position och asymmetri, felaktig utveckling av lockor, små eller övervuxna öronloppar, stora, små eller utstående öron) Hög eller gotisk gom Splitting av tungan Anomalier av ocklusion Definition av språk Förstenad tillväxt av tänder och deras anomalier Kurvatur av näsa septum
bagageutrymme	Bröstdeformitet (trattformad, kölformad, minskning i främre-bakre storlek) Skolios på grund av dysplasi hos ligamentapparaten Thoracic lordosis
Person	Bredt eller nära angränsande ögon Kort eller smal glottis Blodpatologi i ögat (linsdispositioner, keratokonus, anisokoria, blå sclera, kolobom) Haka haka Liten eller stor mun
Händer	Hypermobilitet i lederna (överutnyttjande, positivt symptom på tummen) Långa fingrar, positiva symptom på tummen Tjocklek av nagelfalanger, syn-, polydaktyly, störning av nageltillväxten Korta eller krullade lilla fingrar IV finger kortare än II
Fot	Ökad fotfot, plana fötter Hypermobilitet i lederna (knäförbandets översträckning, fotens böjning> 45 ') Veneutvidgning, venös ventilinsufficiens Vanliga dislokationer och subluxationer av leder Sandalformad slits X- och O-formad krökning av benen

Obs. Varje hårtork utvärderas från 0 till 3 poäng beroende på svårighetsgrad (0-brist på hårtork, 1 - obetydligt, 2-medium, 3-signifikant fenotypiskt tecken). Barn med ett betyg på mer än 30 har en diagnostiskt signifikant uppsättning DST-symtom. Vid beräkning bedöms endast poäng som målats genom objektiv undersökning. Resultatet på mer än 50 låter dig tänka på en differentierad DST.

De mest talrika klagomålen var relaterade till hjärt- och autonoma symtom. Huvudvärk (28,6%), strukturen hos sjukdomen dominerade, återkommande bronkial obstruktion (19,3%), hosta (19,3%), nasal andning svårigheter (17,6%), buksmärta (16,8% ), hudutslag (12,6%), ledsmärta (10,9%), trötthet (10,9%), subfebrilt tillstånd (10,1%).

I strukturen av de viktigaste diagnoserna uppmärksammas den höga förekomsten av allergiska sjukdomar hos 25,2% av barnen (majoriteten var bronkialastma - 18,5% av gruppen). Den andra i frekvensen var neurokirurgisk dysfunktion - 20,2%. På tredje plats var sjukdomar i muskuloskeletala systemet och bindväv, avslöjade i 15,1% (DST var 10,9% av gruppen). Sjukdomar i matsmältningssystemet hittades hos 10,1% av barnen. Alla barn hade samtidigt diagnoser, den överväldigande majoriteten - mer än en. Muskuloskeletala systemet och bindväv uppträdde vid 37,0% NDCTD uppvisade 19,3%, infektionssjukdomar hos andningsorganen - i 27,7%, allergisk y - 23,5%, gastrointestinala sjukdomar - 20,2% , i nervsystemet - i 16,8%.

Funktioner av EKG avslöjades i 99,1% (i genomsnitt 2,2 ECG fenomen per barn). Metaboliska störningar - i 61,8%, rVica balkbenen blockad - vid 39,1%, sinusarytmi - vid 30,1%, ektopisk rate - till 27,3%, den elektriska kopplingsläges - i 25,5%, en tidig syndrom ventrikulär repolarisering - 24,5%, offset högra elektriska axel - vid 20,0%. På EchoCG detekterades små hjärtafvikelser i 98,7% (i genomsnitt 1,8 per barn). De mest frekventa avvikelser ackord var närvaron i kaviteten av den vänstra ventrikeln (60,0%), mitralklaffprolaps I grad (41,9%), tricuspid valve prolapse I grad (26,7%), pulmonell trunk valve prolapse (10,7% ), expansions bihålor (10,7%), långt över befolkningen frekvensen finner på ekokardiografi.

På US gastrointestinala organ förändringar detekterades i 37,7% (genomsnitt 0,72 slutsatser på undersökta). Deformation gallblåsa - vid 29,0%, plus den andel av mjälten - 3,5%, en ökning av ekogenicitet i bukspottkörteln och gallblåsan väggen, diskholiya, hypotoni gallblåsa - vid 1,76% respektive andra förändringar - 7,9% . När ultraljud njursjukdomar diagnostiseras i 23,5% av barnen (i genomsnitt 0,59 fynd). Hypermobilitet njurar avslöjade - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Fördubbling pyelocaliceal nephroptosis systemet och - 3,5%, hydronefros - vid 2,6%, andra förändringar - 7%.

Oregelbundenheter i nejrosonografii detekteras i 39,5% (0,48 till tillfrågade): bilateral lateral ventriklar dilatation - 19,8%, deras asymmetri - 13,6%, ensidiga dilatation - på 6,2%, andra förändringar - y 8,6%. I ultraljudsavbildning och högfrekventa störningar som observeras i halsryggen (81,4%, i genomsnitt 1,63 till tillfrågade): instabilitet detekterades i 46,8% av halskotpelaren skolios - vid 44,1%, kranial subluxation C C ₂ - 22,0%, hypoplasia C, - 18,6%, Kimmery anomali - 15,3%, andra förändringar - hos 17,0% av barnen. Med ultraljudsdopplerografi av huvudets huvudkärl upptäcktes övergrepp i 76,9% (1,6 fynd per undersökta). Asymmetrin i blodflödet i de vertebrala artärerna detekterades i 50,8% av de inre halspulsåder - från 32,3% gemensamma halsartärerna hos - 16,9%, asymmetrin av de utflödes jugularvenerna - 33,8%, andra störningar - y 23,1%. Vid registrering av aggregeringsfunktionen hos blodplättar upptäcktes brott i 73,9% av barnen, medelvärdena för gruppen under referenserna.

Sålunda kan undersökningens resultat kan beskrivas som flera organsjukdomar, de flesta av de kardiovaskulära, nervösa och muskuloskeletala system. I tillägg till den komplexa fenotypiska drag DST varje barn hade tecken på flera kränkningar av de organ och system: EKG-förändringar, mindre hjärt avvikelser, förändringar i halsryggen och blodflöde asymmetri funktioner i strukturen av inre organ, minskning av benmineraltäthet. Genomsnittet av barnet i mer än 8 av dessa eller andra egenskaper (4 - av hjärtat, 1,3 - sidan av bukhålan; 3,2 - från halskotor och blodkärl). Vissa av dem kan tillskrivas funktionella (förändringar i EKG, närvaron av asymmetrier i blodflödes Doppler ultraljud, instabiliteten hos den cervikala ryggraden, deformationen av gallblåsan), andra är morfologisk karaktär (hypoplasi, och subluxation av halskotor, liten hjärta avvikelser, minskad bentäthet).

Minskning av BMD kan göra skillnad i bildandet av tidig osteokondros, skolios och blodtillförselstörningar i livmoderhalsen. NDST spelar en stor etiologisk roll i uppkomsten av neurokirurgisk dysfunktion hos barn. Den initiala bakgrunden till dess bildning är svagheten hos kärlens subendoteliala skikt, utvecklingsanomalien och försvagningen av vertebral ligamentapparaten. Som ett resultat av detta är blödningar och skador på livmoderhalsen ofta föda vid förlossningen. Processerna för ben- och benreformering för 75-85% är under genetisk kontroll. Omedelbara försök att minska lavin av benfrakturer i ålderdom (två tredjedelar av dessa vid denna ålder är ryggrads- och lårben) bör börja med ungdomar och fortsätta varning för sen osteoporos.