Orsaker till odifferentierad bindvävsdysplasi

Olikifferentierad bindvävsdysplasi är en multifaktoriell sjukdom, ofta associerad med en anomali av kollagen eller andra bindvävsproteiner (elastin, fibrillin, kollagenaser). I syntesen av 27 typer av kollagen är 42 gener involverade, mer än 1300 mutationer beskrivs i 23 av dem. Mängden mutationer och deras fenotypiska manifestationer komplicerar diagnosen. Med tanke på den breda representationen av bindväv i kroppen, komplicerar denna grupp av sjukdomar ofta sjukdomar i organ och system. Hud, muskuloskeletala system, hjärtventiler, alla lager av matstrupen (utom epitel) har ett mesenkymalt ursprung. Förskole- och gymnasiealder fördelas som kritiska perioder för bildande av bindvävssvikt. De viktigaste målorganen är hud, muskuloskeletala systemet, hjärt-kärlsystemet, nervsystemet. Graden av förändringar i interna organ är nära relaterad till antalet externa manifestationer av NDT.

Undifferentierad bindvävsdysplasi är en genetiskt heterogen grupp som tjänar som grund för bildandet av olika kroniska sjukdomar. Det finns förvärvade former som uppstår till följd av påverkan av olika ogynnsamma faktorer på fostret under dess intrauterin utveckling. Dessa stamtavlor antyder ackumulering i familjer med sjuka barn sådan patologi som ländryggssmärta, artros, åderbråck, hemorrojder, etc. Markerad många fenotypiska egenskaper och microanomalies DST, som kan delas in i yttre avslöjade genom fysisk undersökning, och intern, det vill säga CNS och leverpatologi. Prognostiska faktorer för bildande genealogiska historia DST - släktingar för skyltar I och II och deformationsgraden sibs bröstet, mitralklaffprolaps, hypermobilitet leder, hud giperrastyazhimosti, spinal patologi myopi. Antennkriterier för ogynnsam prognos: ålder av mor över 30, ogynnsam graviditet, akut sjukdom hos mamma i I-trimester.

Okifferentierad bindvävsdysplasi diagnostiseras i fall där patientens uppsättning fenotypiska egenskaper inte passar in i någon av de differentierade syndromen. Orsaken anses multifaktoriella effekter på fostret under fosterutveckling, som kan orsaka defekter i den genetiska apparaten. Differentiering av sådana bindvävskonstruktioner som ryggraden, huden, ventilerna, stora kärl förekommer samtidigt som fosterutveckling. Därför är kombinationen av dysplastiska förändringar i dessa system troligast.

Odentifierad bindväv dysplasi spelar en stor etiologisk roll vid bildandet av neurokirurgisk dysfunktion. Enligt våra uppgifter har ungefär en tredjedel av de undersökta barnen för neurokirurgisk dysfunktion ett komplex av DST-symtom. Den initiala bakgrunden för dess bildande är svagheten hos kärlens subendoteliala skikt, utvecklingsanomalien och försvagningen av vertebral ligamentapparaten; i födseln på grund av detta är blödningar och skador i livmoderhalsen ofta förekommande. Juvenil osteokondros och hög tillväxt i pubertalperioden ökar blodflödesstörningar i vertebrobasilarbassängen. En hög förekomst av allergiska sjukdomar, bland vilka bronkial astma råder.

[1], [2], [3], [4]