Behandling av mitokondria sjukdomar

Hittills är effektiv behandling av mitokondria sjukdomar fortfarande ett olöst problem. Detta beror på flera faktorer: det är svårt att tidig diagnos, dålig kunskap om patogenesen av vissa sjukdomar, vissa sällsynta former av sjukdomen, svårighetsgraden av tillståndet hos patienter på grund av multi engagemang som gör det svårt att uppskatta behandlingen, avsaknaden av en gemensam syn på de kriterier för effektiviteten av terapi. Manier för drogkorrigering bygger på den kunskap som erhållits på patogenesen av enskilda former av mitokondriella sjukdomar.

Patogenes av mitokondriell sjukdom beroende på respiratoriska kedjan defekter, huvudsakligen i samband med brist på enzymet komplex överträdelse strukturella proteiner och transport av mitokondrier. Detta leder till en djupgående nedbrytning av hela vävnaden i andningssystemet, ansamling av oxiderade produkter av ämnesomsättningen, laktat acidos, störning av lipidperoxidation, brist på karnitin, koenzym Q-10 och andra. I detta sammanhang är de viktigaste terapeutiska åtgärder som syftar till att optimera processen av biologisk oxidation och vävnad andningssvårigheter och korrigering av enskilda metaboliter, utveckla med mitokondriell dysfunktion.

Komplex behandling av patienter med dessa patologier bygger för närvarande på följande principer:

• begränsning av lättmältbara kolhydrater i patientens kost (upp till 10 g / kg kroppsvikt);
• användning av korrektorer för aktiv elektronöverföring i andningsvägarna;
• introduktionen av kofaktorer av enzymreaktioner som uppträder i celler;
• förebyggande av progression av mitokondriell skada;
• eliminering av mjölksyraosion:
• eliminering av karnitinbrist;
• utnämning av antioxidanter
• användningen av symptomatiska medel
• förebyggande av sekundära mitokondriella dysfunktioner.

Läkemedelskomplexet som utformats för att korrigera mitokondriella störningar innefattar huvudsakligen 4 grupper av läkemedel:

• 1 st grupp - medel som syftar till aktivering av överföring av elektroner i andningsvägarna:
  • koenzym Q-10 * - 30-60 mg / dag i 2 månader (4-5 mg / kg per dag i 2 doser);
  • kudesan - 30-150 mg / dag (kurs - 2 månader) 2-3 kurser per år. Underhållsdosen är 15-30 mg / dag (i en 20 ml flaska innehåller 1 ml 30 mg co-enzym Q-10 och 4,5 mg vitamin E);
  • bärnstenssyra - 8-10 mg / kg per dag i 2 månader (3 dagar mottagning, 2 dagar break) och 6 g / dag med andningsbrist komplex 1 och pyruvatdehydrogenaskomplexet brist.
• 2: a grupp - betyder kofaktorbehandling (kursens genomsnittliga längd - 1 månad):
  • nikotinamid - 20-30 mg / dag;
  • riboflavin - 20-30 mg / dag (3-20 mg / kg per dag i 4 sessioner);
  • tiamin - 20-30 mg / dag (25-100 mg / kg per dag);
  • tioctic acid - 100-200 mg / dag (5-50 mg / dag);
  • biotin - 5 mg / dag (i svåra fall upp till 20 mg / dag).
• 3: e grupp - korrigatorer av den brutna metabolismen av fettsyror;
  • 20% lösning av levokarnitin - 30-50 mg / kg per dag i 3-4 månader (tas före måltid, utspädd med vätska, 1 tsk motsvarar 1,0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg per dag i 4 sessioner.
• 4: e grupp - medel som syftar till att förebygga syre radikala skador på mitokondriella membran (3-4 veckor):
  • askorbinsyra - 200-500 mg / dag;
  • vitamin E - 50-300 mg / dag.

För korrigering av laktacidos användning dimephosphone - 30 mg / kg (en månad) dikloracetat - 15 mg / kg per dag i 3 timmars (ökad risk att utveckla neuropati för förlängd mottagningsresultatet av tiaminbrist) eller 2-klorpropionat.

Använd om möjligt metoderna för symptomatisk behandling: IVL, blodtransfusion, peritonealdialys, etc.

Personer med mitokondria sjukdomar bör undvika långvariga avbrott i matintag, kolhydratbelastning. En ketogen diet ordineras för en defekt av pyruvatdehydrogenas och en komplex 1 defekt. Överdriven fysisk ansträngning bör också undvikas. Det är nödvändigt att behandla associerade infektioner. Det är viktigt att vara medveten om den negativa inverkan på driften av bioenergisystem, ett antal läkemedel (barbiturater, valproinsyra droger, kloramfenikol, tetracyklin, och andra.) Utse vara individuellt. I närvaro av anfall visade antikonvulsiva medel (valproinsyra formuleringar av 30 mg / kg per dag, klonazepam et al.), Emellertid nödvändigt att beakta deras negativa bieffekter på mitokondriell funktion.

Behandlingsperioden sträcker sig från 2 till 4 månader, det upprepas 2-3 gånger per år.