Wilson-Konovalovs sjukdom: symptom

Symtom på Wilson-Konovalovs sjukdom kännetecknas av en variation som orsakas av den skadliga effekten av koppar på många vävnader. Den primära lesionen hos ett organ beror på åldern. Hos barn är det i grunden en lever (leverformer). I framtiden börjar man råda över neurologiska symptom och psykiska störningar (neuropsykiatriska former). Om sjukdomen manifesteras efter 20 år har patienter vanligtvis neurologiska symptom. Kanske en kombination av symtom på båda formerna. Majoriteten av patienterna i åldern 5 till 30 år har redan uttryckt kliniska manifestationer av sjukdomen eller en diagnos.

Leverformer

Fulminant hepatit kännetecknas av progressiv gulsot, ascites, lever och njursvikt och utvecklas vanligtvis hos barn eller ungdomar. Nekros hos hepatiska celler är huvudsakligen förknippad med ackumulering av koppar. Nästan alla patienter utvecklar hepatit mot cirros. En plötslig massiv ingrepp av koppar från döda hepatocyter kan orsaka akut intravaskulär hemolys. Hemolys av denna typ beskrivs hos får under kopparförgiftning, såväl som hos personer med oavsiktlig kopparförgiftning.

Kaiser-Fleischerringen kan vara frånvarande. Nivån av koppar i urin och serum är mycket hög. Nivået av ceruloplasmin i serum är vanligtvis lågt. Det kan dock vara normalt och till och med förhöjt, eftersom ceruloplasmin är ett akutfasreagens, vars koncentration ökar med aktiv leversjukdom. Aktiviteten av serumtransaminaser och alkaliskt fosfatas är signifikant lägre än med fulminant hepatit. Det låga alkaliska fosfatas / bilirubinförhållandet, även om det inte är diagnostiskt för fulminant hepatit i Wilsons sjukdom, kan ändå föreslå dess potential.

Kronisk hepatit. Wilsons sjukdom kan manifesteras av en bild av kronisk hepatit: gulsot, hög aktivitet av transaminaser och hypergammaglobulinemi. Patienternas ålder vid tidpunkten för dessa symptom är 10-30 år. Efter ca 2-5 år uppträder neurologiska symptom. Bilden av sjukdomen kan i stor utsträckning likna andra former av kronisk hepatit, vilket understryker behovet att utesluta Wilsons sjukdom hos alla patienter med kronisk hepatit.

Cirros. Latent sjukdom som uppträder vid levercirros kan uppträda som vaskulära asterisker, splenomegali, ascites, portalhypertension. Neurologiska symptom kan vara frånvarande. I vissa patienter kompenseras cirros. För att diagnostisera det kan leverbiopsi krävas, med möjlighet, med en kvantitativ bestämning av kopparhalten i biopsi.

Alla unga patienter med kronisk leversjukdom som har psykiska störningar (t.ex., sluddrigt tal, den tidiga utvecklingen av ascites eller hemolys), särskilt när man hänvisar till skrumplever i nära släktingar, bör uteslutas Wilsons sjukdom.

Hepatocellulärt karcinom i Wilsons sjukdom är mycket sällsynt; medan kanske koppar spelar en skyddande roll.

Neuropsykiatriska former

Beroende på de rådande symtomen är Parkinsons, pseudosklerotiska, dystoniska (dyskinetiska) och trochaiska former utmärkta (listade i fallande frekvens). Neurologiska symptom kan förekomma akut och snabbt framskridande. Tidiga symptom inkluderar flexor-extensor tremor i händerna, spasmer i ansiktsmuskulaturen, svårigheter att skriva, suddigt tal. Ojämn styvhet i lemmarna avslöjas. Intellektet bevaras vanligtvis, även om 61% av patienterna upplever långsam progressiv personlighetsstörning.

Neurologiska störningar har ofta en kronisk kurs. De börjar i ung ålder med storskalan tremor, som påminner om vingarna på vingen, vilket ökar med godtyckliga rörelser. Symtom och symptom på pyramidalt misslyckande är frånvarande. Ansiktet är amemiskt. Hos patienter med svår dystonisk form är prognosen relativt sämre.

Elektroencefalografi avslöjar generella icke-specifika förändringar, vilket också kan observeras hos patientens kliniskt hälsosamma syskon.

Njurskada

Besegra njurtubuli sker som ett resultat av avsättning av koppar i sina proximala och manifesterar aminoaciduri, glykosuri, phosphaturia, och en oförmåga att fördela urikozurii paraaminogippurat.

Ofta finns det en renal tubulär acidos, som kan leda till bildandet av stenar.

Andra ändringar

Ibland blir spiken lunetter blått som ett resultat av deponering av koppar. Det finns förändringar i det osteoartikulära systemet: demineralisering av benen, tidig artros, subartikala cyster och fragmentering av den periartikulära benvävnaden. Ofta finns det förändringar i ryggraden på grund av avsättningen av kalciumpyrofosfatdihydrat. Hemolys främjar bildandet av stenar i gallblåsan. Som ett resultat av deponering av koppar utvecklas hypoparathyroidism. En akut rabdomyolys associerad med en hög nivå av koppar i skelettmuskler beskrivs.

I senare stadier av sjukdomen deponeras koppar längs hornhinnans kant i form av en guld- eller grönguld Kaiser-Fleischerring, identifierad av en slitlampa. Det är vanligtvis detekterat hos patienter med neurologiska symptom, och kan vara frånvarande hos unga patienter med akut sjukdomssjukdom.

En liknande ring finns ibland i långvarig kolestas och i kryptogen cirros av leveren.

Ibland kan i linskapselns bakre lager gråbruna gråar som liknar "solros", likna dem som gäller för främmande kroppar i linsen som innehåller koppar.

Utan en tidig start, utförs för liv och kontinuerlig behandling, leder sjukdomen till döden före trettioårsåldern.