Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Wilson-Konovalovs sjukdom: orsaker
Senast recenserade: 19.10.2021
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovs sjukdom (hepatolentikulär degenerering) är en ärftlig sjukdom och överförs av en autosomal recessiv typ.
Sjukdomen uppträder med en frekvens av 1:30 000 personer. Den onormala genen som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen lokaliseras i regionen XIII-kromosomen. Varje patient är en homozygot bärare av denna gen. Sjukdomen är spridd över hela världen, men är vanligare bland judar i östeuropeiskt ursprung, araber, italienare, japaner, kineser, indianer och i befolkningar där närstående äktenskap ofta förekommer.
Orsaken till förändringar i lever och centrala nervsystemet, utseendet på Kaiser-Fleischer-ringen i hornhinnan, skador på njurarna och andra organ är en ökad ackumulering av koppar i vävnaderna.
Med Wilsons sjukdom minskar utsöndringen av koppar med gall, medan frisättningen av koppar i urinen ökar. Men nivån av koppar i serum reduceras vanligtvis. Mängden ceruloplasmin relaterad till 2- globuliner, som ger transport av koppar i plasma, reduceras.
Vanligtvis absorberas ca 4 mg koppar som konsumeras dagligen med mat, ca 2 mg och samma mängd utsöndras i gallan, vilket säkerställer en balans av koppar i kroppen. Med Wilsons sjukdom uppgår utsöndringen av koppar och gall till endast 0,2-0,4 mg, vilket, trots ökningen av urinutsöndring till 1 mg / dag, leder till överdriven ackumulering i kroppen.