Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Mukopolysackaridos hos barn: symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Mukopolysackaridos (MPS) är en ärftlig metabolisk sjukdom från gruppen av lysosomala ackumulationssjukdomar. Utveckling av ärftlig mukopolysackaridos orsakas av dysfunktion av de lysosomala enzymer som är involverade i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG) - den huvudsakliga strukturella komponenten av det intracellulära matrisen. Delvis nedbrutna glykosaminoglykan ackumulering i lysosomerna medför den progressiva döden av celler och vävnader och därför, organdysfunktion. Enligt modern klassificering finns det 10 typer av ärftlig mukopolysackaridos. Var och en av dem är på grund av fel på en av lysosomala enzymer som är involverade i kaskadreaktionen av glykosaminoglykaner klyvning.
Alla mucopolysaccharidoses utom mukopolysackaridos II, som är kopplade till X-kromosomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Enligt deras fenotypiska manifestationer mucopolysaccharidoses delas in i två stora grupper: mukopolysackaridos med Hurler-liknande fenotyp (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI och MPS VII) och mukopolysackaridos med Morquio-liknande fenotyp (MPS IV A och MPS IV B). Enligt de kliniska manifestationerna av mukopolysackaridos från varje grupp är mycket lika och kan inte alltid vara korrekt skilja utan extra laboratorietester.
[Vilka tester behövs?
Использованная литература