Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
MELAS syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
MELAS-syndrom (mitokondriell encefalomyopati, mjölksyraacidos, Stroke -liknande episoder, mitokondriell encefalopati, laktacidos, stroke-episoder) - en sjukdom som orsakas av punktmutationer i mitokondrie-DNA.
Symptom på MELAS syndrom. Åldern vid vilken sjukdomen manifesterar varierar mycket från spädbarn till vuxen, men oftast förekommer de första symptomen i perioden från 5 till 15 år. Uppkomsten av sjukdomen kännetecknas ofta av strokeliknande episoder, maligna migrän eller fördröjd psykomotorisk utveckling. Strokes lokaliseras oftare i hjärnans tidsmässiga, parietala eller occipitala områden, åtföljs av hemiparesis och tenderar att snabbt återställas. De orsakas av mitokondriell angiopati, som kännetecknas av överdriven spridning av mitokondrier i hjärnans kärlns väggar och kapillärer. När sjukdomen fortskrider, ökar neurologiska symtom mot bakgrund av upprepade stroke. Muskelsvaghet, konvulsioner, myoklonus, ataxi och neurosensory hörselnedsättning är associerade. Ibland utvecklas endokrina sjukdomar (diabetes mellitus, hypofysfascism).
Undersökningen omfattar biokemiska, morfologiska och molekylärgenetiska studier. Den vanligaste mutationen är ersättningen av A vid G i 3243-positionen. Som ett resultat inaktiveras transkriptionsterminatorn inuti tRNA- genen . Följaktligen, som ett resultat av enkel nukleotidutbyte, förändras transkriptionsförhållandet mellan rRNA och mRNA och translationseffektiviteten minskar. På andra plats i frekvens föreligger en mutation av T till C i 3271: e positionen av mtDNA, vilket leder till utvecklingen av MELAS syndrom.
[Vilka tester behövs?
Использованная литература