Blodtest för fenylketonemi

Referensvärdena (norm) för koncentrationen av fenylketoner i blodet hos barn - upp till 121 μmol / l (upp till 2 mg%).

Störning av fenylalanins metabolism hänför sig till en mycket vanlig medfödd metabolisk störning. På grund av defekten i fenylalaninhydroxylasgenen (faggenen) utvecklas enzymbristet och som ett resultat kommer blocket in i normal omvandling av fenylalanin till aminosyretyrosinet. Mängden fenylalanin i kroppen ackumuleras och koncentrationen i blodet ökar med 10-100 gånger. Vidare blir det fenylpyruvinsyra, vilket har en toxisk effekt på nervsystemet. I samband med detta är tidig diagnostik av fenylketonuria av stor betydelse , eftersom den långvariga förekomsten av fenylketonemi leder till en störning i barnets psykiska utveckling. Uppkomsten av fenylalanin i kroppen sker gradvis och den kliniska bilden utvecklas långsamt.

Blodtestet utförs inom de närmaste 48 timmarna (2-5 dagar), efter det att nyfödda har fått mjölk (en källa till fenylalanin). En kopp med ett näringsmedium, ympades med bakterier fenylalanin beroende stam av Bacillus subtilis, överlagrat filterpappersskiva fuktad med några droppar av kapillärblod, och kontrollskivor innehållande olika mängder av fenylalanin. Området med bakteriell tillväxt runt skivan fuktad med blod är proportionell mot koncentrationen av fenylalanin i det nyfödda blodet.

Förutom defekten av fenylalaninhydroxylas till hyperfenylalaninemi kan övergående tyrosinemi hos nyfödda resultera, vilket sannolikt kommer att uppstå genom otillräcklig tyrosinmetabolism.

Typer av hyperfenylalaninemi

Typ	Koncentrationen av fenylalanin i blodet, mg%	Defekt enzym	Behandling
Klassisk fenylketonuri	> 20	Fenylalaninhydroxylas	Diet
Atypisk fenylketonuri	12-20	Fenylalaninhydroxylas	Diet
Persistent lunghyperfenyl-alaninemi	2-12	Fenylalaninhydroxylas	Diet
Övergående tyrosinemi	2-12	Otillräcklig p-hydroxifenylpyruvat-dioxygenas (och andra) Sekundär till följd av brist på C-vitamin	Vitamin C, en blandning av lågt protein
Otillräckligt dihydropteridinreduktas	12-20	Digidropteridinreduktas	Dopa, hydroxytryptofan
Defekter av biopsysyntes	12-20	Digidropterid-insintetaza	Dopa, hydroxytryptofan
Övergående hyperfenylalaninemi	2-20	Okänd	Ingen

Grunden för behandling av patienter med fenylalaninhydroxylasbrist är begränsningen av fenylalanin i kosten. Med en tillräckligt vald diet bör koncentrationen av fenylalanin i blodet inte överskrida den övre normala nivån eller vara något under normala.

Hos patienter med övergående tyrosinemi väljes dietten så att koncentrationen av tyrosin i blodet ligger mellan 0,5 och 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]