Marshall syndrom

Bland de sjukdomar som kännetecknas av till synes obefogade feberattacker finns det Marshall syndrom som manifesteras hos barn i flera år (i genomsnitt 4,5 till 8 år).

Patologi beskrivs i artikeln, The Journal of Pediatrics nästan 30 år sedan fyra amerikanska barnläkare, utsågs den första av författarna - en läkare på barnsjukhuset i Philadelphia Gary Marshall (Gary Marshall).

I den engelskspråkiga medicinsk terminologi Marshall syndrom kallat syndrom PFAPA - periodisk feber (periodisk feber) med afte (afte), faryngit (faryngit) och cervikal lymfadenit (adenitis), dvs inflammation i lymfkörtlar i nacken.

[1], [2]

Epidemiologi

Den exakta förekomsten av detta syndrom i den allmänna befolkningen är okänd; pojkar Marshall syndrom är vanligare än tjejer (i 55-70% av fallen).

Den första manifestationen brukar noteras vid två års ålder (ungefär tre och ett halvt år), även om det kan vara tidigare. Manifestationer av syndromet (attack) hos majoriteten av patienterna varar i fem till sju år och avslutar spontant efter att ha fyllt tio år eller i tonåren.

Ras- eller etniska egenskaper hos forskningssyndromet har inte identifierats. Antalet familjefall är obetydligt.

[3], [4], [5], [6]

Orsaker marshall syndrom

Det är tillräckligt att det under lång tid uppstod i barn feberfeber med symptom på inflammation i halsen, munnen och nacken betraktades som idiopatisk tillstånd. Sedan började orsakerna till Marshalls syndrom vara associerade med ärftliga genetiska mutationer, men den specifika genen bestämdes inte slutligen. Men barnläkare ta hänsyn till historien om en familjehistoria och en tendens till inflammation i blod släktingar lokalisering och feber: enligt vissa källor, är en positiv familjehistoria upptäcktes i 45-62% av patienterna. Och i denna förutsättning ses reella riskfaktorer för PFAPA syndrom.

Känd i modern klinisk pediatrik genetiska orsaker ligger i Marshall syndrom osedvanlig för infektioner aktivering av båda formerna av immunsvar - medfödda och adaptiva, liksom förändringar i naturen eller kinetiken för immunsvaret. Emellertid har patogenesen av syndromet Marshall till slutet och inte klarlagts, såsom diskuteras i två versioner: förbättrad immunitet i återkommande infektioner och en kränkning av de immunsvarsmekanismer. Den första versionen är tydligt ohållbar, eftersom nya mikrobiologiska studier har visat motstridiga serologiska resultat och brist på respons på antibiotikabehandling.

Och vad gäller problemen med immunreaktionsmekanismen finns det samband med defekter i proteiner med medfödd immunitet. Under varje blixt av syndromet antalet aktiverade T-celler eller antikroppar (immunoglobuliner) inte ökas i blod, och eosinofil-och lymfocyt nivåer är ofta minskas. Å andra sidan, i samma perioder markerade aktivering av generering av interleukin IL-1β (som spelar en viktig roll vid initieringen av feber och inflammation), såväl som inflammatoriska cytokiner (interferon-gamma, tumörnekrosfaktor TNF-α, interleukiner IL-6 och IL-18 ). Och detta kan vara resultatet av överdrivet uttryck av generna CXCL9 och CXCL10 på den 4: e kromosomen.

Det huvudsakliga mysteriet i PFAPA syndromet är att den inflammatoriska reaktionen inte har infektiösa triggers, och orsaken till genuttryck är okänd. Officiellt Marshall syndrom är en sjukdom med okänd etiologi och patogenes av obestämd (ICD-10 klass av 18 - inte klassificeras i andra klasser av symptom och abnormaliteter, kod - R50-R610). Och om han tidigare var refererad till sporadiska sjukdomar, finns det nu skäl att betrakta det återkommande, det vill säga periodiskt.

[7], [8], [9], [10], [11]

Symtom marshall syndrom

De första tecknen på de syndrom Marshall attacker - som i de kliniska observationerna, inträffar varje 3-8 veckor - är i en plötslig feber med toppar ökar i kroppstemperatur till + 38,8-40,5 ° C och kyla.

Det kan också finnas prodromala symptom på Marshall syndrom, som uppträder ungefär en dag innan temperaturen ökar i form av generell sjukdom och huvudvärk. Sedan är det inflammation i slemhinnan i munnen med små, smärtfria, moderna sår (i genomsnitt 55% av patienterna). Smärtan i halsen (ibland med utsöndring) har formen av faryngit - inflammation i svalgslimhinnan. Det finns en smärtsam svullnad av lymfkörtlar på nacken, som med lymfadenit. Man bör komma ihåg att hela symptomkomplexet observeras i 43-48 %% fall.

Inga andra symtom, såsom rinit, hosta, allvarlig buksmärta eller diarré, förekommer inte med Marshall syndrom. Feberna kan varas från tre till fyra dagar till en vecka, varefter temperaturen också plötsligt normaliseras, och alla manifestationer försvinner.

Samtidigt är barn under perioder mellan feberattacker helt friska och har inga avvikelser i allmän utveckling. Enligt kliniska studier är konsekvenserna och komplikationerna av PFAPA-syndrom frånvarande (eller för närvarande inte identifierad).

Diagnostik marshall syndrom

Hittills är diagnosen Marshall syndrom baserad på en typisk klinisk bild. Analyser är begränsade till leverans av ett allmänt blodprov.

För att ta itu med föräldrarnas bekymmer, undvika onödiga och dyra undersökningar och förhindra potentiellt farliga behandlingar finns det kriterier för att diagnostisera PFAPA syndrom:

• Förekomst av mer än tre fasta regelbundna feberfall som inte varar mer än fem dagar, som uppträder med identiska tidsintervaller.
• Förekomst av faryngit med mindre lymfadenopati i nacke och / eller aphthous sår på munslimhinnan;
• frånvaro av utvecklingsavvikelser och normal hälsa mellan sjukdomssjukdomar;
• snabb upplösning av symtom efter en enda applicering av kortikosteroider.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av detta syndrom inbegriper andra sjukdomar med periodiska feber: familjär medelhavsfeber, Bechets sjukdom autoimmuna, cyklisk neutropeni (med tre-veckorscykler och omfattande lesioner tandköttsvävnaden), juvenil reumatoid artrit (Stills sjukdom). Det bör eliminera infektion i de övre luftvägarna som förorsakas av bakterier och faryngit, tonsillit, adenopati, aftös stomatit.

Det är viktigt att skilja på hyper-immunoglobulin Marshall syndrom och medfödda syndrom D (mevalonatkinazy bristsyndrom) hos barn under det första levnadsåret, där återkommande anfall av feber - förutom symptomen inneboende PFAPA-syndrom - åtföljs av buksmärta, förstorad mjälte, kräkningar, diarré, smärta och svullnad i lederna; från tidig ålder hos dessa barn har tillväxthämning och synnedsättning.

Behandling marshall syndrom

Barnläkare har ännu inte kommit överens om vad som ska vara behandling för Marshall syndrom.

Den huvudsakliga drogterapin är symptomatisk och består av enstaka doser glukokortikoider. För att underlätta feber är betametason eller prednisolon förskrivet för Marshall syndrom. Prednisolon i tabletter tas oralt omedelbart vid feberstart - med en dos av 1-2 mg per kg kroppsvikt hos barnet (maximal dos är 60 mg). Betametason 0,1-0,2 mg / kg.

Immunsuppressiv effekt av GCS är kontraindicerad vid svår diabetes mellitus, hyperkorticism, gastrit, njureinflammation, postvaccination, försvagade barn. Den vanligaste biverkningen av behandling med prednisolon är ångest och sömnstörning, så det bör tas flera timmar före sänggåendet. På den tredje eller fjärde dagen av attacken kan dosen minskas till 0,3-0,5 mg / kg (en gång om dagen).

Klinisk erfarenhet visar att antipyretika, i synnerhet icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, bara hjälper till att minska feber och i kampen mot andra symptom är ineffektiva. Med symptomatisk behandling av detta syndrom är det viktigt att bedöma riskerna med eventuella biverkningar. Så, innan du använder till och med en ryggsäck för ont i halsen, bör du konsultera en läkare. I synnerhet rekommenderas att välja de som inte innehåller antibiotika, eftersom antibakteriella medel inte ger upphov till Marshalls syndrom.

Barn med Marshall syndrom, behöver vitaminer, speciellt kalciferol (vitamin D), som - förutom dess roll i kalciumhomeostas och benmetabolism - kan fungera som immunreglerande faktor.

Förebyggande

Med tanke på Marshalls syndroms etiologi, såväl som bristen på en algoritm för dess behandling, omfattas dess förebyggande inte av inhemsk och utländsk medicinsk litteratur.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Prognos

Prognosen för detta patologiska tillstånd anses vara gynnsamt, eftersom Marshall syndrom passerar utan konsekvenser under tiden.

[24]