Proteinbrist C: Orsaker, symtom, diagnos, behandling

Eftersom aktiverat protein C leder till nedbrytningen av faktorerna Va och VIIIa är det således ett naturligt plasmaantikoaguleringsmedel. Minskat protein C som ett resultat av genetiska eller förvärvade orsaker provar uppkomsten av venös trombos.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Förekomsten av heterozygotisk brist av plasmaprotein C är från 0,2 till 0,5%; Omkring 75% av personer med denna anomali har en historia av venös tromboembolism (50% under 50 år). Homozygot eller dubbel heterozygotisk brist leder till fulminantpurpura hos nyfödda, dvs till allvarliga neonatala DVS. Det förvärvade underskottet manifesteras hos patienter med leversjukdom, ICE, under kemoterapi för cancer (inklusive L-asparaginas) och vid warfarinbehandling.

[6], [7]

Diagnostik proteinbrist C

Diagnosen är baserad på bestämning av antigen och protein C funktionella studier plasmakoagulering (förstoring partiell tromboplastintid av normal plasma, utan användning av plasma protein C med tillsats av plasma från patienten och ormgift).

[8], [9], [10], [11]

Behandling proteinbrist C

Patienter med symptom på trombos kräver antikoagulant terapi med unfractionerat eller lågmolekylärt heparin följt av administrering av warfarin. Användning av vitamin K-antagonister som utgångswarfarinbehandling orsakar ibland huden trombotisk infarkt inducerade minskningen i nivån av vitamin K-beroende protein C, vilket sker före sänkningen av de återstående kommer vitamin K-beroende koagulationsfaktorer. Fulminant purpura av nyfödda utan att utföra substitutionsbehandling med protein C (med användning av normalt plasma eller faktorkoncentrat) och antikoagulant terapi med heparin leder till döden.