Ärftlig sfärocytos och ärftlig elliptocytos: Orsaker, symtom, diagnos, behandling

Ärftlig sfärocytos och ärftlig elliptocytos är medfödda anomalier av erytrocytmembranet. Med ärftlig sfärocytos och elliptocytos är symtomen vanligtvis milda och innefattar anemi av varierande svårighetsgrad, gulsot och splenomegali. För att bekräfta diagnosen är förekomsten av reducerat osmotiskt resistans av erytrocyter och negativt direkt antiglobulintest nödvändigt. Ibland kräver patienter som är yngre än 45 år splenektomi.

[1], [2],

Orsaker ärftlig sfärocytos och elliptocytos

Hereditär sfärocytos (kronisk familial gulsot, ärftlig hemolytisk gulsot, familjär spherocytosis, spherocytic anemi) är en autosomal dominant sjukdom med en mängd olika mutationer i gener. Sjukdomen kännetecknas av hemolys av sfäriska erytrocyter och utvecklingen av anemi.

[3], [4], [5], [6]

Patogenes

Störningar i strukturen av membranproteiner leder till en abnormitet av erytrocyter i båda sjukdomarna. Vid ärftlig sfärocytos reduceras det yttre membranet i cellmembranet oproportionerligt till intracellulärt innehåll. Reduktion av det yttre skalet i cellen minskar dess elasticitet och när den passerar genom mikrocirkulationsbädden i mjälten utvecklas hemolysen.

[7], [8], [9], [10]

Symtom ärftlig sfärocytos och elliptocytos

Symtom och klagomål ärftlig spherocytosis vanligen måttligt uttryckt, anemi kan ganska väl kompenseras och redovisas inte förrän nästa virusinfektion som övergående minskar produktionen av röda blodkroppar, stimulera utvecklingen av aplastisk kris. Dessa företeelser försvinner emellertid med uppsägning av infektion. I allvarliga fall finns det en måttlig yellowness och symtom på anemi. Nästan alltid finns det splenomegali, vilket sällan leder till bukbehov. Eventuell utveckling av hepatomegali. Chololithiasis (pigmentära stenar) är vanligt förekommande och kan orsaka karakteristiska symptom. Medfödda anomalier i skelettet (till exempel "torn" skalle, polydaktyly) är sällsynta. Även om vanligtvis en eller flera familjemedlemmar har tecken på sjukdomen, kan vissa familjer inte ha dem, vilket orsakas av olika varianter i graden av genmutation.

Kliniska egenskaper hos arvelig elliptikos liknar dem som förekommer i ärftlig sfärocytos men med lättare manifestationer.

[11], [12], [13]

Diagnostik ärftlig sfärocytos och elliptocytos

Förekomsten av dessa sjukdomar förväntas hos patienter med oförklarad hemolys, särskilt om det finns splenomegali, en familjehistoria av liknande kliniska manifestationer eller egenskaper erytrocyter index. På grund av det faktum att röda blodceller har en sfäroidal form och MCV i det normala intervallet, är den genomsnittliga partikeldiameter under normala erytrocyter och liknar microspherocytes, ökade ICSU. Typisk är retikulocytos från 15 till 30% och leukocytos.

För misstänkt dessa sjukdomar utföra följande studier: identifiering av osmotisk erytrocyt motstånd (vari erytrocyterna är placerade i saltlösningar av varierande koncentration) autogemoliza erytrocyter testet (uppmätt nivå av spontan hemolys efter 48 timmars inkubering, i sterila förhållanden) för att undvika spherocytosis grund av autoimmun hemolytisk anemi, genomföra ett direkt antiglobulintest (Coombs). Karakteristisk reduktion osmotiska resistens av erytrocyter, men i lindriga fall, det kan vara normal med undantag för test, i vilket den sterila defibrinerat blod inkuberades vid 37 ° C under 24 timmar. Autogemoliz förhöjda erytrocyt och kan justeras genom tillsats av glukos. Det direkta antiglobulintestet av Coombs är negativt.

Behandling ärftlig sfärocytos och elliptocytos

Den enda specifika behandlingen för dessa sjukdomar är splenektomi, som utförs efter vaccination med pneumokockvaccin hos barn, men det förekommer sällan hos vuxna. Splenektomi är indicerad för patienter yngre än 45 år som har en konsekvent hemoglobinnivå mindre än 100 g / l, gulsot, leverkolik eller persistent aplasi. Om gallblåsan innehåller stenar eller det finns tecken på kolestas bör den avlägsnas under splenektomi. Även om sfärocytos kvarstår efter splenektomi, ökar livslängden för celler i cirkulationen. Symtom på anemi och retikulocytos försvinner, men bräckligheten hos röda blodkroppar förblir hög.