Albinism hos barn: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Albinism är en sjukdom där det finns en patologi hos pigmentceller, vilket är särskilt tydligt återspeglas i ögonens och hudens tillstånd. Den centrala delen av den visuella analysatorn är också involverad i den patologiska processen. Det finns två kliniska former av sjukdomen.

1. Okulär albinism (OA):
   • X-länkad okulär albinism;
   • autosomal recessiv okulär albinism (AROA).
2. Okulokutan albinism (OCA):
   • Okulokutan albinism 1 - med tyrosinasbrist;
   • Okulokutan albinism 2 - med normala tyrosinasnivåer;
   • Okulokutan albinism 3;
   • autosomalt dominant OCA (ADHCA).

Albinism kan observeras i kombination med andra systemiska sjukdomar.

Alla former av albinism har gemensamma drag:

1. Minskad synskärpa och kontrastkänslighet:
   • patologisk pigmentering av fundus;
   • foveal hypoplasi (Fig. 13.1);
   • nystagmus;
   • brytningsfel;
   • amblyopi;
   • andra faktorer.
2. Nystagmus. Kan uppstå redan under de första månaderna av ett barns liv och har som regel en pendelliknande eller blandad form.
3. Strabismus:
   • konvergerande;
   • divergerande;
   • med kvarvarande kikarfunktioner.
4. Irisens genomskinlighet. Irisens färg varierar inom ett brett spektrum. Det finns både milda former av sjukdomen, där irisens bruna eller blå färg bevaras, och uttalade förändringar, upp till uppkomsten av en rosa eller blåaktig-rosa färg på irisen, med en signifikant minskning av pigmenteringen.
5. Fotofobi. Uppstår på grund av att för mycket ljus faller in i ögat genom den genomskinliga irisen. Detta faktum förklarar ökningen av våg B på elektroretinogrammet (ERG) hos vissa patienter.
6. Neurofysiologiska störningar. Nästan alla albinos har störningar i korsningen av nervfibrer i chiasmen, vilket uttrycks i att korsande nervfibrer dominerar jämfört med icke-korsande. Det är detta faktum som förklarar de patologiska förändringarna i visuellt framkallade potentialer (VEP).
7. Försenad utveckling av synsystemet. Barn under 1 år med albinism har ofta synskärpa under åldersnormen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Okulär albinism

Dessa patienter har vanligtvis en X-länkad recessiv form av sjukdomen, och deras mödrar har ofta genomlysning av iris och omfördelning av pigment i näthinnans periferi. I vissa fall ärvs sjukdomen autosomalt recessivt. Okulär albinism manifesterar sig vanligtvis som minskad synskärpa, nystagmus, genomlysning av iris, foveolhypoplasi och avvikelser i näthinnans pigmentepitel. Ibland åtföljs förändringar i synorganet av hypopigmentering av huden.

Okulokutan albinism

Okulokutan albinism är en tyrosin-negativ form av sjukdomen och kännetecknas av rosa iris, stålvitt hår och minskad synskärpa, som vanligtvis inte är mer än 6/36 (0,16). Sjukdomen ärvs vanligtvis autosomalt recessivt.

[ 4 ], [ 5 ]

Andra former av albinism

Former av sjukdomen som påverkar synorganet och huden, där pigmentering av ögongloben, huden och håret uttrycks i större utsträckning än vid GCA 1. Autosomalt dominant nedärvning är möjlig.

Albinism och vanliga sjukdomar

1. Chediak-Higashi syndrom:
   • partiell GCA;
   • mottaglighet för infektioner;
   • hemorragisk diates;
   • hepatosplenomegali;
   • neuropatier;
   • inneslutningar av jättecytoplasmatiska formationer i leukocyter;
   • nedärvningen är autosomalt recessiv.
2. Hermansky-Pudlak syndrom:
   • partiell okulokutan albinism;
   • tendens till blödning i samband med trombocytaggregationsstörning;
   • lungfibros.
3. Andra:
   • Cross syndrom;
   • Albinism i kombination med kortväxthet.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnos av albinism

Diagnosen baseras på en kombination av kliniska symtom, neurofysiologiska förändringar och resultat från undersökningar av släktingar. Studier av tyrosinashalten i hårsäckar avslöjar kvalitativa egenskaper hos tyrosinas endast hos patienter över 5 år. I klinisk praxis används detta test sällan. Patienter där tyrosinas inte kan detekteras lider vanligtvis av OCA 1 och klassificeras som tyrosin-negativa patienter. De flesta andra patienter med albinism klassificeras som tyrosin-positiva patienter.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktik för att hantera patienter med albinism

• Refraktionsundersökning och val av glasögonkorrigering.
• Solglasögon.
• Huvudbonad som skyddar mot solen.
  • Skyddar huden från solljus.
  • Genetisk konsultation.
  • Organisation av utbildningssystemet.