Albinism hos barn: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Albinism är en störning där pigmentcellernas patologi är närvarande, vilket särskilt reflekteras i ögon och hud. Den centrala delen av den visuella analysatorn är också involverad i den patologiska processen. Det finns två kliniska former av sjukdomen.

1. Ögonalbinism (GA):
   • X-länkad okulär albinism;
   • autosomal recessiv okulär albinism (ARHA).
2. Ögonkalbinism (HCA):
   • Ögonhud albinism 1 - med en tyrosinasbrist;
   • Ögonskinn albinism 2 - med normalt innehåll av tyrosinas;
   • Ögonhud albinism 3;
   • autosomal dominant HCA (ADGKA).

Albinism kan observeras i kombination med andra systemiska sjukdomar.

För alla former av albinism är vanliga egenskaper typiska:

1. Minskning av synskärpa och kontrastkänslighet:
   • patologisk pigmentering av fundus;
   • hypoplasi av foveola (figur 13.1);
   • nystagmus;
   • brytning av brytning;
   • amblyopi;
   • andra faktorer.
2. Nystagmus. Det kan förekomma redan under de första månaderna av barnets liv och har som regel en pendel eller blandad form.
3. skelning:
   • konvergent;
   • divergent;
   • med återstående binokulära funktioner.
4. Iris bestrålning. Irisfärgen varierar mycket. Den förekommer som lungorna formulär störningar i vilka är lagrade en brun eller blå färg av iris, och betydande förändringar av utseendet av rosa eller blå-rosa färgning av iris, samtidigt avsevärt minska pigmentering.
5. Fotofobi. Förekommer i samband med överdriven ljusexponering genom en genomskinlig iris. Det är detta faktum som förklarar ökningen av B-våg på electroretinogrammet (ERG) hos vissa patienter.
6. Neurofysiologiska störningar. Nästan alla albinos har kränkningar av skärningspunkten mellan nervfibrerna i chiasmen, vilket är uppenbart i övervägande att korsa nervfibrer över icke-korsning. Det är detta faktum som förklarar de patologiska förändringarna i visuella framkallade potentialer (VEP)
7. Fördröjd utveckling av det visuella systemet. Barn under 1 års ålder, som lider av albinism, har ofta synskärpa under åldersnorm.

[1], [2], [3]

Ögonalbinism

Dessa patienter har som regel en X-länkad recessiv form av sjukdomen, och deras mödrar har ofta transylluminering av irisen och en omfördelning av pigmentet i näthinnans periferi. I vissa fall är sjukdomen ärvt av en autosomal recessiv typ. Ocular albinism brukar manifesteras av en minskning av synskärpa, nystagmus, transilluminering av irisen, hypoplasi hos foveolan och patologi av retinalpigmentepitel. Ibland är förändringar i synskilsystemet åtföljda av hypopigmentering av huden.

Ögon-hud albinism

Okulo-kutan albinism representerar tirozinazonegativnuyu form av sjukdomen och verkar rosa irisfärg hårfärg "vitt stål" och minskad synskärpa, som vanligtvis inte överstiger 6/36 (0,16). Sjukdomen är vanligtvis ärvd av en autosomal recessiv typ.

[4], [5]

Andra former av albinism

De olika formerna av sjukdomen som påverkar ögat och huden, medan pigmenteringen av ögonlocket, huden och håret är mer uttalad än med HCA 1. En autosomal dominant typ av arv är möjlig.

Albinism och vanliga sjukdomar

1. Chediak-Higashi syndrom:
   • partiell HCA;
   • benägenhet att infektera;
   • hemorragisk diatese;
   • hepatosplenomegali;
   • neyropatii;
   • Inklusion av jätte cytoplasmatiska formationer i leukocyter;
   • arv genom autosomal recessiv typ.
2. Syndrom av Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • partiell oculomotor albinism;
   • tendensen till blödning associerad med en störning av trombocytaggregation;
   • lungfibros.
3. andra:
   • Kors syndrom;
   • Albinism kombinerad med låg tillväxt.

[6], [7], [8], [9]

Diagnos av albinism

Diagnosen är baserad på en kombination av kliniska symptom, neurofysiologiska förändringar och resultaten av en undersökning av släktingar. Studien av tyrosinashalten i hårsäckar avslöjar kvalitativa egenskaper hos tyrosinas endast hos patienter äldre än 5 år. I klinisk praxis används detta test sällan. Patienter som inte kan detektera närvaron av tyrosinas lider vanligtvis av HCA 1 och är klassificerade som tyrosin-negativa patienter. De flesta andra patienter med albinism klassificeras som tyrosin-positiva patienter.

[10], [11], [12],

Taktik för hantering av patienter med albinism

• Studien av refraktion och urval av spektakulering.
• Solglasögon.
• Huvudbonader skyddar mot solen.
  • Skydd av huden mot exponering för solljus.
  • Genetiskt samråd.
  • Organisation av träningssystemet.