Retinoblastom

Retinala tumörer svarar för 1/3 av alla intraokulära neoplasmer.

Godartade tumörer (hemangiom, astrocytisk hamartom) är extremt sällsynta. Huvudgruppen är representerad av näthinnans enda maligna retina hos barn - retinoblastom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Orsaker till retinoblastom

Läran om retinoblastom har mer än fyra århundraden historia (den första beskrivningen av retinoblastom gavs 1597 av Petraus Pawius från Amsterdam). I många år hänvisades hon till en sällsynt tumör - inte mer än 1 fall per 30 000 levande födslar. Under de senaste åren har det förekommit en ökning av förekomsten av retinoblastom med mer än 3 gånger. Enligt European Association of Ophthalmologists är dess frekvens i befolkningen 1 per 10 000 - 13 000 levande födda.

Två former av sjukdomen är utmärkta: ärftlig och sporadisk. I 10% av patienterna med retinoblastom åtföljs av en kromosomavvikelse (deletion 13ql4.1 kromosomregion), resten - de strukturella och funktionella störningar i RB1-genen, som under senare år har isolerats och klonats med användning av molekylära markörer. Proteinprodukten av denna gen fungerar i normala vävnader och andra tumörer, och den ändras endast när retinoblastom. Sålunda, är uppkomsten av en predisposition för retinoblastom närvarande förknippas med närvaron av terminala mutation i en allel av RB1-genen som ärvs på ett autosomalt dominant sätt och finns i 60-75% av patienterna.

[6], [7], [8], [9]

Symtom på retinoblastom

Tumören utvecklas hos små barn (upp till 1 år). Hos 2/3 patienter med ärftlig form av retinoblastom är det bilateralt. När vidare retinoblastomgenen familjen RB1povrezhden former i alla somatiska celler, så är höga i dessa patienter (ca 40%) av risken för cancer vid andra ställen. För närvarande tillåter studiet av punktmutationer i genen för retinoblastom genom kromosomanalys, inte bara för att bekräfta eller utesluta en ärftlig form av cancer i familjer med en familjehistoria av retinoblastom, men också för att förklara utvecklingen av denna form hos barn med friska föräldrar. Upptäckt av retinoblastom hos barn i åldern 10 månader vittnar om dess inneboende karaktär, retinoblastom, symptom som dök upp efter 30 månader, kan betraktas som sporadisk. De sporadiska formen står för ca 60% av retinoblastom är alltid ensidigt, inträffar efter 12-30 månader efter födelsen som ett resultat av de novo mutationer i båda allelerna av RB1-genen, som ligger i cellerna i näthinnan.

Retinoblastom utvecklas i någon del av den optiskt aktiva delen av näthinnan, i början av dess tillväxt ser det ut som en kränkning av klarheten i reflexen på fundusen. Senare uppträder en gråaktig, lerig, platt eld med luddiga konturer. I framtiden förändras den kliniska bilden beroende på egenskaperna hos tillväxten av retinoblastom. Isolera endofytisk, exofytisk och blandad karaktär av tumörtillväxt.

Endofytiskt växande retinoblastom förekommer i retina hos de inre skikten och kännetecknas av tillväxt i glasögon. Ytan på tumören är tuberös. Tjockleken på noden ökar gradvis, färgen förblir vitgul, retina hos kärl och tumörens egna kärl är inte synliga. I glasögonskroppen ovanför tumören förekommer konglomerat av tumörceller i form av stearindroppar, stearinvägar. Snabb tillväxt av tumören, åtföljd av en överträdelse av metaboliska processer, leder till utseendet av nekroszoner med stört sönderfall, som sedan kalksifieras med bildandet av förkalkningar. När tumören i området för sina preekvatorialnoy celler som bosätter sig i de bakre och främre kamrarna i ögat, ge en bild psevdogipopiona vars färg till skillnad från äkta färg hypopyon vitaktig grå. Tidig vändning av den pupillära pigmentgränsen sker. På ytan av tumörens iris noduler, massiva synechia, nybildade kärl. Den främre kammaren blir mindre, dess fukt blir grumlig. Ökad i storlek fyller tumören hela hålrummet i ögat, förstör och spjuter den trabekulära apparaten, vilket resulterar i ökat intraokulärt tryck. Hos unga barn utvecklas en bufalm, en uttunning av sclerolimbic zonen sker, vilket underlättar spridningen av tumören bortom ögat. När scleraltumöret växer bakom ekvatorn utvecklas ett cellulitmönster, vars frekvens stiger från 0,2 till 4,6%.

Exotiskt växande retinoblastom förekommer i de yttre skikten av näthinnan och sträcker sig under näthinnan, vilket leder till sin massiva avrättning, vars kupol är synlig bakom den transparenta linsen. Vid oftalmoskopi identifieras tumören som en eller flera avgränsade noder med en jämn yta. Till den tumörpassade dräneringen utvidgas och sammanfogade retinala kärl. På tumörens yta ses mjuka krympade kaotiskt placerade nybildade kärl.

Retinoblastom kännetecknas av multifokal tillväxt. Noderna hos tumören är lokaliserade på olika platser i fundusen, har en rund eller oval form, deras tjocklek varierar. Ibland smälter blödningar på tumörytan och täcker helt tumören. I sådana fall kan det första symtomet vara en "spontan" framväxande hemoftalm med den perifera lokaliteten av retinoblastom.

Blandat retinoblastom karakteriseras av en kombination av oftalmiska symptom som är karakteristiska för de två beskrivna formerna. De välkända tecken på retinoblastom - "glöd" av pupillen och skelning, Heterokromi eller rubeos av iris, mikroftalmi, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - bör betraktas som indirekta, som kan observeras i andra sjukdomar. Hos 9,4% av patienterna förekommer retinoblastom utan indirekta tecken och detekteras vanligtvis under förebyggande undersökningar.

Retinoblastom hos äldre barn kännetecknas av minskad synskärpa. I den kliniska bilden utvecklar tecken på trög uveit, sekundärvärkande glaukom, retinalavlossning, sällsynt retinal angiomatos. Utseendet av retinoblastom vid denna ålder, när sannolikheten för dess utveckling är liten, komplicerar diagnosen.

Trilateralnuyu retinoblastom betraktas som bilateral tumör i kombination med ektopisk (men inte metastaserande!) Intrakraniell tumör i primitiva neuroektodermalt ursprung (pinealoblastomoy). Den tredje tumören är som regel lokaliserad i tallkörteln, men den kan också uppta hjärnans mellankonstruktioner. Kliniskt manifesterar tumören sig 2-3 år efter detektering av bilateralt retinoblastom med tecken på intrakraniell neoplasma. Trilateralt retinoblastom detekteras hos barn under de fyra första levnadsåren. Hos unga barn kan tecken på intrakraniell lesion observeras före synliga tecken på ögonskada.

Retinocyt anses vara en sällsynt variant av retinoblastom med en godartad kurs i samband med den ofullständiga mutationen av retinoblastomgenen. Prognosen med retinocytom är fördelaktig på grund av förekomsten av tydliga tecken på differentiering i form av bildandet av sanna rosetter och en tendens till spontan regression.

Diagnos av retinoblastom

För diagnos av retinoblastom används oftalmokopi, som ska utföras med maximal dilatation av eleven och hos små barn - under medicinsk sömn. När man undersöker fundus i den extrema periferin är det nödvändigt att tillämpa sclerokompression, vilket gör det möjligt för oss att granska mer detaljerat de områden som är svåra att komma åt för visuell inspektion. Genomförande av oftalmoskopi följer alla meridianer (!). I svåra fall med en preequatorial plats för tumören eller närvaron av pseudohypning visas en tunn nätspirationsbiopsi. Ultraljudsskanning kan bestämma storleken på retinoblastom, bekräfta eller utesluta förekomsten av förkalkningar.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Behandling av retinoblastom

Retinoblastom Behandling komplex, som syftar till att bevara livet av det sjuka barnet och hans ögon är alltid individuell, hans plan, beroende på i vilket skede av processen, allmäntillstånd hos barnet ökar risken för andra maligniteter och tvingande krav på föräldrarna att bevara synen. Med små tumörer möjliggör användningen av lokala destruktionsmetoder att spara ögat i 83% av fallen och i kombination med polykemoterapi - för att uppnå en 5-årig överlevnad på nästan 90%. Med stora tumörer ger ledande polykemoterapi i kombination med enukleering en överlevnadshastighet på över 4 år över 90%. Retinoblastom sprids längs den optiska nerven längs det intercellulära utrymmet, sprider sig hematogent i benen, hjärnan, lymfogenväggen - in i de regionala lymfkörtlarna.

Prognos för livet under retinoblastom beror på flera faktorer (tumörplacering anterior till dentate linje, närvaron av multipla tumörnoder, den totala diametern 15 mm, tumörvolymen når halv av ögat hålrumsvolymen och mer spridning av tumören in i glaskroppen eller omloppsbana, tumörtillväxt i choroid, den optiska nerven). Risken för metastasering stiger till 78% när tumören sprider sig i omlopp. Naturligtvis gäller också arvelig börda för riskfaktorer. Standardiserade dödlighetstal av retinoblastom i sina ärftliga former under de senaste åren har ökat från 2,9 till 9, medan det i sporadiska fall av retinoblastom noterade deras minskning 1,9-1,0.

För att avslöja tidiga återfall av en tumör efter enukleering av ögongloben eller utseendet av en tumör i paret i ögat är en kontrollundersökning av barnet obligatorisk. Med monolateral retinoblastom bör den utföras var tredje månad i 2 år, med bilateral - i 3 år. Hos barn äldre än 12 månader efter avslutad behandling en gång om året är det lämpligt att genomföra en datortomografi av huvudet, som kommer att övervaka tillståndet hos banor av mjukvävnad och eliminera tumörmetastaser till hjärnan. Hälsade barn bör vara under uppföljningen vård av livet.