Ärftligt långt QT-intervallsyndrom: symtom, diagnos, behandling

Ärftligt syndrom i det utvidgade QT-intervallet är en genetiskt heterogen patologi med stor risk för plötslig hjärtdöd.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Syndromet uppfylls med en frekvens av 1: 5000. Med den relativt låga förekomsten i den pediatriska populationen, i avsaknad av en adekvat terapi syndrom förknippas med hög dödlighet nådde 70% under det första året efter uppkomsten av kliniska symptom. De karakteristiska särdragen hos Syndrome - förlänga intervallet QT-in EKG [korrigerade intervallet QT (Q-Tg) över 440 ms], morfologi abnormitet av ventrikulär repolarisering (växling av T-vågen), synkope och familjär koncentration patologi och incidensen av plötslig hjärtdöd till följd av livshotande ventrikulära arytmier.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Orsaker till ärftligt långt QT-intervall syndrom

Autosomal recessiv form av QT-intervallet syndrom långsträckt - syndrom Jervell-Lange-Nielsen - öppnades 1957, det är sällsynt. QT-förlängning och risken för plötslig hjärtdöd på grund av utvecklingen av livshotande arytmier i samband med detta syndrom med medfödd dövhet. Vanligare autosomalt dominant formuläret - Romano-Ward syndrom, har han isolerad "hjärta" fenotyp. För närvarande isoleras 10 molekylärgenetiska varianter av syndromet (LQ-T 1-10). Tillsammans med gemensamma egenskaper som en betydande förlängning av QT-intervallet på EKG, attacker av medvetslöshet amid livshotande arytmier och plötsliga dödsfall i familjen, dessa alternativ har kliniska och EKG funktioner på grund av specificitet elektrolytstörningar orsakas av förändringar i gener som modulerar den funktionella aktiviteten i hjärtat jonkanaler. Den vanligaste LQ-T1, svarar den för upp till 70% av fallen CYHQ-T. Detta följs av LQ-T2 och LQ-T3. CYHQ-T kan orsakas av mutationer i gener som reglerar funktionen kalium eller natriumkanaler samt membrankomponenter. Båda mutationer leda till förlust av funktioner av kaliumkanaler med fördröjningsrepolarisering, och för att förbättra natrium- eller kalciumkanalfunktioner som ansvarar för att fördröja repolariseringsströmmar. Den genetiska heterogeniteten hos syndromet har inte studerats fullständigt hittills. Patienter med CYHQ-T kan vara lång på kontot vid neuropatologen med diagnosen "epilepsi". Hittills ovanligt för en familj att identifiera alternativ CYHQ-T först efter den plötsliga döden av en familjemedlem under 1: a episod i livet av en förlust av medvetandet.

[11], [12], [13]

Symtom och diagnos av genetiskt långt QT-intermittent syndrom

Anfall av medvetslöshet hos patienter med syndromet avlånga QT-intervallet som orsakas av malign arytmi - takykardi typen "Pirouette" eller ventrikelflimmer. Stressfulla effekter, såsom känslomässig upphetsning och hög fysisk aktivitet, blir arytmogena faktorer för patienter med detta syndrom. Alla patienter, minst en gång i sin livstid, hade synkope, bör hänföras till gruppen med ökad risk för plötslig hjärtdöd. Frekvensen av återkommande livshotande ventrikelarytmier ligger i intervallet 3-5% per år. Hos barn som har överlevt ungdomstiden förvärvar sjukdomen en mindre malign kurs: frekvensen av synkope med ålder minskar. Varaktigheten av förlust av medvetande vid attacker hos unga patienter är vanligtvis 1-2 minuter, men i vissa fall kan de nå 20 minuter. Hos 50% av patienterna med synkopal form av attacken tillsammans med konvulsioner av tonisk-klonisk natur med ofrivillig urinering, mindre ofta - avföring. Förekomsten av konvulsioner anses vara ett ovillkorligt kriterium för svårighetsgraden av synkope, eftersom det är känt att det omedvetna tillståndet åtföljs av kramper endast med en tillräckligt lång och djup ischemi hos hjärnan. Frekvensen och mängden synkope är ett mått på svårighetsgraden av sjukdomen, men det är anmärkningsvärt att döden kan inträffa under den första attacken av medvetslöshet. Detta dikterar behovet av att bestämma risken för plötslig död hos patienter med både synkopal och icke-synkopal form av syndromet. Synkopala tillstånd med CYHQ-T på grund av närvaron av konvulsiv komponent bör differentieras från epileptiska anfall. Den viktigaste särskiljningsfunktionen bör betraktas som en snabb återhämtning av medvetandet och en bra orientering efter slutet av attacken.

Behandling av ärftligt långt QT-intervall syndrom

Behandling av patienter med synkope formen primär CYHQ-T är att maximera uteslutnings utlöser livshotande arytmier, specifika för varje patient, och uteslutandet av läkemedel med förmåga att förlänga intervallet QT (listan ges till patienten vid utskrivning), och den erforderliga långsiktiga (livslångt) utnämning antiarytmisk läkemedel. Läkemedlet i förstahandsvalet - beta-blockerare (propranolol, atenolol, metoprolol eller nadolol). När LQ-td betablockerare måste användas med försiktighet under styrning av hjärtfrekvensen har uttryckts som minskad frekvens hjärtfrekvens ökar dispersionen av repolarisering och kan underlätta förekomsten av takykardi "piruett" typ i detta utförande syndrom. LQ-T2 terapi föreslogs utnämning amplifiera kalium läkemedel (elektrolythalten i blodplasma är önskvärd för att bibehålla en maximalt acceptabel nivå) i kombination med kaliumsparande diuretika. Med LQ-T3, utnämningen av mexiletine (antiarytmisk läkemedel IB-klass) - en blockerare av natriumkanaler. Den kombinerade antiarytmisk terapi under bibehållande synkope monoterapi antiarytmiska läkemedlet hos barn kan vara en effektiv antikonvulsiv karbamazepin läkemedels beteckning. Läkemedlet påverkar också inaktiveringen av natriumkanaler - mekanismen för genomförandet av den tredje varianten av syndromet. För att stabilisera den känslomässiga bakgrund vid förhöjd ångest provocerar synkope emotionell upphetsning ansluten aminofenilmaslyanuyu syra (Phenibutum).

Genotyp, utövar stort inflytande på prognosen SYHQ-T - oberoende prediktor för plötslig arytmidöd tillsammans med markerad töjning Q-Tc-2c (500 ms) upprepade synkope och död i klinisk anamnes.

Implantation av en cardioverter-defibrillator är indicerad för patienter med hög risk för plötslig arytmisk död (klinisk historia eller upprepad synkope mot antiarytmisk behandling). I regel används vid användning av en modern antiarytmisk enhet pacemakerns funktioner tillsammans med defibrillatorfunktioner.