Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Lejeunes syndrom (kromosom 5 kortarmsdeletionssyndrom): orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[ Vad orsakar Lejeunes syndrom?
En enkel deletion av den korta armen på kromosom 5 sker under gametogenesen och finns i alla undersökta celler, även om mosaicism ibland detekteras. Ibland sker deletionen under bildandet av ringkromosom 5 eller sker de novo som ett resultat av en obalanserad translokation. I 10–15 % av fallen hittas en 5p-deletion hos ett barn från en förälder som är bärare av en reciprok translokation.
Symtom på Lejeunes syndrom
- Försenad fysisk och psykomotorisk utveckling.
- Mikrocefali.
- Hypertelorism.
- Mongoloid ögonform och mikrogeni.
- Svåra andningsproblem från födseln.
- Svårigheter att äta under nyföddhetsperioden.
- Medfödda hjärtfel (15-30%, oftast öppen ductus arteriosus).
- Ljumskbråck (25–30 %).
Hur känner man igen Lejeunes syndrom?
Diagnosen Lejeunes syndrom ställs utifrån kliniska tecken och det karakteristiska "kattungeskriket". Laboratoriediagnostik av Lejeunes syndrom baseras på cytogenetisk testning, som verifierar deletionen av den korta armen på kromosom 5.
Behandling av Lejeunes syndrom
Lejeunes syndrom behandlas symptomatiskt. Genetisk rådgivning är indicerad.
Vad är prognosen för Lejeunes syndrom?
Lejeunes syndrom har en gynnsam livsprognos i frånvaro av allvarliga medfödda hjärtfel. Psykisk retardation av varierande svårighetsgrad.
Использованная литература