Vargens mun

Gomspalt är en medfödd utvecklingsmissbildning som manifesterar sig som att de hårda och mjuka delarna av gommen inte sluter sig, vilket resulterar i en koppling mellan näs- och munhålan.

Defekten orsakas av fördröjd sammansmältning av vomern med överkäkens utväxter. Patologins frekvens når 0,1% bland nyfödda barn.

Gomspalten kan vara komplett, när det finns ett icke-sammanfogat område med de mjuka och hårda områdena, eller ofullständig - när endast en öppning i gommen observeras. Bland alla medfödda mutationer anses gomspalt vara en vanlig anomali, vilket ibland noteras med bifurkation av uvulan.

Orsakerna till gomspalt inkluderar en genetisk defekt som uppstår i TBX22-genen. Det finns dock faktorer som bidrar till bildandet av denna defekt. Dessa inkluderar mutagena effekter på fostret, både från omvärlden och den blivande moderns kropp. Rökning, alkoholkonsumtion och droganvändning under graviditeten spelar en särskild roll i uppkomsten av mutation.

Glöm inte heller sjukdomar som endokrina patologier, metabola störningar och otillräckligt intag av folsyra. Risken för patologi ökar vid förekomst av toxicos hos den gravida kvinnan, tidigare infektiösa patologier, psykiska eller mekaniska skador.

Det är värt att notera att det är under de första tre månaderna av graviditeten, när fostret är särskilt sårbart, som strukturerna i maxillofacialapparaten fastställs. Den negativa inverkan av skadliga faktorer under första trimestern lämnar det mest betydande avtrycket på fostrets hälsa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Orsaker till gomspalt

Trots antagandena om den genetiska vägen för patologins utveckling är det fortfarande vanligt att separat identifiera faktorer som ökar risken för denna patologi. Under många års forskning har flera predisponerande faktorer identifierats. Dessa inkluderar förvärrad ansvarsfrihet, när fall av patologins utveckling redan har observerats i familjen. Om en av föräldrarna i familjen hade en gomspalt, ökar risken för denna patologi hos barnet 7 gånger i förhållande till andra barn.

Om föräldrarna har denna utvecklingsdefekt varierar sannolikheten för att barnet utvecklar gomspalt från 10 % (om patologin observeras hos en av föräldrarna) till 50 % (om båda).

Orsakerna till gomspalt ligger också i den gravida kvinnans livsstil, eftersom rökning, alkohol och droger har en negativ inverkan inte bara på bildandet av gomspalt, utan också på utvecklingen av hela kroppen som helhet. Statistik visar att rökning av 1 till 10 cigaretter om dagen av en gravid kvinna ökar sannolikheten för gomspalt med 30 gånger. Samtidigt ökar ett paket cigaretter risken med 70 %.

Man bör inte glömma olika sjukdomar med infektiös genes, intrauterina infektioner, samtidig kronisk patologi hos den blivande modern, inklusive sexuellt överförbara infektioner. Alla de listade patologiska tillstånden och störningarna i organ och system är bakgrunden till uppkomsten av gomspalt.

Bland de miljöfaktorer som har en negativ inverkan är det nödvändigt att notera de yrkesmässiga riskerna för båda föräldrarna, som bor i områden som är förorenade med radioaktiv eller kemisk strålning. Dessutom ökar sannolikheten för att utveckla inte bara avvikelser i maxillofacialregionen, utan även andra organ under den första graviditeten efter 35 år. Själva processen att föda ett foster är ganska svår för en kvinna, förutom eventuella komplikationer under förlossningen.

Orsakerna kan inkludera metabola störningar med utveckling av fetma, intag av läkemedel i höga doser, särskilt de läkemedel som är kontraindicerade under graviditet. Samtidiga faktorer inkluderar otillräckligt intag av folsyra, exponering för stressiga situationer med störningar i det psyko-emotionella tillståndet och toxicos hos gravida kvinnor.

Med hänsyn till dessa faktorer kan man dra slutsatsen att en mutation kan bildas som ett resultat av de skadliga effekterna av ett stort antal faktorer, inklusive ett oavsiktligt nedbrytningsförlopp. De gener som hittats genom forskning är endast skyldiga i 5% av fallen, och därför fortsätter ytterligare forskning.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tecken på gomspalt

Redan vid födseln kan tecken på gomspalt komplicera förlossningsprocessen, eftersom det finns risk för att barnets andningsorgan andas in fostervätska. Andningsprocessen orsakar många svårigheter för barnet, det är praktiskt taget omöjligt att suga.

Som ett resultat kan barnet inte utvecklas fullt ut på grund av otillräcklig syretillförsel och utveckling av hjärnans hypoxi. Bristen på tillräcklig näring saktar också ner barnets tillväxt, vilket hotar utvecklingen av rakit och underutveckling av organ. Sådana barn halkar efter sina jämnåriga, eftersom deras fysiska och mentala nivåer är på en lägre utvecklingsnivå.

Att mata ett barn med en anomali kräver en speciell metod, eftersom det krävs en speciell sked som placeras på flaskan. Således lider tal och hörsel, vilket avsevärt minskar barnets självkänsla, förutom synfelet.

Talbildning kompliceras av felaktig tandtillväxt, och uttrycket av talstörningar representeras av rhinolalia. På grund av felaktigt bett störs tuggprocessen, vilket gör att maten inte mals ordentligt och smälts dåligt i magen.

Gommens defekt orsakar fri transport av inandningsluft från näsan till munhålan. Samma sak observeras vid måltider, då vätska och mat kan komma in i näshålan. Dessutom kan vätska kastas in i öronrören och bihålorna genom gomspalten, vilket orsakar öroninflammation eller bihåleinflammation.

Utvecklingen av frekventa luftvägssjukdomar orsakas av bristande uppvärmning av luften och dess rening när den passerar genom de övre luftvägarna.

Läpp- och gomspalt

Fall av bildning av harläpp parallellt med gomspalt registreras ganska ofta. Förutom överläppens anomali noteras andra mutationer i ansiktsdelens struktur och apparaten för att säkerställa hörselfunktionen.

Läpp- och gomspalt bildas under graviditetens första trimester, när alla organ är avlagda. Utvecklingsavvikelser observeras när det inte finns tillräckligt med vävnad för normal bildning av ansiktsstrukturer, eller när den inte växer ihop ordentligt.

En läppspalt är en spalt i överläppen som visuellt liknar en smal öppning i huden. I vissa fall sträcker sig den icke-förslutna öppningen till näsområdet och benstrukturerna i överkäken och tandköttet.

En gomdefekt eller så kallad gomspalt kan involvera de hårda och mjuka delarna i den patologiska processen. Dessa avvikelser är lokaliserade på en eller båda sidor av munhålan. På grund av att gommens och läpparnas bildning noteras separat kan utvecklingsanomalier noteras tillsammans eller separat från gomspalten.

Läppspaltmutationen anses vara den fjärde vanligaste bland medfödda utvecklingsavvikelser. Orsakerna till den kombinerade utvecklingsanomali är fortfarande okända, och därför finns det inget förebyggande medel för att förhindra dessa mutationer. Det finns en uppfattning att genetiska faktorer i kombination med miljöfaktorer spelar en viss roll i bildandet av läppspalt med vargdel. Risken för utveckling hos barn ökar särskilt om mutationen observeras hos föräldrar eller släktingar.

Dessutom finns det en viss risk när en gravid kvinna använder vissa läkemedel. De ökar sannolikheten för onormal utveckling av läpp och gom. Bland dessa läkemedel är det värt att lyfta fram antikolvsmedel, läkemedel som inkluderar Accutane, samt cytostatika som används för att behandla cancer, såsom metotrexat. Dessutom kan uppkomsten av en mutation hos fostret provoceras av virus eller andra kemikalier. Ganska ofta kan dessa mutationer vara en av manifestationerna av en sjukdom.

Gomspalt hos barn

I de flesta fall är det en sådan medfödd patologi som gomspalt som orsakar många problem hos barn. Gomspalten bildas under den intrauterina utvecklingen, särskilt under de första 3 månaderna av graviditeten. Ibland förekommer en mutation av gomspalt i kombination med harläpp.

Baserat på svårighetsgraden av den patologiska processen skiljer man mellan fyra typer av patologi. Således kan mutationen manifestera sig som icke-stängning av den mjuka delen av gommen, mjuk i kombination med den hårda delen, samt fullständig icke-stängning av båda områdena på ena sidan eller på båda.

Vid diagnos av en mutation behöver läkaren endast utföra en visuell undersökning och bedöma processens svårighetsgrad, särskilt nedsatt andning, tal och sväljningsfunktion. Dessutom bekräftas diagnosen med hjälp av instrumentella diagnostiska metoder, och hörselnedsättning, avvikelser i skallens struktur, öppenhet i näsgångarna och många andra defekter fastställs.

I ungefär 75 % av alla fall är gomspalt hos barn den enda utvecklingsavvikelsen. Om den förekommer rekommenderas det dock att behandlingen påbörjas så tidigt som möjligt för att undvika störningar i andra organ och system.

Gomspalt hos nyfödda

Eftersom gomspalt hos nyfödda inte är så ovanligt, ibland i kombination med andra defekter, försöker forskare runt om i världen hitta de gener som orsakar utvecklingen av mutationen. För närvarande är endast 3 gener kända som är ansvariga för den medfödda utvecklingsavvikelsen. Men av alla fall spelar de en ledande roll endast i 5%, i de återstående 95% noteras uppdelningen hos andra informationsbärare.

Gomspalt leder till många problem redan från födseln. Även under förlossningen finns det en risk att barnet suger ut fostervatten i luftvägarna. Dessutom finns det störningar i själva andningsfunktionen och själva sugandet, vilket leder till att barnet halkar efter i utvecklingen och inte går upp tillräckligt i vikt för sin ålder. Hjärnan upplever hypoxi, det vill säga otillräcklig syretillförsel till följd av otillräcklig andning, vilket leder till en försening i både fysisk och mental utveckling. Matning av sådana barn sker med en speciell sked som placeras på flaskan.

En gomspalt stör normal matsmältning, andning, talutveckling, hörselfunktion och är också orsaken till ett barns låga självkänsla. Nedsatt talförmåga uppstår på grund av onormal tandtillväxt, vilket manifesterar sig som öppen rhinolalia.

Barn har ofta luftvägssjukdomar, eftersom luften som kommer in i luftvägarna är kall, inte fuktad och inte renad. Dessutom kommer inandad luft ut fritt genom näsan, och även livsmedel kommer in i näshålan genom defekten, vilket leder till frekvent bihåleinflammation.

Gomspaltsyndrom

Bildandet av en lucka mellan gommens mjuka och hårda delar sker under graviditeten, särskilt under första trimestern. Utvecklingsavvikelsen kan vara den enda patologin hos barnet eller vara ett kliniskt tecken på en annan sjukdom. Således kan gomspalt observeras vid sådana syndrom som Stickler eller Loeys-Dietz.

Gomspaltsyndrom orsakar störningar i många av kroppens funktioner. Således kan mat och vätska fritt tränga in i näsan genom gomspalten under måltiden, vilket utvecklar bihåleinflammation. Mat som kommer in i öronröret leder till utveckling av en sådan komplikation som öroninflammation.

Matsmältningsprocessen störs också på grund av felaktig bettbildning på grund av felaktig tandutveckling. Barnet behöver speciell matning, eftersom det inte går att svälja mat om man suger på bröstet under nyföddheten eller använder en vanlig sked.

När det gäller andningsfunktionen ger inandningen inte tillräckligt med syre till lungorna, vilket leder till hjärnans hypoxi och utveckling av komplikationer. Dessutom kommer ofuktad, orenad och ouppvärmd luft omedelbart in i luftvägarna, vilket bidrar till frekventa inflammatoriska processer.

Trots situationens allvar är det möjligt att återställa de nedsatta funktionerna med hjälp av kirurgiskt ingrepp och vidare arbete av en logoped, ÖNH-läkare och neurolog med barnet.

Diagnos av gomspalt

Med tanke på att utvecklingsanomali bildas i livmodern, när organ och system är etablerade och utvecklade, utförs tidig diagnostik av gomspalt under graviditeten, när terminen når vecka 14-16. Varje gravid kvinna genomgår ett rutinmässigt ultraljud vid registrering, med hjälp av vilket fostret och befintliga utvecklingsanomalier (om några) visualiseras. Sådana studier upprepas regelbundet under hela graviditeten, eftersom inte alla mutationer kan upptäckas under det första ultraljudet.

Dessutom hjälper det till att kontrollera fostrets tillväxt och utveckling, vilket också är mycket viktigt. Gomspalt kan dock inte alltid diagnostiseras i detta skede, och dess svårighetsgrad kan bara fastställas efter att barnet är fött.

Noggrann diagnostik utförs efter att läkaren undersökt barnets svalg efter födseln. Ofta finns det en kombinerad patologi, när det förutom en gomspalt finns en harläpp, men bli inte upprörd, eftersom defekterna kan döljas med hjälp av en kirurgisk operation redan innan komplikationer uppstår.

[ 8 ], [ 9 ]

Behandling av gomspalt

Under lång tid har gomspalt behandlats kirurgiskt, vilket effektivt stänger alveolärkammen, överläppsdefekten, och sedan utförs plastikkirurgi av den övre gommen. Utöver kirurgi behövs dock hjälp av logopeder, öron-näsa-hals-specialister, barnläkare, neurologer och många andra specialister för att återställa nedsatta funktioner och förhindra nya komplikationer.

Före operationen har nyfödda svårt att suga på bröstet, så speciella obturatorer används för att förhindra att mat och vätska kastas in i näsgångarna.

Naturligtvis kräver operationen omfattande erfarenhet av käkkirurger, eftersom barnets munhåla är liten, vilket komplicerar kirurgiska ingrepp. I detta fall ges företräde åt veloplastik, då den mjuka gommen sys fast. En sådan operation är tillåten vid 8 månaders ålder.

I vissa fall utförs kirurgisk behandling med flera operationer. Beroende på svårighetsgraden av utvecklingsanomalin kan kirurgiskt ingrepp utföras antingen efter ett år eller vid 5-7 års ålder.

Redan efter den första operationen kommer en betydande förbättring att märkas, vilket gör att andning och matsmältning kan normaliseras. I framtiden, med hjälp av plastikkirurgi, elimineras synfelet, vilket ökar barnets självkänsla. Efter operationen krävs dock behandling av en logoped, tandläkare, öron-näsa-hals-specialist för att eliminera de komplikationer och nedsatta funktioner som orsakats av denna patologi.

Gomspaltkirurgi

För att återställa den normala strukturen hos alveolutskottet och läppen utförs plastikkirurgi i gommen. Operationen för gomspalt utförs tidigast efter 6 månader och tar tillsammans med rehabiliteringsprocessen cirka 5 år. Det rekommenderas att utföra operationer i etapper, där det första kirurgiska ingreppet säkerställer eliminering av defekten, vilket möjliggör återställning av andnings- och matsmältningsfunktionen, och ytterligare operationer är nödvändiga för att korrigera synfelet.

Snabb behandling gör det möjligt att undvika allvarliga komplikationer som hjärnskador på grund av otillräcklig syretillförsel till vävnaderna. Efter operationen krävs hjälp av en logoped, tandläkare, neurolog, ÖNH-läkare och andra specialister för att återställa fysiologiska funktioner.

Operationen utförs med uranoplastik, särskilt med Limberg-metoden. Detta kirurgiska ingrepp anses vara det mest effektiva idag. Om det utöver denna patologi finns en sådan defekt som harläpp, utförs operationen med cheiloplastik.

En positiv effekt av uranoplastik noteras hos 95 % av patienterna. Under den postoperativa perioden är det nödvändigt att observera sängläge under de första dagarna, äta purerad mat och dricka mycket alkalisk vätska. Skölj munnen med en lösning av kaliumpermanganat efter måltid. Det är också nödvändigt att blåsa upp ballonger 3-4 gånger om dagen, och från och med den tredje veckan - utföra en speciell uppsättning övningar och massera den mjuka gommen.

För att förhindra infektion i det postoperativa såret måste du ta antibakteriella medel i 7 dagar, och för att minska smärtans svårighetsgrad - smärtstillande medel. Efter uranoplastik kan ett ärr finnas kvar i ansiktet.

Förebyggande av gomspalt

Effektivt förebyggande av gomspalt har ännu inte utvecklats, eftersom det inte finns några metoder som skulle påverka genetisk information. Med hjälp av vissa rekommendationer är det dock möjligt att minska risken för utvecklingsavvikelser hos ett spädbarn.

Vid planering av en graviditet rekommenderas en kvinna att genomgå en grundlig undersökning för att identifiera befintliga kontraindikationer. Detta gäller infektionssjukdomar, såväl som organpatologi, vilket kan ha en negativ inverkan på fostrets utveckling.

Före graviditeten är det nödvändigt att ta folsyra i en dos på 400 mcg, och när graviditet inträffar bör dosen ökas till 600 mcg.

Ett obligatoriskt villkor är vägran att ta mediciner som är förbjudna under graviditeten. Om en kvinna ständigt behöver ta mediciner, till exempel blodtryckssänkande eller hypoglykemiska, måste läkaren välja optimala läkemedel och doser för att undvika negativa effekter på fostret.

Förebyggande åtgärder inkluderar även att avstå från alkohol, droger och rökning. Dessutom bör en kvinna ägna mer uppmärksamhet åt promenader i frisk luft, undvika stressiga situationer och få tillräckligt med sömn.

Prognos för gomspalt

I de flesta fall är prognosen för gomspalt gynnsam, förutsatt att kirurgiskt ingrepp utförs. Detta stänger defekten i gommen och återställer andnings- och matsmältningsfunktionen. Ytterligare behandling krävs av en logoped, öron-näsa-halsspecialist, neurolog och tandläkare för att eliminera komplikationer som var förknippade med utvecklingsanomalin.

Naturligtvis tar behandlingsförloppet mer än ett år, men i slutändan blir barnet likadant som sina jämnåriga, vilket ökar deras självkänsla. Den första operationen eliminerar defekten, och de efterföljande syftar till att korrigera visuella avvikelser.

Om en gomspalt upptäcks hos fostret under graviditeten är det nödvändigt att lugna den blivande modern och förklara att defekten lätt kan korrigeras och att prognosen är gynnsam. Även vid kombinerad patologi med läppspalt kommer barnet ändå, med hjälp av kirurgiskt ingrepp, inte att skilja sig från andra barn, vare sig fysiskt eller mentalt.

En gomspalt är inte ett hot mot barnets liv, förutsatt att snabb behandling och hjälp ges under förlossningen. Denna utvecklingsanomali kräver en särskild behandlingsmetod i 5 år, vilket i slutändan säkerställer önskat resultat.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]