Brugadas syndrom hos barn: symtom, diagnos, behandling

Brugadas syndrom klassificeras som en primär elektrisk hjärtsjukdom med hög risk för plötslig arytmisk död.

Detta syndrom kännetecknas av högerkammarledningsfördröjning (höger grenblock), ST-elevation i höger prekordialavledning (V1-V3) på vilo-EKG och en hög incidens av ventrikelflimmer och plötslig död, främst nattetid.

Epidemiologi

Det är allmänt accepterat att syndromet diagnostiseras med en frekvens på 4 till 12 % av alla fall av plötslig hjärtdöd. Brugadas syndrom är 8–10 gånger vanligare hos män.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Orsaker till Brugadas syndrom

Hos 15–20 % av patienterna med Brugadas syndrom har en mutation i natriumkanalgenen SCN5A upptäckts. Hos de flesta patienter är den genetiska naturen hos Brugadas syndromfenotyp fortfarande oklar.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symtom på Brugadas syndrom

Diagnoskriterierna för Brugadas syndrom anses vara en kombination av obligatorisk detektion av kupadST -elevation (typ 1-syndrom) i minst en av de högra prekordiala avledningarna (V1-V3) på ett vilo-EKG eller under ett test med en natriumkanalblockerare med ett av följande kliniska tecken:

• dokumenterade episoder av ventrikelflimmer;
• polymorf ventrikulär takykardi;
• fall av plötslig död i familjen vid upp till 45 års ålder;
• förekomst av Brugadas syndromfenotyp (typ I) hos familjemedlemmar;
• induktion av ventrikelflimmer med ett standardprotokoll för programmerad ventrikelstimulering;
• synkopala tillstånd eller nattliga attacker av svår andnöd.

Individer med EKG-fenomen typ 1 bör övervakas som patienter med idiopatisk EKG-bild och inte Brugadas syndrom. Därför avser termen "Brugadas syndrom" för närvarande endast kombinationen av typ 1 med en av ovanstående kliniska och anamnestiska faktorer.

De första symtomen på Brugadas syndrom uppträder vanligtvis under det fjärde levnadsdecenniet. Plötslig död och defibrillatoraktivering hos patienter registreras huvudsakligen på natten, vilket indikerar vikten av ökad parasympatisk påverkan. Syndromet kan dock även manifestera sig i barndomen. Symtom kan uppstå vid en ökning av kroppstemperaturen. Om en kombination av spontant typ 1 EKG-fenomen med Brugadas syndrom och attacker av medvetslöshet upptäcks i barndomen, diagnostiseras Brugadas syndrom och implantation av en kardioverter-defibrillator med efterföljande administrering av kinidin rekommenderas.

Behandling av Brugadas syndrom

Nuvarande behandlingsrekommendationer inkluderar kinidin i en dos på 300–600 mg/dag eller högre. Isoproterenol har också visat sig vara effektivt för att undertrycka "elektrisk storm" hos patienter med Brugadas syndrom. Implantation av en kardioverterdefibrillator är den enda effektiva metoden för att förhindra plötslig död. Symtomatiska patienter bör definitivt övervägas som kandidater för implantation. Hos asymptomatiska patienter anses följande vara indikationer för implantation:

• induktion av ventrikelflimmer under en elektrofysiologisk studie i kombination med spontant eller registrerat under ett test med en natriumkanalblockerare av typ 1 EKG Brugada-fenomen;
• Brugadafenomen typ 1 inducerat av testet i kombination med förekomsten av fall av plötslig död hos unga personer i familjen.

Personer med EKG-Brugada-fenomen (typ 1) inducerat av tester utan symtom och fall av plötslig arytmisk död i familjen behöver observation. Elektrofysiologisk undersökning och implantation av en kardioverter-defibrillator är inte indicerat i dessa fall.

Den optimala strategin för att förebygga plötslig arytmisk död hos patienter med primär elektrisk hjärtsjukdom är att fastställa baslinjerisken (modifierbara och icke-modifierbara riskfaktorer och markörer) och efterföljande övervakning av patienterna i enlighet med deras individuella riskprofil.