Symtom på inflammatorisk myopati

Vid dermatomyosit, särskilt hos barn, börjar sjukdomen med systemiska manifestationer som feber och sjukdomskänsla. Ett karakteristiskt utslag uppträder sedan, vilket åtföljer eller, mer vanligt, föregår utvecklingen av proximal muskelsvaghet. Kinderna blir rodnande; ett purpurfärgat utslag uppträder på ögonlocken, särskilt de övre, ofta åtföljt av ödem och telangiektasi. Ett erytematöst utslag uppträder på exponerade områden av bröst och nacke. Missfärgning och förtjockning av huden noteras på knänas och armbågarnas sträckningsytor. Ett erytematöst utslag finns också i området kring händernas interfalangeala leder. Missfärgning av nagelbädden observeras också, följt av telangiektasi och ödem. Med tiden fortskrider muskelsvaghet, åtföljd av smärta och stelhet. De proximala musklerna i övre och nedre extremiteterna är involverade i större utsträckning än de distala. Barn med dermatomyosit kan utveckla flexionskontraktur i fotleden.

Sjukdomens progression och varaktighet varierar avsevärt. Hos barn kan dermatomyosit yttra sig som en akut attack som slutar med tillfrisknande även utan immunsuppressiv behandling. Hos andra har sjukdomen ett remitterande förlopp med alternerande exacerbationer och remissioner eller ett stadigt progressivt förlopp. Vid snabb progression kan alla muskler vara involverade, inklusive musklerna i larynx och svalg, samt andningsmusklerna. Hos cirka 70 % av de drabbade barnen finns förkalkningar i subkutan vävnad. Dödligheten vid dermatomyosit hos barn varierar från 5 till 10 %.

Hos vuxna visar sig dermatomyosit med utslag i malarbågarna, heliotropisk missfärgning och svullnad av ögonlocken samt erytem i knän, armbågar, främre del av halsen och bröstet, som vid dermatomyosit hos barn. Med tiden blir huden brunaktig och förtjockad eller depigmenterad. Hudförändringar åtföljer vanligtvis eller föregår utvecklingen av proximal muskelsvaghet. Fall har dock rapporterats där de hudförändringar som är karakteristiska för dermatomyosit inte åtföljdes av muskelengagemang.

Ungefär 40 % av vuxna patienter med dermatomyosit utvecklar en malignitet, medan cancer är mycket mindre vanligt hos patienter med polymyosit. Den kliniska bilden av en malignitet kan föregå eller fördröja myopatins uppkomst. Avlägsnande av en tumör, såsom en äggstockstumör, kan resultera i regression av muskelsvaghet. I sådana fall kan själva maligniteten vara livshotande. Den verkliga prevalensen av malignitet hos patienter med polymyosit och dermatomyosit är fortfarande okänd, eftersom publicerade rapporter endast har inkluderat ett litet antal patienter, och tumördetektering kan föregå eller släpa efter myopatins uppkomst med ett år eller mer.

Vid polymyosit är fördelningen av muskelsvaghet lik den vid dermatomyosit, men vissa andra kliniska manifestationer skiljer sig. Polymyosit utvecklas vanligtvis gradvis under veckor till månader och involverar främst de proximala musklerna i övre och nedre extremiteterna. Muskelsvaghet kan dock utvecklas med anmärkningsvärd snabbhet. Sjukdomen utvecklas vanligtvis under det andra levnadsdecenniet, men uppstår ibland i barndomen. Ögonmusklerna och ansiktsmusklerna skonas vanligtvis. Dysfagi är dock vanligt. Utslagen som är karakteristiska för dermatomyosit saknas vanligtvis, men andra systemiska manifestationer, såsom artrit, förekommer hos cirka 50 % av patienterna med polymyosit. Andningsdysfunktion kan orsakas av svaghet i andningsmusklerna, aspirationspneumoni (en komplikation av dysfagi) eller interstitiell pneumonit. Hjärtats inblandning med dysfunktion i ledningssystemet, utveckling av kardiomyopati och hjärtsvikt är möjlig vid både polymyosit och dermatomyosit.

Inklusionskroppsmyosit kännetecknas av generaliserad muskelsvaghet. Den manifesterar sig vanligtvis efter 50 års ålder, oftare hos män än hos kvinnor. Diagnosen inklusionskroppsmyosit ställs ofta försenad på grund av den kliniska likheten mellan inklusionskroppsmyosit och polymyosit. Kännetecken för inklusionskroppsmyosit kan vara tidigt engagemang av de distala musklerna i övre extremiteterna med utveckling av svaghet i fingrarnas flexorer och atrofi av underarmens muskler, samt engagemang av de proximala och distala musklerna i nedre extremiteterna med utveckling av svaghet i quadriceps femoris och extensorer i plantar fascia. En studie, som inkluderade 21 slumpmässigt utvalda patienter med histologiskt bekräftad inklusionskroppsmyosit, visade specificiteten av engagemanget av fingrarnas flexormuskler och demonstrerade det differentialdiagnostiska värdet av MR. Hos 20 av 21 patienter upptäcktes ett relativt specifikt tecken - en heterogen ökning av signalintensiteten från fingrarnas djupa flexor på T1-viktade bilder.

Inklusionskroppsmyosit är svår att diagnostisera enbart baserat på kliniska data. Liksom polymyosit kan inklusionskroppsmyosit uppträda under andra till fjärde levnadsdecenniet och involvera skuldergördelsmusklerna och ansiktsmusklerna. Övergående myalgier är möjliga i sjukdomens tidiga stadier. Kliniska tecken på perifer neuropati i form av försvagade senreflexer kan noteras. Inklusionskroppsmyosit har inte associerats med cancer. Även med asymmetrisk involvering av fingrarnas flexorer och benens extensorer är det viktigaste kliniska tecknet som skiljer inklusionskroppsmyosit från dermatomyosit och polymyosit avsaknaden av ett uttalat svar på immunsuppressiv behandling hos patienter med inklusionskroppsmyosit. Även om de flesta fall av inklusionskroppsmyosit är sporadiska har familjära fall av sjukdomen beskrivits, med viss klinisk överlappning med ärftliga distala myodystrofier. I familjära fall av inklusionskroppsmyosit har den genetiska defekten kartlagts till kromosom 9 (9pl-ql), men den genetiska defektens natur har ännu inte klarlagts.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]