Symtom på hemofili

Symtomen på hemofili A och hemofili B är identiska; typen av hemofili bestäms endast genom laboratorietester, inklusive kvantitativ bestämning av koagulationsfaktorer.

Svårighetsgraden av hemorragiskt syndrom vid hemofili A beror direkt på skadans betydelse, koagulationsaktivitet och nivån av antihemofil faktor VIII: mindre än 1% - svår, 1-5% - måttlig, 5-10 - mild, mer än 15% - latent form av sjukdomen. Samma svårighetsgrad används vid hemofili B i förhållande till koagulationsaktivitet och nivån av faktor IX och hemofili C (brist på koagulationsfaktor XI). Endast betydande skada orsakar ökad blödning med en minskning av nivån och koagulationsaktiviteten hos faktor VIII eller IX med 50-25%, vid en nivå på 25-5% uppstår större blödningar från mindre skador eller mindre operationer, vid en nivå på mindre än 5% - spontan blödning.

De första manifestationerna av hemorragiskt syndrom vid hemofili uppträder i slutet av det första levnadsåret, när amningen upphör. Bröstmjölk innehåller en tillräcklig mängd aktivt trombokinas, vilket kompenserar för bristen på blodkoagulationsfaktorer hos patienter med hemofili (skyddande effekt). Efter ett år börjar barnet röra sig aktivt och risken för skador ökar avsevärt, så upp till 1 år diagnostiseras hemofili endast hos hälften av patienterna, och upp till 4 år fastställs diagnosen i 95% av fallen.

Hos barn med hemofili finns en tydlig åldersrelaterad utveckling av olika symtom på sjukdomen. Vid svåra former av hemofili har den nyfödda redan omfattande cefalohematom, intradermala blödningar och ibland sena blödningar från navelsåret från de första timmarna i livet. Under andra halvan av året förekommer ofta tandköttsblödning från munslemhinnan, i samband med dess traumatisering av olika föremål, och blödningar i skinkområdet är också typiska.

Förloppet av hemofili kännetecknas av perioder av exacerbationer och remissioner.

Valfria tecken på hemofili är utveckling av posthemorragisk anemi, ledankylos och muskelatrofi.

Kännetecken för hemorragiskt syndrom vid hemofili hos barn är följande.

Blödning

Fördröjd blödning uppstår flera timmar efter skadan. Blödning under nyföddhetsperioden: cefalohematom, blödningar i skinkorna vid sätesbjudning, blödning från navelsträngen. Senare - blödning vid tandsprickning eller när tungans frenulum är skadad, hematom vid blåmärken och intramuskulära injektioner, blödning vid omskärelse.

Gastrointestinal blödning är typisk för äldre barn och är förknippad med erosiv och ulcerös patologi i mag-tarmkanalen.

Frekvens av olika typer av blödningar vid hemofili

Blödningar	Sjuk, %
Blödningar i lederna	94,8
Blödningar under huden och i musklerna	93,1
Extern blödning från skärsår och andra skador	91,5
Näsblod	56,9
Blödning från slemhinnorna i munhålan	47,3
Blödning under tandutdragning	38,2
Makrohematuri	28,4
Gastrointestinal blödning	19,6
Retroperitoneala hematom	15,7
För kirurgiska ingrepp utan särskild förberedelse	10,8
In i mesenteriet och tarmväggen	6,9
In i hjärnan och dess membran	14.0
Lungblödning	3,9
Under skallens senhjälm	1.0

Blödningar

Blödningar i leder är möjliga, oftast i stora leder: knän, vrister, armbågar. Från det ögonblick barnet kan gå självständigt blir intermuskulära hematom det ledande symtomet. Blod i ledhålan orsakar inflammation i synovialmembranet, och upprepade blödningar leder till förstörelse av ledbrosk, utveckling av artros, fibros och ankylos i leden med efterföljande muskelatrofi. Den drabbade leden blir vanligtvis platsen för upprepade blödningar.

Blödning i iliopsoasmuskeln orsakar buksmärtor, flexionskontraktur i höften (kliniskt imiterar skada på höftleden), stelhet i musklerna i den främre bukväggen, vilket ofta misstas för akut blindtarmsinflammation. Vid palpering av det drabbade muskelområdet upptäcks en tät, smärtsam formation.

Hematuri

Hematuri observeras oftare hos barn över 5 år. Det kan orsakas av ländryggstrauma, njurskada orsakad av immunkomplexet, hög urokinasaktivitet, oxaluri hos patienter med upprepad hemartros och frekvent användning av smärtstillande medel, utvecklingsanomalier eller njurarnas position. Makrohematuri uppstår ofta spontant. Ibland åtföljs det av dysuri, smärta i ländryggen (upp till njurkolik), längs urinledarna eller urinröret. Efter flera smärtsamma urineringsbehov lossnar blodproppar och smärtan avtar.

En mild form av hemofili åtföljs av minimal blödning och upptäcks i en mer mogen ålder under kirurgiska ingrepp eller betydande skador.

Intrakraniella blödningar är de farligaste; enligt olika källor är deras frekvens 4–13 % och dödligheten når 70 %. Med ett ökande intrakraniellt hematom noteras följande: klagomål på huvudvärk, ångest, desorientering och nedsatt medvetande, hjärnstamssymtom (nystagmus, anisokori), trängsel i funduskärlen, bradykardi och patologiska typer av andning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]