Symtom på hemofili

Symtom på hemofili A och hemofili B är identiska; Typ av hemofili fastställs endast i laboratorieundersökningar, inklusive vid kvantitativ bestämning av koagulationsfaktorer.

Svårighetsgraden av hemorragisk syndrom hos hemofili A är direkt beroende av betydelsen av skadan, och nivån av koagulationsaktivitet av antihemofilifaktor VIII: mindre än 1% - tung, 1-5% - mitten av vikt, 5-10 - svag, mer än 15% - en latent form av sjukdomen. Samma graderings svårighetsgrad tillämpas när hemofili B för koagulationsaktivitet och nivån av faktor IX, och hemofili C (brist på blodlevringsaktivitet av faktor XI). Endast betydande trauma orsaker ökad blödning vid lägre nivåer och aktivitet hos koagulationsfaktorer VIII eller IX till 50-25%, med 5,25% hög nivå av blödning uppstå från mindre skador eller operationer små, vid mindre än 5% - spontan blödning inträffar.

De första manifestationerna av hemorragisk syndrom i hemofili inträffar i slutet av det första året av livet, när amning upphör. I bröstmjölk finns en tillräcklig mängd aktiv trombokinas, vilket kompenserar bristen på koagulationsfaktorer hos hemofili patienter (skyddande effekt). Efter ett år börjar barnet att flytta aktivt och risken för skador ökar betydligt. Därför diagnostiseras upp till 1 års hemofili endast hos hälften av patienterna och upp till 4 år diagnostiseras diagnosen i 95% av fallen.

Vid hemofili hos barn är tydlig åldersutveckling av olika tecken på sjukdom markerad. I svåra former av hemofili hos nyfödda från de första timmarna av livet finns omfattande cefalomhemata, intradermala blödningar, ibland senblödning från navelsträngen. Under andra hälften av året är gingivalblödning från munslemhinnan ofta associerad med traumatisering av olika föremål, och blödningar i skinkområdet är typiska.

Förloppet av hemofili karakteriseras av perioder av exacerbationer och remissioner.

De frivilliga tecknen på hemofili är utvecklingen av posthemorragisk anemi, gemensam ankylos och muskelatrofi.

Funktioner av hemorragisk syndrom hos hemofili hos barn är som följer.

Blödning

Blödning försenad sker några timmar efter skadan. Blödning i nyföddperioden: cephalohematom, blödningar i skinkorna med breechpresentation, blödning från navelsträngen. Senare - blödning med tandvård eller med tarmsår, blåmärken i ställen för blåmärken och intramuskulära injektioner, blödning vid omskärning av förhuden.

Gastrointestinal blödning är typisk för äldre barn, de är förknippade med erosiv och ulcerös gastrointestinal patologi.

Frekvensen av olika typer av blödningar i hemofili

Blödning	Patienter%
Blödningar i lederna	94,8
Blödningar under huden och i musklerna	93,1
Extern blödning i nedskärningar och andra skador	91,5
Nasal blödning	56,9
Blödning från munnen slemhinnor	47,3
Blödning vid avlägsnande av tänder	38,2
Makrogematuriya	28,4
Gastrointestinal blödning	19,6
Retroperitonealt hematom	15,7
Med kirurgiska ingrepp utan särskild träning	10,8
I mesenteri och tarmväggen	6,9
I hjärnan och dess membran	14,0
Lungblödning	3,9
Under senesskallehjälmen	1,0

Blödning

Eventuella blödningar i leder, oftare i stora: knä, fotled, armbåge. Eftersom barnets självständiga gång är det främsta symptomet det intermuskulära hematomet. Blod i gemensamma hålighet orsakar inflammation i synovium, men repetitiva blödningar leda till förstörelse av ledbrosk, utveckling av artros, ledankylos och fibros med efterföljande muskelatrofi. Den drabbade leden blir vanligtvis platsen för upprepade blödningar.

Blödning i iliopsoas muskel orsaka smärta i buken, höftböjning kontraktur (kliniskt härmar höftleden sjukdom), muskelspänningar främre bukväggen, vilket är ofta misstas för akut appendicit. Vid palpation av området av den drabbade muskeln finns en tät, smärtsam bildning.

Gematuriya

Hematuri noteras oftare hos barn äldre än 5 år. Orsakerna till det kan skadas ländryggen immun njursjukdom, hög aktivitet av urokinas, oxaluri hos patienter med återkommande och frekventa hemarthroses tekniker analgetika, missbildningar eller renal status. Makrogematuria förekommer ofta spontant. Ibland är det följt av dysuri, smärta i ländryggen (upp till njurkoliken), längs urinröret eller urinröret. Efter flera smärtsamma uppmaningar att urinera minskar blodproppar och smärtor.

En lätt form av hemofili åtföljs av minimal blödning och det detekteras vid en mer mogen ålder med kirurgiska ingrepp eller betydande trauma.

Intrakraniella blödningar är de farligaste; Enligt olika data är deras frekvens 4-13% och deras dödlighet uppgår till 70%. Vid ökning intrakraniell hematom observerat: klagomål av huvudvärk, ångest, förvirring och sänkt medvetandestam symtom (nystagmus, anisokori), stagnation i kärlen i ögats fundus, etiologi och patologiska typer av andning.

[1], [2], [3]