Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av hemofili
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Laboratoriediagnostik av hemofili
- Diagnos genom förlängning av koaguleringstiden för helblod och aktiverad partiell tromboplastintid (APTT); Tiden för blödning och protrombintid ändras ej.
- Typen och svårighetsgraden av hemofili bestäms genom minskning av koagulationsaktiviteten hos antihemofila globuliner i plasma (faktor VIII och IX).
- Eftersom aktiviteten av faktor VIII kan reduceras även i von Willebrands sjukdom, är det nödvändigt att bestämma innehållet i antigenet hos von Willebrand-faktorn (hos hemofili A, antigeninnehållet är normalt) hos patienter med ny diagnostiserad hemofili A.
- Screening av patienter för förekomst av inhibitorer till faktor VIII och / eller IX är särskilt nödvändig före rutin kirurgiska ingrepp.
- Prenatal diagnos och upptäckt av bärare.
Planera för undersökning för misstänkt hemofili
- blodprov: antalet erytrocyter, retikulocyter och hemoglobin; färgindex, leukocytformel, ESR; diameter av erytrocyter (på ett färgat smet);
- koagulogram: antalet blodplättar; tid för blödning och koagulationstid aktiverad partiell tromboplastin och protrombintid innehållet av IX- och VIII-faktor och antikroppar mot faktor VIII;
- biokemi av blod: direkt och indirekt bilirubin; transaminaser ALT och ACT; urea; kreatinin; elektrolyter (K, Na, Ca, P);
- allmän urinanalys (uteslutning av hematuri)
- analys av avföring för ockult blod (Gregersens test);
- markörer av hepatit (A, B, C, D, E);
- blodgrupp och Rh- faktor;
- funktionell diagnostik: EKG; i närvaro av indikationer - ultraljud i bukhålan och drabbade leder och deras radiografi;
- konsultationer: hematolog, genetik, neuropatolog, ENT-läkare; tandläkare.
Laboratorieegenskaper hos hemofili:
- öka i flera gånger varaktigheten av koagulering av venöst blod enligt Lee-White;
- ökning i plasmaåterkalkningstid;
- ökad partiell tromboplastintid
- minskad konsumtion av protrombin;
- låg nivå av faktor VIII eller IX i blodet.
Bedömning av svårighetsgrad hemofili bestäms av allvarlighetsgraden av hemorragisk och anemiska syndrom koagulyatsionnoi aktivitetsnivå och antihemofili globulin innehåll, och närvaron av komplikationer.
Komplikationer av hemofili: hemartros är de vanligaste komplikationerna som leder till patienternas tidiga funktionshinder. Njurblödning med partiell eller fullständig obstruktion av urinvägarna och utveckling av akut njursvikt; blödning i hjärnan eller ryggmärgen.
Differentiell diagnos av hemofili i postnatalperioden utförs med hemorragiska sjukdomar hos nyfödda, koagulopatier, DIC-syndrom. Hemorragiskt syndrom med hemofili A och B har inga karakteristiska skillnader och differentialdiagnos utförs genom laboratorie- och medicinska genetiska metoder.
Hemofili A diagnostiseras genom att analysera faktor VIII-genen och hemofili B är faktor IX-genen. Två metoder används: "polymeraskedjereaktion - restriktionsfragmentlängdspolymorfism" och "polymeraskedjereaktion med omvänd transkription". För varje metod krävs en liten mängd blod eller ett biopsiprov av korrosens villus, vilket gör det möjligt att diagnostisera hemofili prenatalt i ett tidigt skede av graviditeten (8-12 veckor).
[