Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Diagnos av hemofili
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Laboratoriediagnostik av hemofili
- Diagnosen baseras på förlängd koagulationstid för helblod och aktiverad partiell tromboplastintid (APTT); blödningstid och protrombintid är oförändrade.
- Typen och svårighetsgraden av hemofili bestäms av en minskning av koaguleringsaktiviteten hos antihemofila globuliner i plasma (faktorerna VIII och IX).
- Eftersom faktor VIII-aktiviteten också kan vara reducerad vid von Willebrands sjukdom, bör von Willebrands faktorantigennivåer bestämmas hos patienter med nydiagnostiserad hemofili A (vid hemofili A förblir antigennivåerna normala).
- Screening av patienter för förekomst av hämmare mot faktor VIII och/eller IX är särskilt nödvändig före planerade kirurgiska ingrepp.
- Prenatal diagnostik och bärarskapsdetektion.
Undersökningsplan vid misstänkt hemofili
- blodprov: antal erytrocyter, retikulocyter och hemoglobin; färgindex, leukocytformel, ESR; erytrocyternas diameter (på ett färgat utstryk);
- koagulogram: trombocytantal; blödningstid och koagulationstid; aktiverat partiellt tromboplastin och protrombintid; innehåll av faktorerna IX och VIII samt antikroppar mot faktor VIII;
- blodbiokemi: direkt och indirekt bilirubin; transaminaser ALAT och ASAT; urea; kreatinin; elektrolyter (K, Na, Ca, P);
- allmän urinanalys (för att utesluta hematuri);
- test för ockult blod i avföringen (Gregersen-test);
- hepatitmarkörer (A, B, C, D, E);
- blodgrupp ochRh-faktor;
- funktionell diagnostik: EKG; om indicerat - ultraljud av bukhålan och drabbade leder samt deras röntgenundersökning;
- konsultationer: hematolog, genetiker, neurolog, öron-näsa-halsspecialist; tandläkare.
Laboratoriekarakteristika för hemofili:
- en mångfaldig ökning av varaktigheten av venös blodkoagulation enligt Lee-White;
- ökning av plasmaåterkalkningstiden;
- ökning av partiell tromboplastintid;
- minskad protrombinförbrukning;
- låga nivåer av faktor VIII eller IX i blodet.
Svårighetsgraden av hemofili bedöms utifrån svårighetsgraden av hemorragiska och anemiska syndrom, nivån av koagulationsaktivitet och innehållet av antihemofila globuliner, samt förekomsten av komplikationer.
Komplikationer av hemofili: hemartros är den vanligaste komplikationen, vilket leder till tidig funktionsnedsättning hos patienter; njurblödning med partiell eller fullständig obstruktion av urinvägarna och utveckling av akut njursvikt; blödning i hjärnan eller ryggmärgen.
Differentialdiagnostik av hemofili i den postnatala perioden utförs vid hemorragiska sjukdomar hos nyfödda, koagulopatier och DIC-syndrom. Hemorragiskt syndrom vid hemofili A och B har inga karakteristiska skillnader och differentialdiagnostik utförs med laboratorie- och medicinsk-genetiska metoder.
Hemofili A diagnostiseras genom att analysera faktor VIII-genen, och hemofili B diagnostiseras genom att analysera faktor IX-genen. Två metoder används: "polymeraskedjereaktion - restriktionsfragmentlängdspolymorfism" och "polymeraskedjereaktion med omvänd transkription". Varje metod kräver en liten mängd blod eller biopsi av korionvillus, vilket gör det möjligt att diagnostisera hemofili prenatalt i ett tidigt skede av graviditeten (8-12 veckor).
[