Symtom på juvenil dermatomyosit

Symtomen på juvenil dermatomyosit varierar på grund av generaliserad skada på mikrocirkulationsbädden, men de ledande syndromen är kutana och muskulära.

Hudförändringar

Klassiska hudmanifestationer vid juvenil dermatomyosit är Gottrons tecken och heliotroputslag. Gottrons tecken är erytematösa, ibland flagnande hudelement (Gottrons tecken), knölar och plack (Gottrons papler) som reser sig ovanför hudytan på extensorytorna i proximala interfalangeala, metakarpofalangeala, armbågs-, knä- och i sällsynta fall fotledsleder. Ibland representeras Gottrons tecken endast av ett matt erytem, vilket sedan är helt reversibelt. Oftast är erytem beläget ovanför proximala interfalangeala och metakarpofalangeala leder och lämnar därefter ärr.

Det klassiska heliotroputslaget vid juvenil dermatomyosit är ett lila eller erytematöst periorbitalt hudutslag på de övre ögonlocken och utrymmet mellan det övre ögonlocket och ögonbrynet ("lila glasögon"-symtomet), ofta i kombination med periorbitalt ödem.

Erytematöst utslag finns också i ansiktet, bröstet, halsen (V-formad), övre delen av ryggen och överarmarna (sjalsymtom), buken, rumpan, låren och smalbenen. Ofta har patienter livedo dendriticum i skuldergördeln och proximala extremiteter (vilket är typiskt för yngre patienter), eventuellt i ansiktet. Svår vaskulopati leder till bildandet av ytliga erosioner, djupa hudsår, orsakar kvarvarande hypopigmentering, atrofi, telangiektasi och skleros av varierande svårighetsgrad. Ett tidigt tecken på sjukdomen är förändringar i nagelbädden (hyperemi i de periunguala vecken och proliferation av nagelbanden).

Hudmanifestationer vid juvenil dermatomyosit föregår muskelskada flera månader eller till och med år (i genomsnitt sex månader). Isolerat hudsyndrom är vanligare vid debut än muskulöst eller muskulärt-kutant. I vissa fall uppträder dock dessa hudmanifestationer månader efter myopatins debut.

Skelettmuskelskador

Det viktigaste symtomet på juvenil dermatomyosit är symmetrisk svaghet i de proximala muskelgrupperna i extremiteterna och bålmusklerna av varierande svårighetsgrad. Oftast påverkas musklerna i axel- och bäckengördelarna, nackböjarna och bukmusklerna.

Vanligtvis börjar föräldrar märka att barnet har svårt att utföra handlingar som tidigare inte orsakat problem: gå i trappor, resa sig från en låg stol, säng, potta, golv. Barnet har svårt att sitta på golvet från stående position; det måste luta sig mot en stol eller knäna för att plocka upp en leksak från golvet; när det kliver ur sängen hjälper det sig självt med händerna. Sjukdomens utveckling leder till att barnet har svårt att hålla upp huvudet, särskilt när det ligger ner eller reser sig, inte kan klä på sig, kamma håret. Ofta anser föräldrar att dessa symtom är en manifestation av allmän svaghet och fokuserar inte sin uppmärksamhet på dem, så när man samlar in anamnes bör man specifikt fråga dem om detta när man samlar in anamnes. Vid svår muskelsvaghet kan barnet ofta inte lyfta huvudet eller benet från sängen, sätta sig upp från liggande position och i mer allvarliga fall inte gå.

Lesioner i ögonmusklerna och distala muskelgrupper i extremiteterna är inte typiska. Engagemang av extremiteternas distala muskler förekommer hos små barn eller i svåra och akuta fall av sjukdomen.

De svåra symtomen på juvenil dermatomyosit är skador på andnings- och sväljningsmusklerna. Engagemang av interkostalmusklerna och diafragman leder till andningssvikt. När svalgmusklerna skadas uppstår dysfagi och dysfoni: röstens klangfärg förändras - barnet börjar tala nasalt, sätter i halsen, det finns svårigheter att svälja fast och ibland flytande föda, i sällsynta fall rinner flytande föda ut genom näsan. Dysfagi kan leda till aspiration av föda och orsaka utveckling av aspirationspneumoni eller dödsfall.

Patienter klagar ofta över muskelsmärta, även om svaghet inte nödvändigtvis åtföljs av smärtsyndrom. Vid sjukdomens debut och topp kan undersökning och palpation avslöja tät svullnad eller täthet och ömhet i musklerna i extremiteterna, främst proximala. Symtom på muskelskada kan föregå hudmanifestationer. Men om hudsyndromet är frånvarande under en längre tid talar vi om juvenil polymyosit, vilket är 17 gånger mindre vanligt än juvenil dermatomyosit.

Inflammatoriska och nekrotiska processer i musklerna åtföljs av dystrofiska och sklerotiska förändringar, vilket leder till muskeldystrofi och bildandet av sen-muskelkontrakturer. I måttliga fall utvecklas de i armbågs- och knäleden, och i svåra fall är de utbredda. Snabb behandling leder till fullständig regression av kontrakturer. Tvärtom orsakar en långvarig obehandlad inflammatorisk process i musklerna ihållande förändringar, vilket leder till patientens funktionsnedsättning.

Graden av muskeldystrofi och atrofi av subkutant fett (lipodystrofi) är direkt proportionell mot sjukdomens varaktighet före behandlingsstart och är mest typisk för den primära kroniska varianten av juvenil dermatomyosit, när diagnosen ställs sent och behandlingen påbörjas flera år efter sjukdomsdebut.

Mjukvävnadsskada

Förkalkning av mjukvävnad (främst muskler och subkutant fett) är ett kännetecken för den juvenila varianten av sjukdomen och utvecklas 5 gånger oftare än vid vuxen dermatomyosit, särskilt ofta i förskoleåldern. Dess frekvens varierar från 11 till 40 % och står oftast för cirka 1/3 av patienterna; utvecklingsperioden är från 6 månader till 10–20 år från sjukdomsdebut.

Förkalkning (begränsad eller diffus) är avsättning av kalciumsalter (hydroxiapatiter) i huden, subkutant fett, muskler eller intermuskulär fascia i form av isolerade noduler, stora tumörliknande formationer, ytliga plack eller utbredd. Vid ytlig lokalisering av förkalkningar är en inflammatorisk reaktion i omgivande vävnader, varbildning och avstötning i form av smuliga massor möjlig. Djupt belägna muskelförkalkningar, särskilt isolerade, detekteras endast genom röntgenundersökning.

Utvecklingen av kalcinos vid juvenil dermatomyosit återspeglar svårighetsgraden, prevalensen och cykliciteten hos den inflammatoriska nekrotiska processen. Kalcinos utvecklas ofta med fördröjd behandlingsstart och, enligt våra data, dubbelt så ofta vid återkommande sjukdomsförlopp. Dess uppkomst försämrar prognosen på grund av frekvent infektion av förkalkningar, utveckling av ledmuskelkontrakturer vid placering nära leder och i fascia.

Ledskador

Ledsyndrom vid juvenil dermatomyosit manifesteras av artralgi, begränsad rörlighet i lederna, morgonstelhet i både små och stora leder. Exsudativa förändringar är mindre vanliga. Som regel återgår förändringar i lederna under behandling och endast sällan, vid skador på händernas små leder, lämnar de efter sig en spindelformad deformation av fingrarna.

Hjärtsvikt

Systemiska muskelprocesser och vaskulopati orsakar frekvent inblandning av myokardiet i den patologiska processen, även om vid juvenil dermatomyosit kan alla tre membran i hjärtat och kranskärlen drabbas ända fram till utvecklingen av hjärtinfarkt. Emellertid förklarar den låga svårighetsgraden av kliniska symtom och deras ospecificitet svårigheten att kliniskt diagnostisera kardit. Under den aktiva perioden upplever patienter takykardi, dämpade hjärtljud, expansion av hjärtats gränser och hjärtrytmrubbningar.

Lungskador

Andningsvägarnas engagemang vid juvenil dermatomyosit är ganska vanligt, främst på grund av engagemang av andningsmusklerna (med utveckling av andningssvikt) och faryngeala muskler (med nedsatt sväljning och eventuell utveckling av aspirationspneumoni). Samtidigt finns det en grupp patienter med pulmonellt interstitiellt engagemang av varierande svårighetsgrad - från ökat lungmönster på röntgenbilder och avsaknad av kliniska symtom till allvarliga snabbt progredierande interstitiella processer (liknande Hamon-Rich fibroserande alveolit). Hos dessa patienter spelar pulmonellt syndrom en ledande roll i den kliniska bilden, är svårbehandlat med glukokortikosteroider och ger en ogynnsam prognos.

Skador på mag-tarmkanalen

Den främsta orsaken till skador på mag-tarmkanalen vid juvenil dermatomyosit är utbredd vaskulit med utveckling av trofiska störningar, nedsatt innervation och skador på glatt muskulatur. I kliniken för dermatomyosit hos barn är klagomål om smärta i halsen och längs matstrupen, ökande vid sväljning; buksmärtor, som är milda och diffusa, alltid alarmerande. Grunden för smärtsyndromet kan vara flera orsaker. De allvarligaste orsakerna är esofagit, gastroduodenit, enterokolit, orsakade av både katarralinflammation och erosiv-ulcerös process. I detta fall uppstår mindre eller riklig blödning (melena, blodiga kräkningar), perforationer är möjliga, vilket leder till mediastinit, peritonit och i vissa fall till barnets död.

Andra kliniska manifestationer

Juvenil dermatomyosit kännetecknas av lesioner i munhålans slemhinnor, mer sällan - övre luftvägar, ögats konjunktiva, vagina. Under den akuta perioden upptäcks ofta måttlig leverförstoring och polylymfkörteladenopati, vanligtvis med en samtidig infektiös process. Vid aktiv juvenil dermatomyosit kan polyserosit utvecklas.

Ungefär 50 % av patienterna utvecklar subfebril temperatur och når endast febernivåer med en åtföljande infektionsprocess. I akuta och subakuta fall av sjukdomen klagar patienterna på sjukdomskänsla, trötthet och viktminskning. Många patienter, oftare yngre, uppvisar irritabilitet, gråtmildhet och negativitet.

Varianter av förloppet av juvenil dermatomyosit föreslagna av LA Isaeva och MA Zhvania (1978):

• skarp;
• subakut;
• primär kronisk.

Akut förlopp kännetecknas av en snabb debut (patientens svåra tillstånd utvecklas inom 3-6 veckor) med hög feber, svår dermatit, progressiv muskelsvaghet, svårigheter att svälja och andas, smärta och ödemsyndrom, viscerala manifestationer. Akut sjukdom observeras i cirka 10% av fallen.

Vid subakuta förlopp uppträder den fullständiga kliniska bilden inom några månader (ibland inom ett år). Symtomutvecklingen är mer gradvis, temperaturen är subfebril, viscerala lesioner är mindre vanliga, förkalkning är möjlig. Subakut förlopp är typiskt för de flesta patienter (80-85%).

Det primära kroniska förloppet (5–10 % av fallen) kännetecknas av en gradvis debut och långsam progression av symtom över flera år i form av dermatit, hyperpigmentering, hyperkeratos och minimal visceral patologi. Generella dystrofiska förändringar, muskelatrofi och skleros, samt en tendens att utveckla förkalkningar och kontrakturer dominerar.

Grader av processaktivitet:

• 1:a graden;
• II-graden;
• III-graden;
• kris.

Uppdelningen av patienter enligt processens aktivitetsgrad utförs på basis av svårighetsgraden av kliniska manifestationer (främst graden av muskelsvaghet) och ökningsnivån av "muskelnedbrytningsenzymer".

Myopatisk kris är en extrem grad av skador på tvärstrimmiga muskler, inklusive andningsvägar, larynx, faryngeala muskler, diafragma, etc.; grunden är nekrotisk panmyosit. Patienten är helt immobiliserad, myogen bulbär och andningsförlamning utvecklas, vilket skapar en livshotande situation på grund av andningssvikt av hypoventilationstyp.

[ 1 ], [ 2 ]