Symtom på trombocytopatier

Symtom på förvärvad och ärftlig trombocytopati kännetecknas av blödning av den vaskulära-trombocytiska (mikrocirkulatoriska) typen: petekier, ekkymos (blödningar i det subkutana fettet), blödning från slemhinnorna i näsan, tandköttet och urogenitalorganen.

Hemorragiskt syndrom kännetecknas av polymorfism, asymmetri, polykromi och kombinerad natur (petekier eller ekkymos och blödning från slemhinnorna), varierande grad av blödning beroende på effekten av exogena trombocythämmare. Långvarig blödning med små skärsår och skador är typisk. Till skillnad från hemofili är hemartros och muskelhematom inte typiska.

Vid olika varianter av trombocytdefekt varierar sjukdomens svårighetsgrad från mild blödning (tendens till "blåmärken" vid mindre skador, hudblödningar vid "gnidande" kläder, vid kompressionsstället med gummiband eller vid kraftigt tryck på extremiteten, periodiska mindre näsblod, "familjär" långvarig menstruation hos kvinnor, etc.) till riklig nasal, livmoderlig, gastrointestinal blödning, utbredd hudpurpura. Mindre kirurgiska ingrepp orsakar ofta riklig blödning. Kutant hemorragiskt syndrom kan vara i form av petekier, ekkymos. Ofta är "minimal blödning" så vanlig bland släktingar att det förklaras av "familjär vaskulär svaghet", "familjär känslighet", etc. Det är hos patienter med ärftlig trombocytopati som blödning vanligtvis utvecklas som en komplikation efter att ha tagit läkemedel som inte orsakar denna reaktion hos miljontals människor. De har också ofta näsblod under infektioner. Långvarig hematuri, slö mot konventionell behandling, kan också vara en manifestation av trombocytopati (vanligtvis kan man hos sådana patienter upptäcka andra manifestationer av ökad blödning i anamnesen eller vid undersökningstillfället). Tidpunkten för de första tecknen på blödning kan variera mycket, men oftast är det tidig eller förskoleålder. På vår och vinter är blödningen mer uttalad. Det mest ihållande och svåra hemorragiska syndromet av den listade ärftliga trombocytopatin observeras vid trombasteni.

Glanzmanns trombasteni

Sjukdomen beror på en genetiskt betingad minskning av halten glykoprotein IIb-IIIa på ytan av trombocytmembranen, vilket resulterar i att trombocyterna inte kan binda fibrinogen, bilda aggregation mellan celler och orsaka retracering av blodproppen. Diagnosen Glanzmanns trombasteni baseras på avsaknaden av trombocytaggregation som svar på fysiologiska aktivatorers (ADP, trombin, kollagen, adrenalin) verkan och avsaknaden av eller otillräcklig retracering av blodproppen. Samtidigt försämras inte trombocytaggregationen med ristocetin.

Bernard-Souliers syndrom

Trombopati ärvs recessivt autosomalt och grundar sig på avsaknaden av glykoprotein b (glykokalcin)-receptorer på trombocyternas ytmembran. Den kliniska bilden kännetecknas av måttlig trombocytopeni, gigantiska trombocytstorlekar (upp till 5-8 μm), avsaknad av trombocytaggregation som svar på tillsats av ristocetin, bovint fibrinogen; aggregation med ADP eller kollagen bibehålls.

Medfödd eller immun form av trombocytopeni

Medfödd isoimmun trombocytopeni uppstår när fostret har trombocytantigenet PLAI och modern inte. Som ett resultat blir den gravida kvinnan sensibiliserad och hon syntetiserar trombocythämmande antikroppar som penetrerar placentan till fostret och orsakar trombocytlys.

Symtom på Bernard-Soulier syndrom. Under de första timmarna av livet uppträder petekiala och småfläckiga blödningar på den nyföddes hud. Vid ett svårare förlopp och sent uppträdande av hemorragiskt syndrom kan blödningar på slemhinnorna, samt navelsträngsblödning och intrakraniella blödningar uppstå. En förstorad mjälte observeras.

Diagnos av Bernard-Soulier syndrom. Diagnosen bekräftas av förekomsten av trombocytopeni och en positiv tromboagglutinationsreaktion av barnets blodplättar i moderns blodserum. Trombocytopeni varar från 2-3 till 12 veckor, trots att det hemorragiska syndromet upphör från början av behandlingen under de första dagarna i livet.

Transimmun, kongenital övergående trombocytopeni hos nyfödda

Denna form av trombocytopeni utvecklas hos nyfödda barn till mödrar med idiopatisk trombocytopen purpura. Orsaken till utvecklingen av denna form av trombocytopeni är att moderns autoantikroppar passerar genom moderkakan till fostret och orsakar trombocytlys. Den kliniska bilden kan vara mild, trombocytopeni är övergående.

Fastställandet av blödningstyp och dess art (ärftlig eller förvärvad) baserat på kliniska och anamnestiska data kompletteras med laboratorietester för att bedöma hemostas i syfte att identifiera trombocytopati, för vilka följande bestäms: antal, storlek och morfologi hos trombocyter, närvaron av trombocythämmande antikroppar (vid trombocytopeni), blödningstid, trombocytadhesion till glasfiber, inducerad trombocytaggregation under inverkan av ADP, trombin, arakidonsyra och andra aggregatorer, retraktion av en blodpropp, trombocyters ultrastruktur under elektronmikroskopi, typning av membranreceptorer med specifika mono- och polyklonala antikroppar.

För att fastställa trombocytopatins ärftliga natur och bestämma arvstypen sammanställs stamtavlor med inblandning av släktingar i tre grader av släktskap som har ökad blödning i undersökningen.

Vid autosomalt dominant arv spåras samma typ av störningar i hemostasens blodplättskoppling i manifesta former vertikalt i varje generation; vid recessiv arvstyp manifesterar sig sjukdomen i latenta former i stamtavlans laterala grenar.

Diagnos och differentialdiagnos av trombocytopatier. Trombocytopatier kan misstänkas enbart baserat på anamnesen. Det är obligatoriskt att sammanställa ett släktträd med noggrann insamling av information om blödningar hos släktingar. Endoteltester (manschett, tourniquet, koppning, kapillärresistens) är vanligtvis positiva. Blödningens varaktighet kan vara förlängd. Antalet blodplättar och parametrar i blodkoagulationssystemet kan vara normala. En slutgiltig diagnos är endast möjlig med en laboratoriestudie av blodplättarnas egenskaper: deras vidhäftningsförmåga till glas och kollagen (reducerad endast vid von Willebrands sjukdom och Bernard-Souliers sjukdom), aggregationsaktivitet med ADP, adrenalin, trombin, kollagen, ristocetin. I detta fall bör undersökningen utföras dynamiskt, inte bara hos barnet, utan även hos dess föräldrar, såväl som hos "blödande" släktingar.

Atrombocyter och trombocytopati med defekt frisättningsreaktion ärvs vanligtvis autosomalt dominant, så en av patientens föräldrar har säkert defekta trombocytegenskaper. Trombasteni ärvs ofta autosomalt recessivt, vilket är anledningen till att det kan vara svårt att identifiera en heterozygot bärare bland föräldrarna. Samtidigt finns det familjer med dominant nedärvning av trombasteni.

Differentialdiagnostik utförs vid andra typer av hemorragisk diates, främst vid von Willebrands sjukdom (diagnostisk referenspunkt är defekt aggregation med ristocetin). Att studera tillståndet för koagulationslänken vid hemostas hos patienter gör det möjligt att utesluta brister i koagulationsfaktorerna I, II, III, V och X, vilka också kännetecknas av mikrocirkulerande blödning.