Spalt i ryggraden (spina bifida, ryggmärgsbråck)

Spina bifida är en defekt i ryggradens stängning. Även om orsaken är okänd ökar låga folatnivåer under graviditeten risken för denna defekt. Vissa fall är asymptomatiska, medan andra leder till allvarlig neurologisk funktionsnedsättning nedanför lesionen. Öppen spina bifida kan diagnostiseras prenatalt med ultraljud eller misstänkas genom förhöjda nivåer av alfa-fetoprotein i moderns serum och fostervatten. Efter födseln är defekten vanligtvis synlig på barnets rygg. Behandling av spina bifida är vanligtvis kirurgisk.

Spina bifida är en av de allvarligaste neuralrörsdefekterna som är förenliga med livsförlängning. Oftast är defekten lokaliserad i nedre bröst-, länd- eller korsryggen och drabbar som regel 3 till 6 kotor. Lesionens svårighetsgrad varierar från dold, där inga uppenbara förändringar finns, till cystisk utbuktning (cystisk spina bifida, spinal bråck), upp till en helt öppen ryggrad (rachischisis) med allvarlig neurologisk funktionsnedsättning och död.

Vid ockult spina bifida uppstår hudavvikelser som ligger över nedre delen av ryggen (vanligtvis i lumbosakralregionen); dessa inkluderar bihålegångar utan synbar botten, belägna ovanför den nedre sakralregionen eller inte i mittlinjen; områden med hyperpigmentering; och hårtofsar. Dessa barn har ofta ryggmärgsavvikelser nedanför defekten, såsom lipom och onormal uppträttning av ryggmärgen.

Vid cystisk spina bifida kan utbuktningen innehålla hjärnhinnor (meningocele), ryggmärg (myelocele) eller båda (meningomyelocele). Vid meningomyelocele består utbuktningen vanligtvis av hjärnhinnor med nervvävnad i mitten. Om defekten inte är helt täckt av hud kan utbuktningen lätt brista, vilket ökar risken för infektion och hjärnhinneinflammation.

Hydrocefalus är vanligt vid spina bifida och kan vara associerat med Chiari II-missbildning eller akveduktal stenos. Andra medfödda missbildningar såsom nedsatt neuronal migration i hjärnan, syringomyeli och mjukvävnadsmallor kan också förekomma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symtom på spina bifida

Många barn med minimal spina bifida är asymptomatiska. När ryggmärgen och spinala nervrötter i lumbosakralregionen är involverade, vilket vanligtvis förekommer, utvecklas varierande grader av förlamning i musklerna under lesionsnivån. Avsaknad eller minskad innervation av musklerna leder också till atrofi i benen och minskad tonus i rektalmusklerna. Eftersom förlamningen utvecklas hos fostret kan ortopediska problem förekomma från födseln (t.ex. klumpfot, artrogrypos i benen, luxation av höftlederna). Kyfos förekommer ibland, vilket förhindrar kirurgisk slutning av defekten och hindrar patienten från att ligga på rygg.

Urinblåsans funktion försämras också, vilket leder till urinåterflöde och utveckling av hydronefros, frekventa urinvägsinfektioner och i slutändan njurskador.

Diagnos av spina bifida

Ryggmärgsundersökningar, såsom ultraljud eller MR, är avgörande; även barn med minimala hudfynd kan ha underliggande ryggradsavvikelser. Enkla röntgenbilder av ryggraden, höfterna och, om indicerat, nedre extremiteterna bör tas tillsammans med ultraljud, datortomografi eller MR av hjärnan.

När diagnosen spina bifida har ställts bör barnets urinvägar undersökas, inklusive urinanalys, urinodling, blodkemi med urea- och kreatininnivåer samt ultraljud. Mätning av blåskapacitet och trycket vid vilket urin kommer in i urinröret kan avgöra prognos och behandlingsstrategi. Behovet av ytterligare tester, inklusive urodynamik och miktionscystografi, beror på de erhållna resultaten och associerade utvecklingsavvikelser.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandling av spina bifida

Utan snabb kirurgisk behandling kan skadorna på ryggmärgen och nervsystemet förvärras. Behandlingen kräver en gemensam insats från flera discipliner; det är viktigt att initialt genomföra neurokirurgiska, urologiska, ortopediska och pediatriska undersökningar och att bjuda in en socialarbetare. Det är viktigt att bedöma typen av defekt, dess lokalisation och omfattning; barnets hälsa och tillhörande utvecklingsanomalier. Före operationen är det nödvändigt att diskutera med familjemedlemmarna deras styrkor, önskemål och förmågor, samt möjligheten till fortsatt vård och behandling.

Meningomyelocele som upptäcks vid födseln täcks omedelbart med en steril duk. Om cerebrospinalvätska läcker från utbuktningen påbörjas antibiotikabehandling för att förhindra hjärnhinneinflammation. Neurokirurgisk reparation av meningomyelocele eller spina bifida utförs vanligtvis inom de första 72 timmarna efter födseln för att minska risken för infektion i hjärnhinnorna eller hjärnkammarna. Om defekten är stor eller på en svåråtkomlig plats kan plastikkirurger konsulteras för att säkerställa adekvat slutning.

Hydrocefalus kan kräva ventrikulär shuntkirurgi under nyföddhetsperioden. Njurfunktionen bör övervakas regelbundet och urinvägsinfektioner bör behandlas på lämpligt sätt. Obstruktiv uropati på grund av obstruktion av urinflödet från urinblåsan eller på ureternivå bör behandlas aggressivt för att förebygga urinvägsinfektioner. Ortopedisk behandling av spina bifida bör påbörjas tidigt. Klumpfot bör behandlas med gips. Höftleder bör undersökas för luxation. Patienter bör undersökas regelbundet för att upptäcka skolios, patologiska frakturer, trycksår samt muskelsvaghet och spasmer.

Folattillskott av kvinnor i 3 månader före befruktningen och under graviditetens första trimester minskar risken för neuralrörsdefekter.

Vad är prognosen för spina bifida?

Spina bifida har en varierande prognos; den varierar beroende på graden av ryggmärgspåverkan och antalet och svårighetsgraden av associerade missbildningar. Prognosen är sämst när defekten är belägen högt upp (t.ex. bröstryggraden) eller när det finns kyfos, hydrocefalus, tidig hydronefros eller associerade medfödda missbildningar. Med lämplig behandling och vård klarar sig många barn bra. Försämrad njurfunktion och komplikationer av ventrikulär shuntning är vanliga dödsorsaker hos äldre patienter.