^

Hälsa

A
A
A

Desmoid

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

I klinisk praxis används termen "aggressiv fibromatos" lika ofta som termen "desmoid". Följande synonymer används mindre ofta: desmoidtumör, juvenil fibromatos, djup fibromatos, desmoidfibrom, invasiv fibrom, muskel-aponeurotisk fibromatos.

Desmoid (aggressiv fibromatos) är en bindvävstumör som utvecklas från senor och fascia-aponeurotiska strukturer.

Formellt sett anses desmoid inte vara en malign tumör. Som bekant är de kliniska kriterierna för tumörmalignitet infiltrativ tillväxt och metastasering. Desmoid metastaserar inte, men har förmågan till lokal aggressiv infiltrativ tillväxt med förstörelse av basala membran och fasciamantlar - detta är dess gemensamma egenskap med maligna tumörer. Samtidigt överstiger potentialen för invasiv tillväxt av desmoid avsevärt den för många verkligt maligna tumörer. Det är just den uttalade förmågan att invadera omgivande vävnader som förutbestämmer den höga frekvensen av lokala återfall av denna tumör efter radikala operationer. Ett sådant komplex av biologiska egenskaper bestämmer desmoids position på gränsen mellan benignitet och malignitet och introducerar denna tumör i en pediatrisk onkologs intressesfär.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

På grund av dess sällsynthet är frekvensen av desmoid inte fastställd. Denna tumör kan hittas hos patienter från nyföddhetsperioden till hög ålder. Bland patienterna dominerar män.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Histologisk struktur och etiopatogenes

Källan till tumörtillväxt i desmoidceller är fibrocyter. I dess tumöromvandling till en desmoidcell spelar överdriven bildning av proteinet B-katenin en nyckelroll. Dess ökade innehåll noteras hos alla patienter. Detta protein är en regulator av fibrocyternas proliferativa aktivitet. En ökning av mängden B-katenin kan ha två oberoende orsaker.

  • En av dem är en somatisk mutation av APC-genen (adenomatös polyposis coli-gen). En av denna gens funktioner är regleringen av intracellulärt B-catenininnehåll. Kliniskt manifesterar sig den somatiska mutationen av APC-genen som Gardners syndrom - familjär polypos i tjocktarmen, som har en frekvens på 1:7000. Penetransen av APC-genen är 90%. Gardners syndrom är en obligatorisk precancerös sjukdom i tjocktarmen. Hos 15% av vuxna som diagnostiseras med aggressiv fibromatos upptäcks en somatisk mutation av APC-genen, lokaliserad på 5q22-q23. Dessutom är patienter med Gardners syndrom typiska för multipla osteom i ansiktsbenen (frontal, etmoid, zygomatisk, över- och underkäke), samt epidermoidcystor och fibrom i huden.
  • Utlösningspunkten för den alternativa mekanismen för tumörfibrocyttransformation är ökat uttryck av c-sic-genen och den associerade hyperproduktionen av PDGF (trombocytderiverad tillväxtfaktor). Det har fastställts att ökade PDGF-nivåer leder till en ökning av B-kateninnivåer. Den etablerade minskningen av uttrycket av RM-antionkogenen i tumörceller är också viktig för att förstå desmoids biologi. Av stort intresse är indikationen på närvaron av östrogenreceptorer i cellerna med aggressiv fibromatos. Fall av desmoid manifestation under graviditet och dess regression mot bakgrund av klimakteriet beskrivs, liksom utvecklingen av neoplasmer i experiment på möss vid östrogeninjektionsställen med dess efterföljande omvända utveckling efter att injektionerna upphört.

Hos vissa patienter utvecklas desmoid vid intramuskulära injektioner, skador och kirurgiska operationer.

Desmoid-symtom

Desmoidtumör kan utvecklas i alla delar av kroppen där bindväv finns. När den är lokaliserad i extremiteterna uppstår neoplasmer uteslutande på flexorytorna (främre ytor av axeln och underarmen, bakre ytor av smalbenet, låret, glutealregionen). Källan till tumörtillväxt är alltid vävnad som ligger djupt i förhållande till den ytliga fascian. Detta viktiga kännetecken för desmoidtumör fungerar också som ett differentialdiagnostiskt tecken som gör det möjligt att skilja denna neoplasm från andra sjukdomar, såsom palmar fibromatos (Dupuytrens kontraktur). Tumörtillväxthastigheten är vanligtvis långsam, medan återfallet av desmoidtumör vanligtvis når storleken på den borttagna neoplasmen eller överstiger den inom några månader. Fall av multifokal tumörtillväxt har noterats. I detta fall detekteras isolerade tumörfokus vanligtvis inom samma extremitet eller anatomiska region. Frekvensen av multifokala neoplasmer når 10%. Desmoidtumör i glutealregionen och låret kan åtföljas av en liknande tumör i bäckenhålan.

Kliniskt framträder desmoid som en tät, icke-ersättningsbar eller något förskjutbar tumör belägen i muskeltjockleken eller intimt förknippad med muskelmassan. I den kliniska bilden är de avgörande faktorerna närvaron av en neoplasmmassa, smärta och symtom i samband med tumörens lokalisering. Med tanke på aggressiv fibromatos förmåga till lokal invasion kan lokala symtom inte bara vara förknippade med kompression av organen i en given anatomisk region, utan också med tillväxten av en neoplasm in i dem. Skillnaden i kliniken mellan begreppen "abdominal desmoid" (står för 5% av fallen) och "extraabdominal desmoid" har ingen morfologisk grund. En sådan skillnad orsakas huvudsakligen av särdragen i den kliniska bilden av denna tumör med dess abdominella lokalisering (utveckling av tarmobstruktion), komplexiteten i kirurgisk behandling vid neoplasminvasion i bukorganen, samt sämre resultat.

Diagnos av desmoid

Diagnostik av aggressiv fibromatos syftar till att bedöma tumörens lokala status, bestämma den hormonella bakgrunden och registrera effekten av behandlingen. Att bestämma tumörgränserna och dess förhållande till kärlen är en viktig uppgift för att planera den efterföljande operationen och är svår på grund av aggressiv lokal infiltrativ tillväxt. För detta ändamål bör ultraljud, Doppler duplex angioscanning och magnetisk resonanstomografi (MRT) användas. Om en enskild formation detekteras är det nödvändigt att utesluta förekomsten av ytterligare tumörer i samma anatomiska område eller extremitet. Vid desmoid av mjukvävnader i låret och skinkan är det nödvändigt att utföra ultraljud av bäckenet för att utesluta tumörtillväxt genom den större ischiasgången och förekomsten av en tumörkomponent i bäckenet. Röntgen av det drabbade området gör det möjligt att identifiera sekundära benförändringar på grund av benkompression av tumören.

MR kan användas för att bestämma desmoidgränserna mest tillförlitligt (i 70–80 % av fallen). MR:s höga informationsinnehåll möjliggör också detektion av ytterligare isolerade tumörfokus i det anatomiska området som studeras vid multicentrisk aggressiv fibromatos (ultraljuds- och datortomografins diagnostiska förmåga är mycket svagare i detta avseende). Att utföra MR efter operation gör det möjligt att utvärdera dess resultat i jämförelse med den preoperativa MR-bilden. Det bör dock beaktas att MR i de tidiga postoperativa perioderna kan göra det svårt att skilja ett återfall av en neoplasm från en postoperativ ärrprocess.

Möjligheten för en desmoid koppling till koloncancergenen gör det nödvändigt att utföra koloskopi och denoskopi av gastroesofageal kanalen hos alla patienter över 10 år med desmoid för att utesluta polyper i mag-tarmkanalen. Hormonell bakgrund bedöms med hjälp av en studie av dynamiken hos serumöstradiol och könsrelaterat globulin (SHBG).

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Obligatoriska diagnostiska tester

  • Fullständig fysisk undersökning med bedömning av lokal status
  • Kliniskt blodprov
  • Klinisk urinanalys
  • Blodbiokemi (elektrolyter, totalt protein, leverfunktionstester, kreatinin, urea, laktathydrogenas, alkaliskt fosfatas, fosfor-kalciummetabolism)
  • Coulogram
  • Ultraljud av det retroperitoneala utrymmet
  • Röntgen av det drabbade området
  • MR-undersökning av det drabbade området
  • Ultraljudsfärgduplexskanning av det drabbade området
  • Serumöstradiol
  • SHBQ (sexrelaterat globulin) blodserum
  • FEGDS och OZH hos patienter över 10 år
  • EKG
  • Angiografi
  • Röntgen av benen i det drabbade området
  • Vid lokalisering i området kring den främre bukväggen och bäckenet:
    • utsöndringsurografi;
    • cystografi

trusted-source[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Desmoidbehandling

Behandling av desmoidtumören med enbart kirurgisk metod visade sig vara ineffektiv: 75 % av de opererade patienterna hade flera lokala återfall av tumören. Risken för återfall beror inte på kön, lokalisering och antal tidigare kirurgiska ingrepp och är förknippad med aggressiv infiltrativ tillväxt av desmoidtumören. I nuvarande skede anses det vara ett misstag att begränsa desmoidbehandlingen med enbart kirurgi.

trusted-source[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Konservativ behandling

Hos vuxna patienter har uppmuntrande resultat uppnåtts vid strålbehandling av desmoidtumörer (distansytbehandling med en dos på 60 Gy eller mer), och det är möjligt att uppnå stabilisering och till och med regression av tumören. Försök att utföra strålbehandling hos barn har visat sig misslyckade på grund av risken för skelettdeformation på grund av för tidig stängning av bentillväxtzoner i de bestrålade områdena.

För närvarande anses den mest lovande metoden för behandling av desmoid hos barn vara en kombination av radikal kirurgi med långtidsbehandling (upp till 1,5–2 år eller mer) med cytostatika (låga doser metotrexat och vinblastin) och antiöstrogenläkemedel (tamoxifen). Läkemedelsbehandling utförs före och efter operationen.

  • Målet med preoperativ behandling är att isolera neoplasmen från omgivande vävnader, komprimera den och minska dess storlek eller stabilisera den.
  • Målet med postoperativ behandling är att förhindra återkommande tillväxt av desmoid från mikroskopiska rester i bädden av den borttagna tumören.

Vid diagnostisering av återfall av desmoid hos patienter som inte tidigare genomgått konservativ behandling, även om tumören verkar resektabel, bör behandlingen påbörjas med kemohormonal behandling.

trusted-source[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Kirurgisk behandling

Ett nödvändigt krav för kirurgisk behandling av desmoid är operationens radikala natur. När desmoid är lokaliserad i extremiteternas mjukvävnader utesluter organborttagningsoperationer (amputationer och disartikulationer) nästan möjligheten till lokalt återfall. I klinisk praxis utförs dock organborttagningsoperationer endast i avsaknad av strikta kontraindikationer för organbevarande operationer (inväxt av huvudkärl och nerver, inväxt i en led, jättedemoid, cirkulär påverkan av extremiteten). Organbevarande kirurgisk behandling består i excision av alla noder i tumören i friska vävnader. När desmoid är lokaliserad i mjukvävnaderna i låret och glutealregionen är ett allvarligt problem ischiasnerven, som kan vara delvis eller helt involverad i desmoid; avlägsnande av tumören är förknippat med risken för postoperativ monopares av extremiteten och eventuell icke-radikalitet på grund av omöjligheten att helt befria ischiasnerven från tumören utan att skära den. Liknande problem med nervstammar uppstår vid desmoid i övre extremiteten.

På grund av den betydande volymen av tumörnoder, förekomsten av en uttalad ärrprocess och avsaknaden av intakt lokal vävnad efter många upprepade operationer, ofta utförda på patienter med desmoidtumörer på grund av upprepade återfall, är plastikkirurgi av defekter som bildats efter excision av tumören ett betydande problem. Detta problem är särskilt svårt när desmoidtumören är lokaliserad i bröstet och buken. I de senare fallen kan användning av syntetiska plastmaterial (till exempel polypropennät) rekommenderas för att stänga defekterna.

Vad är prognosen för desmoid?

Vid kombinerad behandling, inklusive långvarig kemo-hormonell behandling och radikal kirurgi, observeras ett återfallsfritt förlopp hos 85-90% av patienterna. Tumörer lokaliserade i fotens och benets baksida vävnader är mer frekventa i återfall. Den högsta frekvensen av återfall observeras inom 3 år efter radikal kirurgi. På grund av desmoidens bristande förmåga att metastasera, inträffar dödsfall hos vissa patienter med neoplasmer som är resistenta mot konservativ behandling, vid progression med kompression eller invasion av vitala organ - främst med lokaliseringar i huvud och nacke, bröstkorg och med tumörens placering i buken.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.