Polens syndrom

En sällsynt anomali i intrauterin bildning av kroppsstrukturen, som huvudsakligen består av hypoplasi av den sternala och costala delen av pectoralis major-muskeln eller dess fullständiga frånvaro. Den bär namnet på en engelsk kirurg som beskrev ett prov med en costal-muskulär defekt som han stötte på när han arbetade deltid på ett bårhus medan han fortfarande var student. A. Polen var inte den förste; före honom hade enskilda fall redan väckt uppmärksamhet i Frankrike och Tyskland i början av 1800-talet, men det var hans publikation som markerade början på en seriös studie av denna medfödda patologi. På tröskeln till 1900-talet publicerade J. Thompson en fullständig beskrivning av denna sjukdom. Sedan dess har cirka 500 sådana fall beskrivits i världsmedicinsk litteratur.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Statistik över sjuklighet visar att medfödda revbens-muskulära anomalier, uttryckta i varierande grad, förekommer i genomsnitt hos en nyfödd av 30 tusen eller något fler barn som föds levande. Pojkar föds oftare med sådana utvecklingsdefekter.

Upp till 80 % av missbildningarna vid Polands syndrom är högersidiga. Störningarna uttrycks i varierande grad, och det finns ingen överensstämmelse mellan svårighetsgraden av anomalierna i bröstkorgens och handens formation.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Orsaker Polens syndrom

Orsakerna till att barn föds med denna anomali är fortfarande hypotetiska. Arvstypen och genen som överför denna patologi har inte fastställts, men det finns beskrivningar av sällsynta familjehistorier med Polands syndrom. Recessiv nedärvning antas. Man tror att sannolikheten för att överföra sjukdomen från en sjuk förälder till sina barn är cirka 50 %. De flesta fall är ensamma. Riskfaktorer för att barn föds med denna anomali är externa och interna teratogena effekter på embryot under äggläggningen och utvecklingen av organ och system. Det finns flera hypoteser som förklarar etiologin och patogenesen för denna revbensdefekt, men ingen av dem har bekräftats helt. Det mest troliga antagandet är att någon ogynnsam faktor provocerar otillräcklig blodtillförsel till embryot under den sjätte graviditetsveckan, då artären subklavia bildas. Detta orsakar dess underutveckling (förträngning av lumen) och otillräcklig blodtillförsel, vilket leder till lokal hypoplasi av mjukvävnader och ben. Lesionens omfattning bestäms av graden av skada på artären och/eller dess grenar.

Orsakerna inkluderar också en störning i migrationen av celler i embryots bröstkorgmuskelvävnad eller deras intrauterina trauma. Emellertid har ingen av dessa hypoteser tillräckliga tillförlitliga bevis hittills.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symtom Polens syndrom

De första tecknen på denna medfödda anomali är visuellt märkbara redan i spädbarnsåldern genom det karakteristiska utseendet på bröstmuskeln och armhålan. Och i närvaro av handhypoplasi - från födseln.

Syndromets symptomkomplex är följande:

• ensidig otillräcklig utveckling av pectoralis major-muskeln eller dess fragment, oftast sternum- och revbensmuskeln;
• på samma sida – handhypoplasi: förkortade, sammanväxta fingrar eller dess aplasi; otillräcklig utveckling av mjölkkörteln eller dess frånvaro, atelia; förtunning av det subkutana fettlagret; avsaknad av axillärt hår; anomalier i strukturen hos brosk-/benvävnaden i revbenen eller dess fullständiga frånvaro (vanligtvis III och IV).

Närvaron av alla tecken som beskrivs i den andra delen är inte obligatorisk; de kan kombineras med den första på en mängd olika sätt.

Utöver de som anges kan extremt sällsynta avvikelser i strukturen av latissimus dorsi-muskeln förekomma, vilket orsakar asymmetri i bålen, hypoplasi eller aplasi i pectoralis minor-muskeln, onormal utveckling av skulderbladet och nyckelbenet, en trattbröstkorg, krökning av ryggraden och en revbenspuckel.

Med vänster defekt sida observeras ofta transposition av inre organ, i synnerhet är hjärtat förskjutet åt höger. Med ett normalt läge för hjärtat i kombination med avsaknad av revben är det praktiskt taget oskyddat och dess slag är märkbara under huden.

Polens syndrom hos barn är vanligtvis märkbart från födseln, men i vissa fall upptäcks inte mindre defekter förrän vid ungefär tre års ålder.

Enligt lokalisering är defekter i bröstkorgens strukturella element uppdelade i deformationer av de främre, bakre och laterala väggarna.

Polens syndrom hos flickor under puberteten, även i sin mildaste form, visar sig genom att bröstet på den defekta sidan inte bildas eller släpar efter i utvecklingen och är beläget märkbart högre än på den normala sidan. I milda fall av sjukdomen hos pojkar upptäcks syndromet ibland ganska sent, i tonåren, när det inte är möjligt att "pumpa upp" muskeln på den defekta sidan.

Polens syndrom hos kvinnor påverkar inte hormonnivåerna eller förmågan att bli gravid.

I de flesta fall är Polens syndrom en kosmetisk defekt: oftast är bröstmuskeln deformerad eller frånvarande, det finns ingen bröstdefekt och en fullt fungerande hand finns. Övre extremitetens motoriska funktioner bevaras, och ingenting hindrar sådana patienter från att intensivt idrotta.

Det finns dock andra, mer traumatiska typer av denna patologi. Konsekvenserna och komplikationerna av sådana fall är något allvarligare. Beroende på deformationernas svårighetsgrad kan patienten utveckla andnings- och hemodynamiska störningar. Vid fullständig avsaknad av det kostokondrala ramverket upptäcks vanligtvis ett lungbråck, och andningsstörningar uppträder redan från födseln.

I sällsynta fall av vänstersidiga patologier i kombination med avsaknad av revben med normal organplacering är hjärtat beläget direkt under huden. En sådan patients liv hotas ständigt av fara i samband med eventuellt trauma och hjärtstillestånd.

Ett barn med en uttalad bröstdefekt har vanligtvis problem med hemodynamiken på grund av minskat systoliskt och ökat diastoliskt arteriellt tryck i kombination med ökat ventryck. Sådana barn kännetecknas av ökad trötthet, asteniskt syndrom, de kan ligga efter sina jämnåriga i fysisk utveckling.

Manifestationer av Polens syndrom gäller även strukturen hos arteria subclavia och/eller dess grenar, vilket skapar förutsättningar för störningar i det arteriella blodflödet på defektsidan.

Vissa anatomiska avvikelser i strukturen och placeringen av vitala inre organ observeras. Graden av deras uttryck kan avsevärt komplicera patientens tillstånd. Detta är en avvikelse av hjärtat från det normala läget i en eller annan riktning upp till transposition, expansion av dess gränser eller medurs rotation, hypoplasi av lunga och njure på den defekta sidan.

Stages

Fyra stadier av bröstbildning kan urskiljas vid denna sjukdom.

Det första är typiskt för de flesta kända fall, när endast mjukvävnader är onormalt utvecklade, och bröstkorgens form och strukturen hos revbenens broskiga och beniga delar är normala.

Det andra är när deformationerna påverkar bröstkorgen: den defekta sidan, med ben- och broskdelarna av revbenen bevarade, är något nedsänkt i området kring revbensbrosken, bröstbenet är halvt åt sidan vridet och på motsatt sida observeras ofta en utskjutande (kölformad) del av bröstkorgen.

I det tredje steget bevaras strukturen av revbenens bendel, men den broskiga delen är underutvecklad, bröstkorgen är asymmetrisk, bröstbenet är avfasat mot deformationen, men inga grova avvikelser detekteras.

Det fjärde steget kännetecknas av avsaknaden av den broskiga och beniga delen av revbenen från ett till fyra (från III till VI). På den defekta sidan, i stället för de saknade revbenen, finns en fördjupning, bröstbenet är märkbart vridet.

Emellertid kan barnets kroppstillstånd i vilket skede som helst av bildandet av elementen i bröststrukturen vara normalt (kompenserat), med periodiska förbättringar (subkompenserat) och med ökande försämring av de inre organens och skelettsystemets funktion (dekompenserat). Detta beror på kroppens individuella egenskaper, utvecklingstakt, komorbiditet och livsstil.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostik Polens syndrom

Medfödd revbens-muskulär patologi bestäms visuellt, läkaren palperar patienten och ordinerar en röntgenundersökning. Detta är vanligtvis tillräckligt för att identifiera graden och typen av bröstskada. En mer exakt bild av sjukdomen kan ges med datortomografi och magnetisk resonanstomografi.

En ultraljudsundersökning av subclaviaartären föreskrivs också för att bestämma dess diameter, en ultraljudsundersökning av hjärnan och annan instrumentell diagnostik enligt anvisningarna.

För att bedöma samtidiga anatomiska defekter är konsultation med kardiolog samt elektrokardiografi, ultraljudsundersökning av hjärtat, cykelergometri, ekokardiografi och dopplerografi av huvudkärlen nödvändiga.

Vid andningsstörningar krävs samråd med en pulmonolog, som kan ordinera en studie av lungornas funktionella tillstånd, till exempel spirografi.

Testresultaten för denna sjukdom ligger vanligtvis inom normala gränser, förutsatt att det inte finns några samtidiga patologier.

Noggranna diagnostiska åtgärder möjliggör en korrekt bedömning av omfattningen av rekonstruktiva ingrepp.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos bör utesluta utvecklingsdefekter i handen utan muskelskador, medfödda missbildningar av bröstet, akrocefalosyndaktyli, Möbius syndrom, vilket också drabbar övre extremiteter och bröstkorg.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Behandling Polens syndrom

Denna patologi är föremål för kirurgisk behandling. Ofta, enligt indikationer, börjar den i tidig barndom. Ibland kan flera kirurgiska ingrepp krävas, till exempel vid en uttalad defekt i bröstkorgen eller costal aplasi, för att säkerställa hjärtats säkerhet eller normalisera andningssystemet. Sådana operationer utförs på thoraxkirurgiska avdelningar. Deras mål är att skapa bästa möjliga skydd för de inre organen, säkerställa deras normala funktion, eliminera bröstkorgens krökningar, återställa den och återskapa mjukvävnadernas naturliga anatomiska förhållande.

Det huvudsakliga och svåraste steget i den kirurgiska behandlingen av detta syndrom är att eliminera krökningen av bröstkorgens skelettelement och ersätta saknade revben. Olika metoder för thoraxplastik används. Vid högersidig lokalisering av defekten och avsaknad av till exempel III och IV revben, görs en delning av II och V. Brist på fyra revben korrigeras genom att transplantera en del av revbenen tagen från den friska sidan av patientens bröstkorg. I modern medicinsk praxis föredras titanimplantat för transplantation av patientvävnader.

Hos förskolebarn placeras ett tätt nät i området med revbensdefekten, vilket skyddar de inre organen och inte stör revbenens vidare utveckling, eftersom revbensplastik hos barn kan leda till sekundär krökning av elementen i skelettets bröstkorg, orsakad av ojämn bildning av friska och opererade revben hos barnet.

Kirurgisk korrigering av kraftig krökning av bröstbenet utförs med hjälp av kilsternotomi.

Om handen är underutvecklad ges kirurgisk hjälp av ortopediska traumatologer.

I det första stadiet av Polens syndrom är det enda målet med kirurgiskt ingrepp att eliminera den kosmetiska defekten. Om det finns en defekt i bröstmusklerna återställs det normala anatomiska förhållandet antingen genom att använda patientens muskelvävnad (en del av den främre serratusmuskeln eller rectus abdominis-muskeln kan användas för detta ändamål) eller genom att använda en silikonprotes. För män är individuella silikonproteser mer önskvärda, eftersom muskeltransplantation inte ger en fullständig kosmetisk effekt och istället för en muskeldefekt uppstår två. Valet av kirurgisk metod bestäms dock alltid beroende på det specifika fallet.

Kvinnor får sin latissimus dorsi-muskel flyttad från baksidan till framsidan, vilket samtidigt skapar en muskulär stomme och lager. Efter läkning utförs rekonstruktiv mammoplastik.

Dessa operationer anses vara rena, läkemedelsprofylax förskrivs individuellt med hänsyn till operationens omfattning, förekomsten av implantat, läkemedelstolerans, ålder och patientens samtidiga sjukdomar. Minimivolymen läkemedelsprofylax inkluderar preoperativ antibiotikabehandling (förskrivs en timme före operationens början och avslutas senast en dag eller två senare), smärtlindring och sedering, återställande av tarmfunktionen och dränering av pleurahålan (om thoraxplastik utförs). De vanligaste använda för att förebygga bakteriella komplikationer är cefalosporinantibiotika av andra och tredje generationen.

Cefuroxim är ett bredspektrum ß-laktam-baktericid vars verkningsmekanism är att avbryta syntesen av bakteriens cellmembran. Det är en antagonist mot grampositiva och gramnegativa bakteriestammar, inklusive de som är resistenta mot syntetiska penicilliner – ampicillin och amoxicillin. Efter intramuskulär administrering av 0,75 g av läkemedlet observeras maximal serumnivå efter högst en timme, intravenöst – efter 15 minuter. De erforderliga koncentrationerna bibehålls i mer än fem respektive åtta timmar och registreras i ben och mjukvävnader samt hud. Det elimineras fullständigt inom 24 timmar. Kontraindicerat vid sensibilisering mot andra cefalosporiner, och med försiktighet vid allergi mot penicillinliknande medel.

Vid allergi mot cefalosporiner kan vankomycin förskrivas. Detta läkemedel ges endast intravenöst via dropp under en timme (0,5 g efter sex timmar eller 1 g efter tolv). För patienter med nedsatt njurfunktion justeras dosen.

Innan ett antibiotikum förskrivs utförs vanligtvis ett känslighetstest för att undvika att komplicera operationen. Biverkningar, förutom allergiska reaktioner, kan försummas med korttidsprofylax.

Under den första dagen efter det kirurgiska ingreppet ges smärtlindring med narkotiska smärtstillande medel. Till exempel Promedol, ett opioidbaserat smärtstillande medel som avsevärt ökar smärttröskeln, hämmar reaktioner på irriterande ämnen, lugnar och påskyndar insomningsprocessen. Det används i form av injektioner, subkutant och intramuskulärt. Den högsta dosen är 160 mg per dag. Kroppen reagerar ibland på administreringen av detta läkemedel med illamående, yrsel och utveckling av eufori.

På den andra dagen efter operationen alterneras det narkotiska läkemedlet med ett icke-narkotiskt läkemedel, sedan förskrivs Promedol endast före sänggåendet.

Under den postoperativa perioden, före spontan avföring, ges patienter hypertona lavemang, konsumtion av sötsaker och kolsyrat vatten utesluts, Proserin förskrivs, vilket stimulerar den sekretoriska funktionen hos körtlarna i mag-tarmkanalen, såväl som svett- och bronkialkörtlar, tonar den glatta muskulaturen i tarmen och urinblåsan, samt skelettmuskler. Kontraindicerat vid sensibilisering, tyreotoxikos, allvarliga patologier i hjärt-kärlsystemet. Tas oralt en halvtimme före måltid, den dagliga dosen (högst 50 mg) delas upp i två eller tre doser.

Läkemedel som förbättrar blodcirkulationen i vävnader och deras syretillförsel förskrivs också: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - förbättring av metaboliska processer, blodmikrocirkulation och läkning av postoperativa sår.

För att övervaka pleurahålorna i den tidiga postoperativa perioden används ultraljudsundersökning för att utföra pleuradränage om blod och transudat detekteras där.

Efter revbenstransplantationen observeras patienten på sjukhuset i cirka 14 dagar, återhämtningsperioden varar flera månader. Efter operationen rekommenderas det att begränsa fysisk aktivitet och undvika stötar och slag mot det kirurgiska ingreppet under ett år.

Muskelplastik är en mindre traumatisk operation; patienten skrivs vanligtvis ut efter två eller tre dagar; fysisk aktivitet måste begränsas i en månad.

Rehabiliteringsåtgärder bör främja snabb avgiftning av kroppen och normalisering av metaboliska processer, förbättring av blodmikrocirkulationen och återställning av vävnader i operationsområdet. Patienterna ordineras vitaminer (C, A, E, grupp B, D3, kalcium, zink) som främjar läkning av hud, mjukvävnader och ben, stärker immunförsvaret och förbättrar kroppens allmänna tillstånd. På sjukhuset administreras vitaminer intramuskulärt och oralt; vid utskrivning kan läkaren rekommendera att ta vitamin- och mineralkomplex.

Efter kirurgisk behandling anpassar sig cirkulations- och andningssystemet väl till läkemedelsinducerad sömn. Från första till tionde behandlingsdagen rekommenderas andningsövningar, massage och terapeutiska träningsövningar till patienterna.

Under rehabiliteringsperioden föreskrivs fysioterapibehandling som syftar till att öka tonen i skelett- och andningsmuskler, utveckla korrekt hållning och gång: elektrofores, elektro- och magnetterapi, termiska behandlingsprocedurer (terapeutisk lera, paraffin, ozokerit), hydroterapi (simning, hydromassage, pärlbad).

Alternativ behandling

Traditionell medicin kan hjälpa till med förberedelserna inför operationer och stimulera återhämtningsprocesser i kroppen genom att mätta den med naturliga snarare än syntetiska vitaminer.

Det är användbart att konsumera vitamin- och mineralblandningar som stärker immunförsvaret, förbättrar blodcirkulationen och påskyndar läkningen av postoperativa sår.

1. Mal på valfritt sätt 500 g tranbär, ett glas skalade valnötter, fyra stora äpplen med grönt skal, ta bort kärnan. Tillsätt ett halvt glas vatten och 500 g socker, låt koka på låg värme. Koka upp under ständig omrörning. Förvara i en burk med lock. Ta flera gånger om dagen, en matsked.
2. Mal torkade aprikoser, russin, valnötter och citroner i lika delar (vikt) i valfri mängd, ta bort kärnorna, men med skalet. Häll i samma mängd honung och blanda väl. Förvara i kylskåp i en glasburk med lock. Ät en matsked av blandningen på morgonen, 30 minuter före måltid.

Det är bra att dricka färskpressad juice från tillgängliga grönsaker och frukter (på vintern - morot, äpple, citrus), de kan blandas, till exempel är den klassiska kombinationen morot och äpple. Juicbehandlingen fortsätter i tre veckor, 1 vecka - en gång om dagen på morgonen före måltider, ett halvt glas, 2 veckor - samma mängd, men på morgonen och före lunch, 3 veckor - igen en gång om dagen, ett halvt glas. Kuren kan upprepas, men inte tidigare än efter tio dagar.

Du kan brygga te, både svart och grönt, med torkade bitar av citrusskal.

Du kan stärka ditt immunförsvar och förbättra din blodcirkulation, särskilt på vintern och våren, när din kropp har vitaminbrist, genom att använda en arsenal av örtbehandlingar. Följande örtblandningar dricks istället för te till frukost efter måltiderna.

1. Blanda krossade nässlor och citrongräsblad (150 g styck) med 50 g salvia. Brygg en tesked av örtblandningen i en termos med 200 ml kokande vatten. Sila efter två timmar och tillsätt en tesked honung.
2. Gör en örtblandning av hackad svalört, jordgubbsblad och kamomillblommor. Brygg en matsked av blandningen med kokande vatten (250 ml) och sila efter 20 minuter.

En infusion av torkad röd rönn dricks ett halvt glas fyra gånger om dagen: brygg två matskedar bär i ½ liter kokande vatten, låt stå i minst en kvart, sila, du kan tillsätta honung.

Homeopati är en konservativ behandlingsmetod och hjälper sannolikt inte till att korrigera medfödda missbildningar, men homeopatiska preparat är fullt kapabla att förbereda för operation eller aktivera återhämtningsprocessen. Arsenicum album, Arnica, Mancinella främjar sårläkning, Calcarea fluorica och Calcarea phosphorica främjar benfusion. Det bör noteras att homeopatiska preparat bör förskrivas av en homeopatisk läkare.

Det homeopatiska läkemedlet Traumeel S kan användas under den postoperativa perioden och utnyttja dess höga återställande egenskaper. Läkemedlets effektivitet beror på dess förmåga att aktivera immunsystemets reaktionskedja genom att stimulera klonen av Th3-lymfocyter. Som ett resultat normaliseras balansen mellan pro- och antiinflammatoriska cytokiner vid operationsstället, vilket hjälper till att eliminera ödem, smärta och hyperemi. Återställer nedsatt blodmikrocirkulation och vävnadsfunktioner.

Injektioner ges intramuskulärt och intradermalt, under huden, med hjälp av biopunctur och homeosiniatri. Den dagliga dosen för patienter från sex år är 2,2 ml, för de under sex år – högst 0,55 ml. I svåra fall kan vuxna ges två ampuller under dagen.

När tillståndet förbättras, byt till tablettform av läkemedlet (sublingualt): patienter från tre år kan ordineras en tablett tre gånger, 0-2 år - en halv tablett tre gånger. För att lindra akuta tillstånd löses tabletterna upp med en kvarts timmes intervall. Denna procedur kan utföras i två timmar (högst åtta gånger).

[ 23 ], [ 24 ]

Förebyggande

Det finns inga specifika åtgärder för att förebygga denna medfödda sjukdom. En hälsosam livsstil hos båda föräldrarna och en ansvarsfull inställning till fortplantning ökar avsevärt sannolikheten för att få friska barn.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Prognos

De flesta fall av denna medfödda defekt i kroppsbyggnaden reduceras till muskulär underutveckling, vilket inte påverkar lemmarnas och de inre organens funktion, fertiliteten hos kvinnor och är en avlägsbar kosmetisk defekt. Även med mer komplexa kombinerade lesioner garanterar snabb behandling patienten möjligheten att leva ett fullt meningsfullt liv.