Poikiloderma: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Poikiloderma är en samlingsbeteckning vars huvudsakliga kännetecken är atrofi, fläckig eller retikulär pigmentering och telangiektasi. Miliära lichenoida noduler, ömtåliga, tunna fjäll och små petechialblödningar kan förekomma.

Medfödd poikilodermi uppstår omedelbart efter födseln eller under det första levnadsåret. Det inkluderar Rothmund-Thompsons syndrom, medfödd dyskeratos, Mende de Costas syndrom och andra sjukdomar. Förvärvad poikilodermi kan uppstå under påverkan av kyla, termisk eller joniserande strålning eller som ett resultat av vissa dermatoser - lupus erythematosus, sklerodermi, parapsoriasis, hudlymfom, lichen planus, etc. Ibland är poikilodermi en klinisk manifestation av mycosis fungoides.

Rothmund-Thompsons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som förekommer främst hos kvinnor. Arvet är autosomalt recessivt, men autosomalt dominant överföring är möjlig. Sjukdomen beskrevs först av ögonläkaren A. Rothmund år 1868 som katarakt med en säregen degeneration av huden. Sedan, omedveten om Rothmunds publikation, beskrev M. Thompson år 1923 identiska hudmanifestationer hos två systrar och kallade sjukdomen "medfödd poikiloderma". I hans fall hade dock systrarna inte katarakt. År 1957 föreslog W. Tyler att dessa tillstånd skulle kombineras till en nosologisk enhet.

Orsaker: Den onormala genen är belägen på kromosom 8. Vissa studier har funnit en minskning av DNA:ts regenerativa förmåga, medan andra inte har funnit denna förmåga.

Symtom. Vid födseln är barnets hud normal. Sjukdomen uppträder vid 3-6 månader, mer sällan - vid 2 års ålder. Initialt uppträder erytem och svullnad i ansiktet, snart - områden med hudatrofi. Retikulär hyperpigmentering och depigmentering med telangiektasi (poikiloderma), som liknar manifestationerna av kronisk strålningsdermatin. Hudförändringar utöver ansiktet är lokaliserade på hals, skinka, extremiteter. De flesta patienter har ökad ljuskänslighet för solljus. Bullösa former av dermatos har beskrivits. Hårförändringar noteras (hår på huvudet är glest, tunt, sprött, alopeci är möjligt), nageldystrofi, tanddysplasi, tidig karies. Patienter släpar ofta efter i fysisk utveckling. Hypogonadism och hyperparatyreoidism uttrycks ofta. Hos 40% av patienterna utvecklas bilaterala katarakter vanligtvis vid 4-7 års ålder.

Poikiloderma, som bildades i barndomen, kvarstår livet ut. I poikiloderma-områden kan keratos eller skivepitelcancer i huden uppstå med åldern.

Civattes retikulära pigmentpoikiloderma. Denna form av poikiloderma beskrevs 1919 av Civatte.

Orsakerna och patogenesen har inte studerats.

Symtom. Lesionen manifesterar sig genom utveckling av en retikulär blåbrun pigmentering på huden i ansiktet, halsen, bröstet och övre extremiteterna, vilket vanligtvis föregås av solerytem och telangiektasi. På samma platser är små nodulära utslag av follikulär keratos nästan alltid synliga, och senare noteras områden med knappt märkbar hudatrofi.

Behandlingen är symptomatisk. Det är nödvändigt att skydda sig mot solens strålar. Använd solskyddskrämer, antioxidanter, vitaminer och, i svåra fall, aromatiska retinoider.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]