Myotoniskt syndrom

Myotoniskt syndrom är ett fenomen baserat på långsam muskelavslappning efter deras aktiva sammandragning. Framkallar särskilt myotoniska fenomen av snabb rörelse, gjord med stor ansträngning. Efter det försenas avslappningsfasen i 5-30 sekunder. Med sann myotoni upplever patienten de största svårigheterna under de första rörelserna. Upprepade rörelser görs friare och efter ett tag kan normalisera.

Sålunda är fördröjd avslappning i myotoni associerad med en ökad ton, en minskning som är signifikant försenad. I ett brett bemärkelse förstås ett myotoniskt syndrom som någon nedsatt avslappning av ökad muskelton, som inte hör till antingen pyramidala eller extrapyramidala hypertoner och kan vara både övergående och permanent.

[1], [2], [3], [4], [5]

Orsaker till myotoniskt syndrom

1. Myotonia Thompson (Thomson) och (mindre ofta) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (Isaacs syndrom [Isaacs]).
4. Stiff personens syndrom.
5. Encefalomyelit med styvhet.
6. Dystrofisk myotoni.
7. Schwartz-Jampel syndrom (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia med hypotyroidism.
9. Tetanus (stelkramp).
10. Pseudomyotoni med cervikal radikulopati.
11. Svart änka spindelbit.
12. Malign hypertermi
13. Malignt neuroleptiskt syndrom.
14. Tetani.

Myotonia Thompson

Ett klassiskt exempel på myotoniskt syndrom är Thompson's myotonia, som är en ärftlig sjukdom med autosomal-diminant (sällan autosomal recessiv - Becker's sjukdom) arv och börjar i alla åldrar, men oftast i tidig barndom eller ungdom. I ett spädbarn är de initiala symptomen oftast märkbara för moderen: de första sugrörelserna utförs långsamt och sedan blir de mer kraftfulla; Efter att ha fallit under lek kan barnet inte stå länge. För att ta ett föremål från ett barn är det nödvändigt att tvinga undan fingrarna, etc. På skolan kan patienten inte omedelbart börja skriva eller snabbt resa upp sig bakom skrivbordet och gå till tavlan. Dessa barn deltar inte i spel som kräver snabba rörelser. Krumpig i kalvsmusklerna är ganska typiska. Långsam avspänning av musklerna åtföljs ibland av deras myotoniska spasmer. Passiva rörelser och frivilliga rörelser som utförs med liten ansträngning eller långsamt, åtföljs inte av myotoniska spasmer. Myotoniska spasmer kan observeras i olika grupper: i musklerna i armar och ben, nacke, tuggning, oculomotor, ansiktsmuskler, i muskulaturen i tungan och torso. Kall förstärker myotoniens manifestationer, alkohol - underlättar. Tillståndet av tonisk spasma i myotonia mäts i de flesta fall i sekunder och håller nästan aldrig mer än ett eller två minuter. Sällan klagar patienterna på smärta i olika delar av kroppen.

Thompson's myotonia kännetecknas av en atletisk kroppsbyggnad och markerad hypertrofi (ibland är den mer eller mindre selektiv vid lokalisering) av strimmiga muskler. Ett värdefullt test för att identifiera myotonia går uppför trappan. När man går på ett plant golv uppstår svårigheter speciellt ofta efter lång vila, samt när man ändrar tempo eller karaktär av rörelse. Myotoniska spasmer i händerna gör det svårt att skriva, skaka hand och andra manipuleringar. Ett myotoniskt fenomen kan manifestera sig i artikulering genom att uttala de första orden (suddigt tal); vid sväljning (första sväljning). Ibland är de första tuggrörelserna svåra etc. Hos vissa patienter observeras myotoniska spasmer i ögonens cirkulära muskler. Att försöka öppna dina ögon efter att ha klämt hårda ögon är svårt; Den resulterande spasmen elimineras gradvis, ibland i 30-40 sekunder.

En karakteristisk manifestation av myotoni är en ökning av muskels mekaniska och elektriska excitabilitet: den så kallade "percussion myotonia" och "myotonic phenomenon" i EMG-studier. När man slår med en neurologisk hammare bildas en karaktäristisk depression på platsen för påverkan, vilket är märkbart i deltoiden, gluteal muskler, lår- och underbenets muskler, och speciellt i musklerna i tungan. Det enklaste fenomenet är spökningen av tummen när du träffar hammaren med tummen. Den skarpa kopplingen av fingrarna är också illustrativ, varefter patienten inte omedelbart kan avklara honom. Varaktigheten av myotoniska gropar reflekterar allvarligheten av myotoni som helhet. Det märks att efter sömn kan myotoniska symtom tillfälligt öka. Sjukdomsförloppet efter den initiala perioden av tillväxt är i allmänhet stillastående.

Också beskrivet är den så kallade remittent-myotonien (myotoni, förvärrad av ett överskott av kalium), vars kliniska manifestationer liknar Thompsons sjukdom. Myotonia är generaliserad och manifesterar sig i ansiktsmusklerna. Kännetecknas av fluktuationer i myotoniens allvarlighetsgrad från dag till dag (ökar efter intensiv fysisk ansträngning eller efter intag av stora mängder kalium från mat). På EMG detekterade myotoniska fenomenet; ingen patologi detekteras i muskelbiopsiprover.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburg paramyotonia är en sällsynt autosomal dominerande sjukdom som kallas medfödd paramyotoni. Utanför kylning känns patienterna friska. Ofta avslöjas välutvecklade muskler och en ökning av muskelens mekaniska excitabilitet ("hål" i tungan, ett symptom på tummen). Efter generell kylning (sällan efter lokal), liknar en muskelspasma myoton som man utvecklar. Först och främst är ansiktsmusklerna involverade (cirkulär muskel i ögon, mun, tuggning, ibland oculomotoriska muskler). Kännetecknas också av involvering av distalarmarnas muskler. Som med myotonia, efter en kraftig sammandragning av dessa muskler uppstår en kraftig avslappningsvård. I motsats till Thompson's myotonia, med upprepade rörelser minskar emellertid inte spasmen, utan tvärtom ökar (styvhet).

Majoriteten av patienterna efter muskelspasma utvecklar snart pares och jämn förlamning av de drabbade musklerna, vars längd sträcker sig från flera minuter till flera timmar och jämn dagar. Dessa förlamningar utvecklas på grund av hypokalemi eller hyperkalemi. Mycket sällan uppvisar patienter med medfödd paramyotoni konstant muskelsvaghet och atrofi. Muskelbiopsi avslöjar milt tecken på myopati. Aktiviteten av enzymer i blodet är normalt.

[9]

Neyromiotoniya

Neuromyotoni (Isaacs syndrom, pseudomyotoni, syndromet med konstant muskelfiberaktivitet) börjar vid vilken ålder som helst (oftare 20-40 år) med en konstant ökning av muskeltonen (styvhet) i distala armar och ben. Gradvis sträcker sig processen till proximala extremiteter, liksom ansikts och halsens muskler. Strumpets och nackens muskler är involverade mindre och i mindre utsträckning. Som ett resultat av permanent muskelhypertonus, som inte försvinner i en dröm, börjar flexionsmuskulaturkontrakten att bildas. Karaktäriseras av långvariga, långa, långsamma dragningar (myokimii) i musklerna i armarna och benen. Aktiv rörelse kan öka muskelspänning (liknar spasmer). Mekanisk excitabilitet ökar inte. Tendonreflexer reduceras. Sjukdomen fortskrider långsamt med en tendens att generalisera processen. Gången på ett styvt styvt sätt är "slagskyttens gång". På EMG - spontan oregelbunden aktivitet i vila.

[10], [11], [12], [13]

Rigid Man Syndrome

Syndromet hos en styv person (styvmanns syndrom) i typiska fall börjar i det tredje fjärde årtiondet av livet med det omärkliga utseendet av styvhet i axiella muskler, speciellt i musklerna i nacke och nacke. Gradvis sprids muskelspänningar från axiella till proximalt placerade muskler. I avancerade skeden finns det en tendens (sällan) att involvera distala lemmar och ibland ansikten. Vanligtvis detekteras en symmetrisk permanent muskelspänning i lemmar, torso och nacke; musklerna täta på palpation. Rygghet i bukväggen och paraspinala muskler leder till en karakteristisk fixerad hyperlordos i ländryggen, som kvarstår i vila. Detta posturala fenomen är så typiskt att i sin frånvaro bör diagnosen ifrågasättas. Rörelse svårt på grund av den skarpa stelheten. Spänningar i bröstet kan hindra andning.

Mot bakgrund av muskelstivhet, orsakar alla plötsliga stimuli av en sensorisk eller känslomässig karaktär agoniserande (smärtsamma) muskelspasmer. Oväntat brus, ett hårdt ljud, aktiva och passiva rörelser i lemmarna, beröring, rädsla och till och med att svälja och tugga kan fungera som utlösande stimuli. Stigthet minskar under sömnen, anestesi och bensodiazepin eller baclofen. Men även i en dröm elimineras inte hyperlordos, vilket kan vara mycket uttalat (läkarens händer passerar fritt under paraspinalmusklerna när patienten ligger).

Cirka en tredjedel av patienter med syndrom hos en styv person utvecklar typ 1 diabetes mellitus och andra autoimmuna sjukdomar (thyroidit, myastheni, perniciös anemi, vitiligo etc.), vilket gör det möjligt att tillskriva denna sjukdom autoimmun. Detta bekräftas också av det faktum att 60% av patienterna har en mycket hög titer av antikroppar mot glutaminsyradekarboxylas.

En variant av det styva mänskliga syndromet är det Jerking Stiff Man-syndromet ("Jerking Stiff-Man-syndromet"), där, förutom konstant muskelspänning, det finns snabba, uttalade (natt och dag) myoklonträngningar i extremiteternas axiella och proximala muskler. Myoclonic shudder uppträder vanligtvis på bakgrunden av sjukdomen som finns i flera år och svarar på diazepam. I dessa patienter detekteras ofta en stimulus-känslig myoklonus.

Differentiell diagnos utförs med Isaacs syndrom, där myokomi detekteras på EMG. Ibland är det nödvändigt att utesluta spasticitet i pyramidalt syndrom (dock i ett styvt humant syndrom finns det inga höga reflexer) och styvhet hos patienter med progressiv supranukleär förlamning (symptom som parkinsonism och dystrofi äger rum här). Kraftfulla muskelspasmer leder ofta till att sjukdomen skiljer sig åt med stelkramp, men trismus är inte karaktäristiskt för syndromet hos en stel person. Elektromyografi tillåter att skilja detta syndrom inte bara med Isaacs syndrom, men också med olika varianter av myopati och muskeldystrofi.

[14], [15]

Progressiv encefalomyelit med styvhet

Progressiv encefalomyelit med styvhet (eller "subakut myoclonic spinal neuronit") uppenbaras också av styvheten hos axiella och proximala muskler och smärtsamma muskelspasmer som också provoceras av sensoriska och känslomässiga stimuli. Risk för lätt pleocytos i cerebrospinalvätskan. I neurologisk status detekteras ibland, när sjukdomen fortskrider, en icke-gravid cerebellär ataxi. MRI eliminerar denna sjukdom.

[16]

Dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni (eller myotonisk dystrofi) är förmodligen den vanligaste formen av myotoni och kännetecknas av tre huvudsyndrom:

1. myotonisk typ av rörelsestörning;
2. myopatiskt syndrom med en karakteristisk fördelning av amyotrofi (skada på ansikts-, nack-, distala och bena muskler);
3. engagemang i processen för endokrina, autonoma och andra system (multisystem manifestationer).

Sjukdomsåldern och dess manifestationer är mycket varierande. Myotoniska störningar är mer uttalade i fingerens flexor (hårdheten av föremål görs svåraste); med upprepade rörelser minskar det myotoniska fenomenet och försvinner. Muskelsvaghet och atrofi uppträder vanligen senare. De griper ansiktsmusklerna, särskilt tuggningen, inklusive de tidsmässiga, kräkande musklerna och musklerna som lyfter övre ögonlocket, periorala muskler; Ett typiskt utseende utvecklas: amymia, halvögda ögonlock, understrukna tidsmässiga fossa, diffus atrofi i ansiktsmusklerna, dysartri och en låg döv röst. Atrofi av de distala armarna och benens muskelgrupp är ofta noterad.

Karakteriserad av närvaron av grå starr; hos män, testikelatrofi och impotens; hos kvinnor, infantilism och tidig klimakteriet. Hos 90% av patienterna detekteras vissa avvikelser på EKG, mitralventilförlust och störningar i motorfunktionerna i mag-tarmkanalen. MR avslöjar ofta kortikalatrofi, dilatation av ventriklerna, brännpunktsförändringar i den vita substansen, abnormiteter i de temporala lobesna. Hyperinsulinemi detekteras ofta. CPK-nivå är vanligtvis normalt. På EMG - karakteristiska myotoniska utsläpp. I muskelbiopsi - olika histologiska störningar.

[17], [18]

Schwarz-Jampel syndromet

Schwartz-Jampel syndrom (kondrodystrophic myotonia) börjar under det första året av livet och uppenbaras av en skarp svårighet att slappna av de kontraherade musklerna i kombination med ökad mekanisk och elektrisk excitabilitet i musklerna. Ibland finns spontana sammandragningar av muskler och crumpy. Vissa muskler är hypertrophied och täta med palpation i vila. Smärtsamma sammandragningar observeras i benen, bukmusklerna och även i ansiktet (myotonisk blepharospasm, smärtsamma sammandragningar av musklerna i struphuvudet, tungan, svalget, vilket ibland kan orsaka asfyxi). Mycket ofta identifieras olika anomalier i skelett - dvärg, kort nacke, kyfos, skolios, ansikts asymmetri, retrognathia etc. Normalt uppstår mental retardation. På EMG-myotoniska urladdningar.

[19], [20]

Pseudomyotoni med hypotyroidism

Detta syndrom manifesteras av en långsam sammandragning och samma långsamma avspänning av musklerna, vilket tydligt upptäcks när senreflexerna kallas, speciellt Achillesreflexen. Musklerna är edematösa. Det finns ingen typisk myotonisk urladdning på EMG; Efter en godtycklig minskning är efterverkningspotentialerna ibland synliga. Att känna igen pseudomyotoni vid hypotyreoidism är en snabb diagnos av hypotyreoidism.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Stolbnяk

Tetanus (stelkramp) är en infektionssjukdom. Trismism (käftar på lås) är det första symptomet av stubbkramp i 80% av fallen. Efter trisismen, och ibland samtidigt med det, uppträder spänningen i musklerna i nacken och utplåning av ansiktsmusklerna (facial tetanica): panna shrivels, ögat slits smalt, munnen sträcker sig i en skrattande grimas ("sardonic smile"). En av de kardinala tecknen på tetanus är dysfagi. Med en ökning av spänningen i occipitala muskler blir det först omöjligt att luta huvudet framåt, sedan kastas huvudet bakåt (opisthotonus). En spasm i ryggmusklerna utvecklas; musklerna i stammen och buken är spända, blir mycket framträdande. Underlivet förvärvar en bänkliknande hårdhet, blir andning i buken svår. Om styvheten täcker benen, kan patientens hela kropp i form av en pelare (orthotonus) i detta läge leda till att sjukdomen fick sitt namn. Kramperna är mycket smärtsamma och uppstår nästan kontinuerligt. Eventuella yttre stimuli (beröring, knack, ljus, etc.) väcker allmänna tetaniska krampanfall.

Förutom den generaliserade beskrivs också den så kallade lokala tetanusen ("facial paralytic tetanus").

Differentiell diagnos av tetanus utförs med tetany, rabies, hysteri, epilepsi, meningit, strychninförgiftning.

Pseudomyotoni med cervikal radikulopati

Detta är ett sällsynt syndrom observerat med rot C7-nederlaget. Sådana patienter klagar över svårigheten att öppna borsten efter anfallet av föremålet. Palpation av handen avslöjar med denna muskelspänning ("pseudomyotonia"), som uppstår på grund av den paradoxala sammandragningen av fingrarna i fingrarna när man försöker aktivera fingers extensorer.

Den svarta änkens spindelbit kan åtföljas av ökad muskelton, ryckning och kramper i bettområdet.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Malign hypertermi

Malign hypertermi är en ärftlig sjukdom som överförs av en autosomal dominant typ, vilken är baserad på överkänslighet mot vissa ämnen som används för anestesi. Det finns en långsam (klocka) eller en snabb ökning av kroppstemperaturen, takykardi, arytmi, tachypné, muskelfasikuleringar och en ökning av muskeltonen. En generaliserad muskelstivhet och svår metabolisk acidos utvecklar myoglobinuri. Om obehandlad utvecklas epileptiska anfall och döden kan uppstå. Diagnosen är inte svår, eftersom det finns en klar samband med anestesi. CPK-nivån är cirka 10 gånger normala värden.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Malignt neuroleptiskt syndrom (ZNS)

ZNS är en farlig komplikation av neuroleptisk terapi, manifesterad av hypertermi, muskelstivhet och ökade nivåer av CPK. Syndromet åtföljs vanligen av nedsatt medvetenhet (bedövad, dumhet) och autonoma störningar: takykardi, arytmi, hyperhidros. Den vanligaste och farligaste komplikationen är rabdomyolys, vilket uppenbaras vid akut diffus muskelfördelning, vilket leder till extremt höga nivåer av CPK, hyperkalemi, myoglobinemi och akut njursvikt, vilket kräver tillfällig dialys.

Vid differentialdiagnos av malignt neuroleptiskt syndrom rekommenderas att man utesluter andra möjliga orsaker till rabdomyolys (kompressionsskada, alkoholmissbruk, värmeslag, långvarig immobilisering) samt illamående hypertermi, svåra dystoniska spasmer, dödlig katatoni, serotoninsyndrom.

Ibland måste ett malignt neuroleptiskt syndrom differentieras från en infektionsskada i centrala nervsystemet, en allergisk reaktion på läkemedlet, hypertyreoidism, tetany och till och med Parkinsons sjukdom.

[42]

Tetani

Tetany återspeglar öppen eller dold insufficiens hos parathyroidkörtlarna (hypoparathyroidism) och manifesteras av ett syndrom med ökad neuromuskulär excitabilitet. Den skenbara formen observeras med endokrinopati och fortsätter med spontana muskelkramper. Den latenta formen utlöses oftast av neurogen hyperventilation (på bilden av permanenta eller paroxysmala psyko-vegetativa sjukdomar) och uppenbaras av parestesier i lemmer och ansikte, samt genom selektiva muskelkramper ("carpopedal spasms", "obstetricians hand") och känslomässiga störningar. Trisism och kramp i andra ansiktsmuskler kan observeras. I svåra fall är det möjligt att involvera ryggen, membranet och även struphuvudet (laryngospasm). Ett symptom på Chvostek och ett symptom på Trusso-Bansdorf och andra liknande symtom detekteras. Det är också möjligt att ha en låg kalciumnivå (det finns också normokalcemiska neurogena varianter) och en ökning av fosforinnehållet i blodet.

Differentiell diagnos: Det är nödvändigt att utesluta sjukdomar i paratyroidkörtlarna, autoimmuna processer, psykogena störningar i nervsystemet.

Diagnostiska studier för myotoniskt syndrom

Allmänna och biokemiska blodprov, urinalys, studier av elektrolyter och CK i blodet; bestämning av nivån av sköldkörtel- och parathyroidhormoner; EMG; en studie av nervens exciteringshastighet; muskelbiopsi; forskning av myotoniskt fenomen (kliniskt och elektromyografiskt); genetisk analys och andra, enligt indikationer, diagnostiska studier (CSF, somatosensoriska framkallade potentialer, ryggmärgs och ryggradens mRI etc.).

[43], [44], [45]