Myotoniskt syndrom

Myotoni är ett fenomen som baseras på långsam avslappning av musklerna efter deras aktiva kontraktion. Myotoni orsakas särskilt av snabba rörelser som utförs med avsevärd ansträngning. Därefter fördröjs avslappningsfasen i 5–30 sekunder. Vid äkta myotoni upplever patienten de största svårigheterna med de första rörelserna; upprepade rörelser utförs friare och efter en tid kan de normaliseras.

Således är långsam avslappning vid myotoni förknippad med ökad muskeltonus, vars minskning är signifikant fördröjd. I vid bemärkelse förstås myotont syndrom som all försämrad avslappning av ökad muskeltonus som inte relaterar till vare sig pyramidal eller extrapyramidal hypertonus och kan vara antingen övergående eller permanent.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Orsaker till myotoniskt syndrom

1. Thompsons myotoni och (mindre vanligt) Beckers myotoni.
2. Eulenburgs paramyotoni.
3. Neuromyotoni (Isaacs syndrom).
4. Stel persons syndrom.
5. Encefalomyelit med rigiditet.
6. Dystrofisk myotoni.
7. Schwartz-Jampels syndrom.
8. Psedomyotoni vid hypotyreos.
9. Stelkramp (stelkramp).
10. Pseudomyotoni vid cervikal radikulopati.
11. Spindelbett från svarta änkan.
12. Malign hypertermi.
13. Neuroleptiskt malignt syndrom.
14. Tetani.

Myotonia thompsonii

Ett klassiskt exempel på myotont syndrom är Thompsons myotoni, som är en ärftlig sjukdom med autosomalt dominant (sällan autosomalt recessiv - Beckers sjukdom) nedärvning och börjar i alla åldrar, men oftast i tidig barndom eller tonår. Hos ett spädbarn är de första symtomen vanligtvis märkbara för modern: de första sugrörelserna är långsamma och blir sedan mer energiska; efter att ha fallit under lek kan barnet inte resa sig upp länge; för att ta ett föremål från barnet är det nödvändigt att tvinga fingrarna lossa, etc. I skolan kan patienten inte omedelbart börja skriva eller snabbt resa sig från sitt skrivbord och gå till tavlan. Dessa barn deltar inte i spel som kräver snabba rörelser. Kramper i vadmusklerna är ganska typiska. Långsam muskelavslappning åtföljs ibland av deras myotona spasmer. Passiva rörelser och frivilliga rörelser som utförs med liten ansträngning eller långsamt åtföljs inte av myotona spasmer. Myotoniska spasmer kan observeras i olika grupper: i musklerna i armar och ben, nacke, tuggmuskler, ögonmuskler, ansiktsmuskler, i musklerna i tungan och bålen. Kyla förstärker manifestationerna av myotoni; alkohol lindrar. Tillståndet av tonisk spasm vid myotoni mäts i sekunder i de flesta fall och varar nästan aldrig mer än en eller två minuter. Ganska ofta klagar patienter på smärta i olika delar av kroppen.

Thompsons myotoni kännetecknas av en atletisk kroppsbyggnad och markant hypertrofi (ibland mer eller mindre selektiv i lokalisering) av de strimmiga musklerna. Ett värdefullt test för att upptäcka myotoni är att gå i trappor. Vid gång på ett plant golv uppstår svårigheter särskilt ofta efter en lång viloperiod, såväl som vid förändring av rörelsetakt eller -art. Myotoniska spasmer i händerna försvårar skrivning, handskakningar och andra manipulationer. Det myotoniska fenomenet kan manifestera sig i artikulation vid uttal av de första orden (suddrigt tal); vid sväljning (första sväljningsrörelserna). Ibland är de första tuggrörelserna svåra, etc. Hos vissa patienter observeras myotonisk spasm i orbicularis oculi-musklerna. Ett försök att öppna ögonen efter att ha kisat hårt är svårt; den resulterande spasmen elimineras gradvis, ibland efter 30-40 sekunder.

En karakteristisk manifestation av myotoni är en ökning av musklernas mekaniska och elektriska excitabilitet: den så kallade "perkussionsmyotonien" och "myotoniska fenomenet" i EMG-studier. Vid slag med en neurologisk hammare bildas en karakteristisk fördjupning vid slagstället, märkbar i deltamuskeln, sätesmuskeln, lår- och vadmusklerna, och särskilt i tungmuskeln. Det enklaste fenomenet är adduktion av tummen vid slag mot tummens framkant med en hammare. Ett annat tydligt tecken är ett skarpt knytande av fingrarna till en knytnäve, varefter patienten inte omedelbart kan lossa knytnäven. Varaktigheten av den myotoniska "gropen" återspeglar svårighetsgraden av myotoni som helhet. Det har noterats att efter sömn kan myotoniska symtom tillfälligt intensifieras. Sjukdomsförloppet efter den initiala ökningsperioden är i allmänhet stationärt.

Så kallad remittent myotoni (myotoni som intensifieras vid överskott av kalium) har också beskrivits; dess kliniska manifestationer liknar Thompsons sjukdom. Myotoni är generaliserad och manifesterar sig även i ansiktsmusklerna. Svängningar i myotoniens svårighetsgrad från dag till dag är karakteristiska (ökar efter intensiv fysisk ansträngning eller efter intag av stora mängder kalium med mat). Myotonifenomenet avslöjas på EMG; ingen patologi hittas i muskelbiopsi.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotoni Eulenburg

Eulenburgs paramyotoni är en sällsynt autosomalt dominant sjukdom som kallas kongenital paramyotoni. Patienter känner sig friska när de inte kyls ner. Välutvecklade muskler och ökad mekanisk excitabilitet i musklerna (en "grop" i tungan, ett tumsymtom) upptäcks ofta. Efter allmän kylning (sällan efter lokal kylning) utvecklas en muskelspasm, som påminner om myotonisk muskelmassa. Ansiktsmusklerna är främst involverade (orbicularis oculi, oris, tuggmuskler och ibland de extraokulära musklerna). Engagemang av musklerna i händernas distala delar är också karakteristiskt. Liksom vid myotoni finns det efter en kraftig sammandragning av dessa muskler en skarp svårighet att slappna av. Till skillnad från Thompsons myotoni minskar dock inte denna spasm vid upprepade rörelser, utan tvärtom intensifieras (stelhet).

De flesta patienter utvecklar snart pares och till och med förlamning av de drabbade musklerna efter muskelspasmer, vilket varar från några minuter till flera timmar eller till och med dagar. Dessa förlamningar utvecklas mot bakgrund av hypokalemi eller hyperkalemi. Mycket sällan uppvisar patienter med kongenital paramyotoni konstant muskelsvaghet och atrofi. Muskelbiopsi visar milda tecken på myopati. Enzymaktiviteten i blodet är normal.

[ 9 ]

Neuromyotoni

Neuromyotoni (Isaacs syndrom, pseudomyotoni, syndrom med konstant muskelfiberaktivitet) börjar i alla åldrar (vanligtvis vid 20-40 år) med en konstant ökning av muskeltonus (stelhet) i de distala delarna av armar och ben. Gradvis sprider sig processen till de proximala delarna av extremiteterna, såväl som musklerna i ansiktet och svalget. Musklerna i bålen och nacken är mer sällan och i mindre utsträckning involverade. Som ett resultat av konstant muskelhypertonicitet, som inte försvinner under sömnen, börjar flexormuskelkontrakturer bildas. Konstanta stora långsamma fascikulära ryckningar (myokymi) i musklerna i armar och ben är karakteristiska. Aktiva rörelser kan öka muskelspänningen (liknar spasmer). Mekanisk excitabilitet i musklerna ökar inte. Senreflexerna minskar. Sjukdomen fortskrider långsamt med en tendens till att processen generaliseras. Gång i ett begränsat stelt sätt - "armadillo"-gång. EMG - spontan oregelbunden aktivitet i vila.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Stel persons syndrom

Stiff-man-syndromet börjar vanligtvis under tredje eller fjärde levnadsdecenniet med en smygande stelhet i den axiella muskulaturen, särskilt i nacke och ländrygg. Gradvis sprider sig muskelspänningen från den axiella till den proximala muskulaturen. I avancerade stadier finns det en tendens (sällan) att involvera de distala extremiteterna och ibland ansiktet. Symmetrisk, konstant muskelspänning finns vanligtvis i extremiteter, bål och nacke; musklerna är fasta vid palpation. Stelhet i bukväggen och paraspinalmusklerna leder till en karakteristisk fixerad hyperlordos i ländryggen, som kvarstår i vila. Detta posturala fenomen är så typiskt att diagnosen bör ifrågasättas i dess frånvaro. Rörelseförmågan är svår på grund av kraftig stelhet. Spänningar i bröstmusklerna kan göra andningen svår.

Mot bakgrund av muskelstelhet framkallar alla plötsliga stimuli av sensorisk eller emotionell natur smärtsamma (smärtsamma) muskelspasmer. Framkallande stimuli kan inkludera oväntat ljud, skarpa ljud, aktiva och passiva rörelser i extremiteterna, beröring, rädsla och till och med sväljning och tuggning. Stelheten minskar under sömn, anestesi och administrering av bensodiazepin eller baklofen. Men även under sömnen elimineras inte hyperlordos, vilket kan vara mycket uttalat (läkarens händer passerar fritt under de paraspinala musklerna när patienten ligger ner).

Ungefär en tredjedel av patienter med rigid person syndrome utvecklar typ I-diabetes mellitus och andra autoimmuna sjukdomar (tyreoidit, myasteni, perniciös anemi, vitiligo, etc.), vilket gör att vi förmodligen kan klassificera denna sjukdom som autoimmun. Detta bekräftas också av det faktum att 60 % av patienterna har en mycket hög titer av antikroppar mot glutaminsyradekarboxylas.

En variant av stelmanssyndromet är "jerk stiff-man-syndromet", där man, förutom konstant muskelspänning, observerar snabba, uttalade (natt och dag) myokloniska ryckningar i extremiteternas axiella och proximala muskler. Myokloniska ryckningar uppträder vanligtvis mot bakgrund av en sjukdom som har funnits i flera år och svarar på diazepam. Dessa patienter har ofta stimuluskänslig myoklonus.

Differentialdiagnos ställs vid Isaacs syndrom, där myokymi detekteras på EMG. Ibland är det nödvändigt att utesluta spasticitet vid pyramidalt syndrom (vid rigid-person-syndrom finns dock inga höga reflexer) och rigiditet vid progressiv supranukleär pares (här finns symtom som liknar Parkinsonism och dystoni). Svåra muskelspasmer tvingar oss ofta att differentiera sjukdomen från stelkramp, men trismus är inte karakteristiskt för rigid-person-syndrom. Elektromyografi gör det möjligt att differentiera detta syndrom inte bara från Isaacs syndrom, utan också från olika typer av myopati och muskeldystrofi.

[ 14 ], [ 15 ]

Progressiv encefalomyelit med rigiditet

Progressiv encefalomyelit med rigiditet (eller "subakut myoklonisk spinal neuronit") visar sig också med rigiditet i axiella och proximala muskler och smärtsamma muskelspasmer, vilka också provoceras av sensoriska och emotionella stimuli. Mild pleocytos i cerebrospinalvätskan är möjlig. Vid neurologiskt tillstånd detekteras ibland mild cerebellär ataxi allt eftersom sjukdomen fortskrider. MR kan utesluta denna sjukdom.

[ 16 ]

Dystrofisk myotoni

Dystrofisk myotoni (eller myotonisk dystrofi) är förmodligen den vanligaste formen av myotoni och kännetecknas av tre huvudsyndrom:

1. myotonisk typ av rörelsestörning;
2. myopatiskt syndrom med en karakteristisk fördelning av amyotrofier (skador på musklerna i ansiktet, nacken, distala delar av armar och ben);
3. involvering av de endokrina, autonoma och andra systemen i processen (multisystemiska manifestationer).

Sjukdomens debutålder och dess manifestationer varierar mycket. Myotoniska störningar är mer uttalade i fingrarnas flexorer (det är svårast att greppa föremål); vid upprepade rörelser minskar och försvinner det myotoniska fenomenet. Svaghet och muskelatrofi uppträder som regel senare. De påverkar ansiktsmusklerna, särskilt tuggmusklerna, inklusive tinningmusklerna, sternocleidomastoideusmusklerna och musklerna som lyfter det övre ögonlocket, periorala muskler; ett typiskt utseende utvecklas: amimi, halvhängande ögonlock, framhävda tinningfossae, diffus atrofi av ansiktsmusklerna, dysartri och en låg, dov röst. Atrofi av armarnas distala delar och peronealmuskelgruppen på benen noteras ofta.

Katarakt är typiska; hos män - testikelatrofi och impotens; hos kvinnor - infantilism och tidig menopaus. Hos 90 % av patienterna upptäcks vissa avvikelser på EKG, mitralisklaffsprolaps och motorisk dysfunktion i mag-tarmkanalen. MR avslöjar ofta kortikal atrofi, ventrikelutvidgning, fokala förändringar i den vita substansen och avvikelser i temporalloberna. Hyperinsulinemi upptäcks ofta. CPK-nivån är vanligtvis normal. EMG visar karakteristiska myotoniska urladdningar. Muskelbiopsi visar olika histologiska avvikelser.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartz-Jampels syndrom

Schwartz-Jampels syndrom (kondrodystrofisk myotoni) börjar under det första levnadsåret och manifesteras av en skarp svårighet att slappna av i sammandragna muskler i kombination med ökad mekanisk och elektrisk excitabilitet i musklerna. Ibland observeras spontana muskelkontraktioner och kramper. Vissa muskler är hypertrofierade och täta vid palpation i vila. Smärtsamma sammandragningar observeras i extremiteter, bukmuskler och i ansiktet (myoton blefarospasm; smärtsamma sammandragningar av musklerna i struphuvudet, tungan, svalget, vilket ibland kan orsaka kvävning). Mycket ofta upptäcks olika skelettavvikelser - dvärgväxt, kort hals, kyfos, skolios, ansiktsasymmetri, retrognati, etc. Som regel finns det en fördröjning i den mentala utvecklingen. EMG - myotoniska urladdningar.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomyotoni vid hypotyreos

Detta syndrom manifesteras av långsam kontraktion och lika långsam avslappning av musklerna, vilket tydligt framträder redan vid framkallande av senreflexer, särskilt akillesreflexen. Musklerna är ödematösa. Det finns inga typiska myotoniska urladdningar på EMG; efterverkningspotentialer är ibland synliga efter frivillig kontraktion. Snabb diagnos av hypotyreos är viktig för att upptäcka pseudomyotoni vid hypotyreos.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Stelkramp

Stelkramp är en infektionssjukdom. Trismus ("käkarna låsta") är det första symtomet på stelkramp i 80 % av fallen. Efter trismus, och ibland samtidigt med det, uppstår spänningar i musklerna i bakhuvudet och sammandragningar av ansiktsmusklerna (facies tetanica): pannan rynkar sig, ögonhålorna smalnar av, munnen sträcks ut i en skrattande grimas ("sardoniskt leende"). Ett av de viktigaste tecknen på stelkramp är dysfagi. Med ökande spänning i nackmusklerna blir det först omöjligt att luta huvudet framåt, sedan kastas huvudet bakåt (opisthotonus). Spasmer i ryggmusklerna utvecklas; musklerna i bålen och buken är spända och blir mycket framträdande. Buken får en brädeliknande hårdhet, bukandning är svår. Om stelheten även påverkar lemmarna, kan patientens hela kropp i detta läge anta formen av en pelare (orthotonus), vilket är anledningen till att sjukdomen fått sitt namn. Spasmerna är mycket smärtsamma och uppstår nästan kontinuerligt. Alla yttre stimuli (beröring, knackning, ljus etc.) framkallar allmänna tetaniska spasmer.

Förutom generaliserad stelkramp har även så kallad lokal stelkramp (”ansiktsparlytisk stelkramp”) beskrivits.

Differentialdiagnos av stelkramp utförs med tetani, rabies, hysteri, epilepsi, hjärnhinneinflammation och strykninförgiftning.

Pseudomyotoni vid cervikal radikulopati

Detta är ett sällsynt syndrom som observeras vid skada på C7-roten. Sådana patienter klagar över svårigheter att öppna handen efter att ha greppat ett föremål. Palpation av handen avslöjar muskelspänning ("pseudomyotoni"), vilket uppstår på grund av paradoxal sammandragning av fingerböjarna vid försök att aktivera fingerextensorerna.

Ett bett av en svart änka kan åtföljas av ökad muskeltonus, ryckningar och kramper i bettområdet.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Malign hypertermi

Malign hypertermi är en ärftlig sjukdom som överförs autosomalt dominant och baseras på ökad känslighet för vissa substanser som används för anestesi. Det sker en långsam (timmar) eller snabb ökning av kroppstemperaturen, takykardi, arytmi, takypné, muskelfascikulationer, ökad muskeltonus. Generaliserad muskelstelhet och svår metabolisk acidos, myoglobinuri utvecklas. Utan behandling utvecklas epileptiska anfall och dödsfall kan inträffa. Diagnosen är inte svår, eftersom det finns ett tydligt samband med anestesi. Nivån av CPK överstiger normalvärdena med cirka 10 gånger.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Neuroleptikamalignt syndrom (NMS)

NMS är en farlig komplikation av neuroleptisk behandling, som manifesteras av hypertermi, muskelstelhet och förhöjda nivåer av CPK. Syndromet åtföljs vanligtvis av medvetandestörningar (förvirring, stupor) och autonoma störningar: takykardi, arytmi, hyperhidros. Den vanligaste och farligaste komplikationen är rabdomyolys, som manifesterar sig i akut diffus nedbrytning av muskelvävnad, vilket leder till extremt höga nivåer av CPK, hyperkalemi, myoglobinemi och akut njursvikt, vilket kräver tillfällig dialys.

Vid differentialdiagnos av malignt neuroleptikasyndrom rekommenderas att utesluta andra möjliga orsaker till rabdomyolys (kompressionsskador, alkoholmissbruk, värmeslag, långvarig immobilisering), samt malign hypertermi, svåra dystoniska spasmer, letal katatoni, serotonergt syndrom.

Ibland måste malignt neuroleptikasyndrom differentieras från infektiösa lesioner i centrala nervsystemet, allergiska reaktioner mot läkemedel, hypertyreos, tetani och till och med Parkinsons sjukdom.

[ 42 ]

Tetani

Tetani återspeglar öppen eller latent bisköldkörtelinsufficiens (hypoparatyreoidism) och manifesteras av ett syndrom med ökad neuromuskulär excitabilitet. Den öppna formen observeras vid endokrinopati och uppstår med spontana muskelkramper. Den latenta formen provoceras oftast av neurogen hyperventilation (i bilden av permanenta eller paroxysmala psykovegetativa störningar) och manifesteras av parestesier i extremiteter och ansikte, såväl som selektiva muskelkramper ("karpopediska spasmer", "förlossningshand") och emotionella störningar. Trismus och spasmer i andra ansiktsmuskler kan observeras. I svåra fall kan musklerna i ryggen, diafragman och till och med larynx (laryngospasm) vara involverade. Chvostek-symtomet och Trousseau-Bahnsdorff-symtomet och andra liknande symtom avslöjas. Låga kalciumnivåer (det finns också normokalcemiska neurogena varianter) och ökade fosfornivåer i blodet är också möjliga.

Differentialdiagnos: det är nödvändigt att utesluta sjukdomar i bisköldkörtlarna, autoimmuna processer, psykogena störningar i nervsystemet.

Diagnostiska tester för myotoniskt syndrom

Allmänna och biokemiska blodprover, urinprover, studier av elektrolytnivåer och CPK i blodet; bestämning av hormonnivåerna i sköldkörteln och bisköldkörtlarna; EMG; studie av excitationsledningshastigheten längs nerven; muskelbiopsi; studie av myotoniska fenomen (kliniskt och elektromyografiskt); genetisk analys och andra, efter behov, diagnostiska studier (cerebrospinalvätska, somatosensoriska evoked potentialer, MR av ryggmärg och ryggrad, etc.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]