Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Mutation i protrombin-genen q20210A
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Protrombin, eller faktor II, omvandlas till en aktiv form av faktorerna X och Xa, vilket aktiverar bildandet av fibrin från fibrinogen. Denna mutation tros stå för 10–15 % av ärftliga trombofilier, men förekommer i cirka 1–9 % av mutationer utan trombofili. Bland patienter med djup trombos finns protrombinmutation hos 6–7 %. Liksom andra ärftliga trombofilier kännetecknas denna mutation av venös trombos av olika lokalisationer, vars risk ökar hundratals gånger under graviditeten.
Diagnosen av protrombin-genmutation utförs med PCR-metoden. Mycket nyligen publicerades data om den frekventa kombinationen av protrombin-genmutation och faktor V. Kombinationen av dessa faktorer kännetecknas av mycket tidiga tromboser - i åldern 20-25 år - med en ökning av tromboemboliska komplikationer under graviditet och efter förlossning.
Behandling av patienter med protrombindefekt är densamma som för patienter med faktor V-mutation.
Vilka tester behövs?