^

Hälsa

A
A
A

Mosaikform av Downs syndrom: hur man identifierar det

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Genetisk patologi orsakad av förändringar i kromosom 21 är mosaik-Downs syndrom. Låt oss överväga dess egenskaper, diagnostiska metoder, behandling och förebyggande.

Downs syndrom är en av de vanligaste medfödda genetiska sjukdomarna. Den kännetecknas av svår utvecklingsstörning och ett antal intrauterina avvikelser. På grund av den höga födelsetalen för barn med trisomi har många studier genomförts. Patologin förekommer hos representanter för alla folk i världen, så inget geografiskt eller rasmässigt beroende har fastställts.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Enligt medicinsk statistik förekommer Downs syndrom hos 1 barn av 700–1000 födslar. Sjukdomens epidemiologi är förknippad med vissa faktorer: ärftlig predisposition, föräldrarnas dåliga vanor och deras ålder.

Sjukdomens spridningsmönster är inte relaterat till familjens geografi, kön, nationalitet eller ekonomiska status. Trisomi orsakas av störningar i barnets utveckling.

trusted-source[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Orsaker mosaik Down syndrom

De främsta orsakerna till mosaik-Downs syndrom är relaterade till genetiska sjukdomar. En frisk person har 23 par kromosomer: kvinnlig karyotyp 46, XX, manlig 46, XY. En kromosom från varje par ärvs från modern och den andra från fadern. Sjukdomen utvecklas som ett resultat av kvantitativ autosomrubbning, det vill säga att extra genetiskt material läggs till det 21:a paret. Trisomi av kromosom 21 är ansvarig för symtomen på defekten.

Mosaiksyndrom kan uppstå av följande skäl:

  • Somatiska mutationer i zygoten eller i tidiga stadier av klyvning.
  • Omfördelning i somatiska celler.
  • Kromosomsegregation under mitos.
  • Arv av en genetisk mutation från modern eller fadern.

Bildandet av onormala gameter kan vara förknippat med vissa sjukdomar i föräldrarnas könsorgan, strålning, rökning och alkoholism, medicinering eller droger, samt med miljöförhållandena på bostadsorten.

Omkring 94 % av syndromet är associerat med enkel trisomi, det vill säga: karyotyp 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+. Kopior av kromosom 21 finns i alla celler, eftersom delningen av parade kromosomer störs under meiosen i modercellerna. Omkring 1–2 % av fallen beror på störningar i mitosen hos embryonala celler i gastrula- eller blastulastadiet. Mosaicism kännetecknas av trisomi i derivaten av den drabbade cellen, medan resten har en normal kromosomuppsättning.

Vid translokationsformen, som förekommer hos 4–5 % av patienterna, translokeras kromosom 21 eller dess fragment till autosomen under meiosen och penetrerar med den in i den nybildade cellen. De huvudsakliga objekten för translokationen är kromosomerna 14, 15 och mer sällan 4, 5, 13 eller 22. Sådana förändringar kan vara slumpmässiga eller ärvda från en förälder som är bärare av translokationen och har en normal fenotyp. Om fadern har sådana sjukdomar är risken att få ett sjukt barn 3 %. Om modern är bärare är risken 10–15 %.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Riskfaktorer

Trisomi är en genetisk sjukdom som inte kan förvärvas under livet. Riskfaktorer för dess utveckling är inte relaterade till livsstil eller etnicitet. Men risken att få ett sjukt barn ökar under följande omständigheter:

  • Sen födsel – kvinnor som föder barn i åldern 20–25 år har minimal chans att föda ett barn med sjukdomen, men efter 35 år ökar risken avsevärt.
  • Faderns ålder – många forskare hävdar att genetisk sjukdom inte beror så mycket på moderns ålder som på faderns ålder. Det vill säga, ju äldre mannen är, desto högre är risken för patologi.
  • Ärftlighet – medicinen känner till fall där defekten ärvts från nära släktingar, givet att båda föräldrarna är helt friska. I detta fall finns det endast en predisposition för vissa typer av syndromet.
  • Incest - äktenskap mellan blodssläktingar medför genetiska mutationer av varierande svårighetsgrad, inklusive trisomi.
  • Dåliga vanor - påverkar det framtida barnets hälsa negativt, så tobaksmissbruk under graviditeten kan leda till en genomisk anomali. Detsamma observeras vid alkoholism.

Det finns förslag om att utvecklingen av sjukdomen kan vara relaterad till den ålder då mormodern födde modern och andra faktorer. Tack vare preimplantationsdiagnostik och andra forskningsmetoder minskas risken för att få ett barn med Downs syndrom avsevärt.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenes

Utvecklingen av en genetisk sjukdom är förknippad med en kromosomavvikelse, där patienten har 47 kromosomer istället för 46. Patogenesen för mosaiksyndrom har en annan utvecklingsmekanism. Föräldrarnas könsceller i gameterna har ett normalt antal kromosomer. Deras sammansmältning ledde till bildandet av en zygot med karyotypen 46, XX eller 46, XY. Under delningen av den ursprungliga cellen misslyckades DNA:t, och fördelningen var felaktig. Det vill säga, vissa celler fick en normal karyotyp, och andra - en patologisk.

Denna typ av anomali förekommer i 3–5 % av sjukdomsfallen. Den har en positiv prognos, eftersom friska celler delvis kompenserar för den genetiska sjukdomen. Sådana barn föds med yttre tecken på syndromet och utvecklingsförseningar, men deras överlevnadsgrad är betydligt högre. De har mindre risk att ha inre patologier som är oförenliga med livet.

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symtom mosaik Down syndrom

En onormal genetisk egenskap hos organismen, som uppstår när antalet kromosomer ökar, har ett antal externa och interna tecken. Symtom på mosaik-Downs syndrom manifesteras av förseningar i mental och fysisk utveckling.

De viktigaste fysiska symtomen på sjukdomen:

  • Liten och långsamt växande.
  • Muskelsvaghet, minskad styrkefunktion, buksvaghet (hängande mage).
  • Kort, tjock hals med veck.
  • Korta lemmar och ett stort avstånd mellan stortån och pekfötterna.
  • Ett specifikt hudveck på barns handflator.
  • Lågt ansatta och små öron.
  • Förvrängd form av tunga och mun.
  • Sneda tänder.

Sjukdomen orsakar ett antal utvecklings- och hälsoproblem. Först och främst är det kognitiv retardation, hjärtfel, problem med tänder, ögon, rygg, hörsel. Tendens till frekventa infektions- och luftvägssjukdomar. Graden av sjukdomens manifestationer beror på medfödda faktorer och korrekt vald behandling. De flesta barn kan lära sig, trots mental, fysisk och psykologisk retardation.

Första tecken

Mosaic Downs syndrom har mindre uttalade symtom, till skillnad från den klassiska formen av sjukdomen. De första tecknen kan ses på ultraljud vid 8-12 veckors graviditet. De manifesteras av en ökning av kragzonen. Men ultraljud ger inte en 100% garanti för sjukdomens förekomst, men låter dig bedöma sannolikheten för utvecklingsdefekter hos fostret.

De mest karakteristiska är yttre symtom, med deras hjälp diagnostiserar läkare förmodligen patologin omedelbart efter att barnet är fött. Defekten kännetecknas av:

  • Sneda ögon.
  • "Platt" ansikte.
  • Korthårighet.
  • Förtjockad hudveck i halsen.
  • Ett halvmånformat veck i ögonvrån.

Vidare undersökning avslöjar följande problem:

  • Minskad muskeltonus.
  • Ökad rörlighet i lederna.
  • Deformation av bröstkorgen (kölad, trattformad).
  • Breda och korta ben, platt nackknöl.
  • Missformade öron och rynkig näsa.
  • Liten välvd himmel.
  • Pigmentering längs iriskanten.
  • Tvärgående palmarveck.

Förutom externa symtom har syndromet även interna störningar:

  • Medfödda hjärtfel och andra sjukdomar i hjärt-kärlsystemet, anomalier i stora kärl.
  • Andningsvägarnas patologier orsakade av orofarynxens och tungans strukturella egenskaper.
  • Strabismus, medfödd katarakt, glaukom, hörselnedsättning, hypotyreos.
  • Mag-tarmkanalen: tarmstenos, atresi i anus och ändtarm.
  • Hydronefros, njurhypoplasi, hydroureter.

Ovanstående symtom kräver ständig behandling för att upprätthålla kroppens normala tillstånd. Det är medfödda defekter som är orsaken till Downs syndroms korta livslängd.

trusted-source[ 18 ]

Externa tecken på mosaik-Downs syndrom

I de flesta fall uppträder de yttre tecknen på mosaik-Downs syndrom omedelbart efter födseln. På grund av den höga förekomsten av genetisk patologi har dess symtom studerats och beskrivits i detalj.

Förändringar i kromosom 21 kännetecknas av följande externa tecken:

  1. Onormal struktur av skallen.

Detta är det mest märkbara och uttalade symptomet. Normalt har spädbarn ett större huvud än vuxna. Därför är eventuella deformationer synliga omedelbart efter födseln. Förändringarna gäller strukturen på kraniet och ansiktets skalle. Patienten har en disproportion i området kring kronbenen. Det finns också en tillplattad baksida av huvudet, ett platt ansikte och uttalad okulär hypertelorism.

  1. Utvecklingsstörningar i ögonen.

En person med denna sjukdom liknar en representant för den mongoloida rasen. Sådana förändringar uppträder omedelbart efter födseln och kvarstår hela livet. Dessutom är det värt att notera strabismus hos 30% av patienterna, förekomsten av ett hudveck i ögonlockets inre hörn och pigmentering av iris.

  1. Medfödda defekter i munhålan.

Sådana sjukdomar diagnostiseras hos 60 % av patienterna. De skapar svårigheter att mata barnet och saktar ner dess tillväxt. En person med syndromet har en förändrad tungyta på grund av ett förtjockat papillärlager (räfflad tunga). I 50 % av fallen finns det en gotisk gomspalt och nedsatt sugreflex, en halvöppen mun (muskelhypotoni). I sällsynta fall observeras anomalier som "gomspalt" eller "harläpp".

  1. Felaktig form på öronen.

Denna sjukdom förekommer i 40 % av fallen. Underutvecklade broskstrukturer bildar ett onormalt öronöra. Öronen kan sticka ut i olika riktningar eller vara placerade under ögonhöjd. Även om defekterna är kosmetiska kan de orsaka allvarliga hörselproblem.

  1. Ytterligare hudveck.

Förekommer hos 60-70 % av patienterna. Varje hudveck orsakas av underutveckling av benen och deras oregelbundna form (huden töjs inte ut). Detta yttre tecken på trisomi manifesterar sig som överskottshud på halsen, förtjockning i armbågsleden och ett tvärgående veck i handflatan.

  1. Patologier i utvecklingen av det muskuloskeletala systemet

De uppstår på grund av en störning av fostrets intrauterina utveckling. Bindväven i lederna och vissa ben hinner inte formas helt före födseln. De vanligaste avvikelserna är: kort nacke, ökad rörlighet i lederna, korta lemmar och deformerade fingrar.

  1. Bröstdeformitet.

Detta problem är förknippat med underutveckling av benvävnad. Patienter har deformation av bröstryggen och revbenen. Oftast diagnostiseras ett utskjutande bröstben ovanför bröstkorgens yta, det vill säga en kölformad form och en deformation där det finns en trattformad fördjupning i solar plexus-området. Båda sjukdomarna kvarstår när barnet blir äldre och längre. De framkallar störningar i andningssystemets struktur och hjärt-kärlsystemet. Sådana yttre symtom indikerar en dålig prognos för sjukdomen.

Det huvudsakliga kännetecknet för den mosaiska formen av Downs syndrom är att många av ovanstående symtom kan saknas. Detta komplicerar differentieringen av patologin från andra kromosomavvikelser.

trusted-source[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formulär

Syndromet har flera typer, låt oss överväga dem:

  • Mosaik - den extra kromosomen finns inte i alla kroppens celler. Denna typ av sjukdom står för 5 % av alla fall.
  • Familjär – förekommer hos 3 % av patienterna. Dess särdrag är att var och en av föräldrarna har ett antal avvikelser som inte uttrycks externt. Under den intrauterina utvecklingen är en del av den 21:a kromosomen fäst vid en annan, vilket gör den till en patologisk informationsbärare. Föräldrar med denna defekt föder barn med syndromet, det vill säga att anomalin är ärftlig.
  • Duplicering av en del av kromosom 21 är en sällsynt typ av sjukdom, vars särdrag är att kromosomerna inte kan dela sig. Det vill säga, ytterligare kopior av kromosom 21 uppträder, men inte i alla gener. Patologiska symtom och externa manifestationer utvecklas om fragment av gener dupliceras, vilket orsakar den kliniska bilden av defekten.

trusted-source[ 22 ]

Komplikationer och konsekvenser

Kromosomal mosaik orsakar konsekvenser och komplikationer som negativt påverkar hälsan och försämrar sjukdomens prognos avsevärt.

Låt oss titta på de största farorna med trisomi:

  • Kardiovaskulära patologier och hjärtfel. Cirka 50 % av patienterna har medfödda defekter som kräver kirurgisk behandling i tidig ålder.
  • Infektionssjukdomar – defekter i immunsystemet framkallar ökad känslighet för olika infektiösa patologier, särskilt förkylningar.
  • Fetma – personer med syndromet har en större tendens att vara överviktiga än den allmänna befolkningen.
  • Sjukdomar i det hematopoetiska systemet. Downs syndrom lider av leukemi oftare än friska barn.
  • Kort förväntad livslängd – livskvaliteten och livslängden beror på svårighetsgraden av medfödda sjukdomar, konsekvenser och komplikationer av sjukdomen. På 1920-talet levde personer med syndromet inte till 10 år, idag når patienternas ålder 50 år och äldre.
  • Demens är en mental försämring och ihållande minskning av kognitiv funktion i samband med ansamling av onormala proteiner i hjärnan. Symtom på sjukdomen förekommer hos patienter under 40 år. Denna sjukdom kännetecknas av en hög risk för anfall.
  • Sömnapné är ett tillstånd där andningen upphör under sömnen på grund av onormal mjukvävnad och skelettstruktur som är känslig för luftvägsobstruktion.

Förutom de komplikationer som beskrivs ovan kännetecknas trisomi av sköldkörtelproblem, svaga ben, dålig syn, hörselnedsättning, tidig klimakteriet och tarmobstruktion.

Diagnostik mosaik Down syndrom

Genetisk patologi kan upptäckas redan före födseln. Diagnos av mosaik-Downs syndrom baseras på studiet av karyotypen hos blod och vävnadsceller. I de tidiga stadierna av graviditeten utförs en korionbiopsi, vilket gör det möjligt att identifiera tecken på mosaik. Enligt statistiken väljer endast 15 % av kvinnorna som får reda på genetiska avvikelser hos ett barn att behålla det. I andra fall indikeras för tidig graviditetsavbrytning - abort.

Låt oss överväga de mest tillförlitliga metoderna för att diagnostisera trisomi:

  • Biokemiskt blodprov – blod för studien tas från modern. Den biologiska vätskan bedöms för nivån av β-hCG och plasmaprotein A. Under andra trimestern utförs ytterligare ett test för att övervaka nivån av β-hCG, AFP och fritt östriol. Minskade AFP-nivåer (ett hormon som produceras av fostrets lever) är mycket sannolikt ett tecken på en sjukdom.
  • Ultraljudsundersökning – utförs under varje trimester av graviditeten. Den första gör det möjligt att upptäcka: anencefali, cervikal hygrom, bestämma tjockleken på kragzonen. Den andra ultraljudsundersökningen gör det möjligt att spåra hjärtfel, avvikelser i ryggmärgens eller hjärnans utveckling, störningar i mag-tarmkanalen, hörselorganen, njurarna. Vid sådana patologier är abort indicerat. Den sista undersökningen, som utförs under tredje trimestern, kan avslöja mindre störningar som kan elimineras efter förlossningen.

Ovanstående studier gör det möjligt att uppskatta risken att få ett barn med syndromet, men de ger inte en absolut garanti. Samtidigt är andelen felaktiga diagnostiska resultat som utförs under graviditeten liten.

trusted-source[ 23 ], [ 24 ]

Tester

Diagnos av genomisk patologi börjar under graviditetsperioden. Tester utförs i de tidiga stadierna av graviditeten. Alla studier för förekomst av trisomi kallas screening eller screening. Deras tvivelaktiga resultat gör att vi kan misstänka förekomsten av mosaik.

  • Första trimestern – upp till vecka 13, utförs en analys för hCG (humant koriongonadotropin) och PAPP-A-proteinet, dvs. ämnen som endast utsöndras av fostret. Om sjukdomen föreligger är hCG förhöjt och PAPP-A-nivån sänks. Med sådana resultat utförs en amnioskopi. Små partiklar av korionen extraheras från den gravida kvinnans livmoderhåla genom livmoderhalsen.
  • Andra trimestern – test för hCG och östriol, AFP och inhibin-A. I vissa fall undersöks genetiskt material. För att samla in det görs en punktion av livmodern genom buken.

Om testresultaten indikerar en hög risk för trisomi remitteras den gravida kvinnan till en genetiker.

trusted-source[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentell diagnostik

Instrumentell diagnostik är indicerad för att upptäcka intrauterina patologier hos fostret, inklusive mosaicism. Vid misstanke om Downs syndrom utförs screening under hela graviditeten, samt en ultraljudsundersökning för att mäta tjockleken på den bakre delen av fostrets hals.

Den farligaste metoden för instrumentell diagnostik är fostervattensprov. Detta är en studie av fostervätska, som utförs vid 18 veckors förlossning (en tillräcklig volym vätska krävs). Den största faran med denna analys är att den kan leda till infektion hos fostret och modern, bristning av fostersäcken och till och med missfall.

Differentiell diagnos

Mosaiska förändringar i kromosom 21 kräver noggrann undersökning. Differentialdiagnostik av Downs syndrom utförs med följande patologier:

  • Klinefelters syndrom
  • Shereshevsky-Turners syndrom
  • Edwards syndrom
  • De La Chapelles syndrom
  • Medfödd hypotyreos
  • Andra former av kromosomavvikelser

I vissa fall leder mosaik i könskromosomerna XX/XY till verklig hermafroditism. Differentiering är också nödvändig för mosaik i gonaderna, vilket är ett specialfall av organpatologi som uppstår i de sena stadierna av embryonal utveckling.

Vem ska du kontakta?

Behandling mosaik Down syndrom

Terapi för kromosomala sjukdomar är omöjlig. Behandling av mosaikdowns syndrom är livslång. Den syftar till att eliminera utvecklingsdefekter och associerade sjukdomar. En person med denna diagnos står under överinseende av specialister: barnläkare, psykolog, kardiolog, psykiater, endokrinolog, ögonläkare, gastroenterolog och andra. All behandling syftar till social och familjemässig anpassning. Föräldrarnas uppgift är att lära barnet fullständig egenvård och kontakt med andra.

Behandling och rehabilitering av patienter med Downs syndrom består av följande procedurer:

  • Massage – muskelsystemet hos både spädbarn och vuxna med detta syndrom är underutvecklat. Speciell gymnastik hjälper till att återställa muskeltonus och bibehålla dem i ett normalt tillstånd. Särskild uppmärksamhet ägnas åt hydromassage. Simning och vattengymnastik förbättrar motoriken och stärker musklerna. Delfinterapi är populärt när patienten simmar med delfiner.
  • Konsultationer med dietist – patienter med trisomi har problem med övervikt. Fetma kan utlösa olika sjukdomar, de vanligaste är hjärt-kärlsjukdomar och matsmältningsproblem. Dietisten ger kostrekommendationer och ordinerar vid behov en diet.
  • Konsultation med en logoped – mosaik, liksom andra typer av syndrom, kännetecknas av talutvecklingsstörningar. Sessioner med en logoped hjälper patienten att uttrycka sina tankar korrekt och tydligt.
  • Särskilt träningsprogram – barn med syndromet ligger efter sina jämnåriga i utveckling, men de är lärbara. Med rätt tillvägagångssätt kan barnet bemästra grundläggande kunskaper och färdigheter.

Patienter ordineras allmän stärkande terapi, mycket ofta ordineras psykostimulantia, neurometabola och hormonella läkemedel. Regelbundet intag av vitaminer är också nödvändigt. All läkemedelsbehandling kombineras med medicinsk och pedagogisk korrigering. Medfödda patologier och komplexa sjukdomar kräver kirurgiskt ingrepp.

Förebyggande

Det finns för närvarande inga tillförlitliga metoder för att förebygga genetiska sjukdomar. Förebyggande av mosaik-Downs syndrom består av följande rekommendationer:

  • Snabb behandling av sjukdomar och en hälsosam livsstil. Ökad aktivitet förbättrar blodcirkulationen och skyddar äggen från syrebrist.
  • Rätt kost och normal vikt. Vitaminer, mineraler och andra näringsämnen stärker inte bara immunförsvaret, utan upprätthåller även hormonbalansen. Övervikt eller överdriven smalhet stör hormonbalansen och orsakar misslyckanden i mognad och utveckling av reproduktionsceller.
  • Förberedelser inför graviditet. Ett par månader före den planerade befruktningen bör du konsultera en gynekolog och börja ta vitamin- och mineralkomplex. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt folsyra, vitamin B och E. De normaliserar könsorganens funktion och förbättrar ämnesomsättningen i könscellerna. Glöm inte att risken att föda ett barn med missbildningar ökar hos par där den blivande moderns ålder är över 35 år och fadern är över 45.
  • Prenatal diagnostik. Tester, screeningar och ett antal andra diagnostiska procedurer som utförs under graviditeten gör det möjligt att identifiera allvarliga sjukdomar hos fostret och fatta beslut om fortsatt graviditet eller abort.

Men inte ens genomförandet av alla förebyggande åtgärder kan ge en 100% garanti för födelsen av ett helt friskt barn. Trisomi är en slumpmässig genetisk anomali, från vilken ingen kvinna är immun.

trusted-source[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Prognos

Mosaic Downs syndrom har ett mer positivt utfall, till skillnad från den klassiska formen av patologi. Prognosen beror på att friska celler delvis kompenserar för den genetiska defekten. Men barnet kommer fortfarande att ha yttre tecken på trisomi och den utvecklingsförsening som är karakteristisk för den. Men överlevnadsgraden för sådana patienter är mycket högre, de är mindre benägna att ha utvecklingsdefekter som är oförenliga med livet.

trusted-source[ 31 ]

Kända personer med mosaiskt Downs syndrom

Förändringar i den 21:a kromosomen leder till oåterkalleliga konsekvenser som inte kan behandlas. Men trots detta finns det bland de som föds med trisomi konstnärer, musiker, författare, skådespelare och många andra framstående personligheter. Kända personer med mosaik-Downs syndrom förklarar djärvt sin sjukdom. De är ett levande exempel på att om så önskas kan vilket problem som helst övervinnas. Följande kändisar har denna genomiska sjukdom:

  • Jamie Brewer är en skådespelerska känd för sin roll i TV-serien American Horror Story. Flickan spelar inte bara i filmer, hon är också modell. Jamie deltog i Mercedes-Benz Fashion Week-visningen i New York.

  • Raymond Hu är en ung konstnär från Kalifornien, USA. Det speciella med hans målningar är att han tecknar dem med en forntida kinesisk teknik: på rispapper, med akvareller och bläck. Killens mest populära verk är porträtt av djur.

  • Pascal Duquenne är skådespelare och vinnare av silverpriset vid filmfestivalen i Cannes. Han blev känd tack vare sin roll i Jaco van Dormels film "Den åttonde dagen".

  • Ronald Jenkins är en världsberömd kompositör och musiker. Hans kärlek till musik började med en synthesizer han fick som barn i julklapp. Idag anses Ronald med rätta vara ett geni inom elektronisk musik.

  • Karen Gafni är lärarassistent och idrottare. Hon är simmare och har deltagit i Engelska kanalmaraton. Hon blev den första personen med mosaik att simma 15 km i vatten vid 15°C. Karen har sin egen välgörenhetsstiftelse som representerar intressena för personer med kromosomavvikelser.
  • Tim Harris är en krögare som äger "världens vänligaste restaurang". Förutom en utsökt meny erbjuder Tims restaurang gratis kramar.

  • Miguel Tomasin är medlem i gruppen Reynols, trummis och guru inom experimentell musik. Killen framför både egna låtar och covers av kända rockmusiker. Han är engagerad i välgörenhetsarbete och uppträder på center och konserter för att stödja sjuka barn.

  • Bohdan Kravchuk är den första personen med Downs syndrom i Ukraina som börjar på universitetet. Killen bor i Lutsk, är intresserad av vetenskap och har många vänner. Bohdan började på historiska fakulteten vid Lesya Ukrainka East European National University.

Som praktik och verkliga exempel visar, trots alla komplikationer och problem med genetisk patologi, med rätt tillvägagångssätt för dess korrigering, är det möjligt att uppfostra ett framgångsrikt och begåvat barn.

trusted-source[ 32 ], [ 33 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.