Forskare lyckades ta reda på hur hjärnan är skadad i Downs syndrom
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Forskare lyckades ta reda på hur hjärnan är skadad i Downs syndrom, enligt tidningen Biological Psychiatry.
Downs syndrom är överlägset den vanligaste genetiska sjukdomen. Det härrör från en kränkning i uppsättningen av kromosomer. Istället för de vanliga två kromosomerna visas vid nummer 21 tre. Detta leder till brott mot barnets fysiska och psykiska utveckling. Människor med denna sjukdom har ett karaktäristiskt utseende, patologier hos många organ, liksom en kränkning av mental utveckling, som kan vara svagt och starkt uttalad. Men i alla fall, med ålder tenderar det att bli värre.
Hittills är denna sjukdom inte möjlig. Men forskare fortsätter att undersöka. Således ägde ett team av forskare från Stanford University, ledd av Dr. Ahmad Salehi, sitt arbete för att studera hjärnan hos patienter med Downs syndrom. Denna studie varade i mer än 10 år.
För detta, med hjälp av de senaste metoderna, skapade de en modell av Downs syndrom hos möss. Så lyckades de studera hjärnstrukturen störningar i denna sjukdom. Forskare har funnit amplifierat uttryck av genen som kodar för amyloidprekursorproteinet. Denna gen ligger i 21 kromosomer. Och proteinet producerat i stora mängder ledde till neuronal skada, d.v.s. Hjärnans celler.
Intressant anses samma protein vara orsaken till Alzheimers sjukdom. Denna sjukdom med hjärnskador utvecklas i ålderdom. I Alzheimers sjukdom ackumulerar och amyloidproteiner hjärnceller. I detta fall har patienterna ett normalt antal kromosomer. Mest sannolikt är frågan i mutationen av genen som kodar för amyloidprekursorproteinet. Forskare hävdar att kognitiv dysfunktion och nervcellskador i Downs syndrom och Alzheimers sjukdom är liknande.
Så, forskare är säkra på att förstå hur hjärnan är skadad i Downs syndrom hjälper snart människor med denna sjukdom. Kanske kan läkare delvis bevara kognitiva funktioner hos barn och vuxna. Författaren av studien uppmanade familjer där det finns patienter med Downs syndrom för att stödja ytterligare forskning.
[