Nya publikationer
Forskare har lyckats ta reda på hur hjärnan skadas vid Downs syndrom
Senast recenserade: 01.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Forskare har lyckats ta reda på hur hjärnan skadas vid Downs syndrom, vilket rapporteras i tidskriften Biological Psychiatry.
Downs syndrom är den vanligaste genetiska sjukdomen idag. Den uppstår på grund av en störning i kromosomuppsättningen. Istället för de vanliga två kromosomerna, nummer 21, uppträder tre. Detta leder till störningar i barnets fysiska och mentala utveckling. Personer med denna sjukdom har ett karakteristiskt utseende, patologier i många organ, samt psykiska utvecklingsstörningar, som kan vara milda eller allvarliga. Men i vilket fall som helst tenderar det att förvärras med åldern.
Hittills är det inte möjligt att behandla denna sjukdom. Men forskare fortsätter sin forskning. Därför ägnade ett forskarteam från Stanford University, lett av Dr. Ahmad Salehi, sitt arbete åt att studera hjärnan hos patienter med Downs syndrom. Denna forskning varade i mer än 10 år.
För att göra detta skapade de en modell av Downs syndrom på möss med hjälp av de senaste metoderna. På så sätt kunde de studera de hjärnstrukturrubbningar som är förknippade med denna sjukdom. Forskarna upptäckte ökat uttryck av genen som kodar för amyloidprekursorproteinet. Denna gen är belägen på kromosom 21. Och proteinet som producerades i stora mängder ledde till skador på neuroner, det vill säga hjärnceller.
Det är intressant att samma protein anses vara orsaken till Alzheimers sjukdom. Denna sjukdom med hjärnskador utvecklas i ålderdom. Vid Alzheimers sjukdom ackumuleras amyloidproteiner och skadar hjärnceller. Samtidigt har patienterna ett normalt antal kromosomer. Troligtvis ligger orsaken i mutationen av genen som kodar för amyloidprekursorproteinet. Forskare hävdar att kognitiv försämring och skador på nervceller vid Downs syndrom och Alzheimers sjukdom är likartade.
Så forskare är övertygade om att förståelsen av hur hjärnan skadas vid Downs syndrom snart kommer att hjälpa personer med denna sjukdom. Kanske kommer läkare att kunna delvis bevara kognitiva funktioner hos barn och vuxna. Författarna till studien uppmanade familjer med patienter med Downs syndrom att stödja ytterligare forskning.
[