^

Hälsa

A
A
A

Medfödda störningar i tarmslemhinnans struktur

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Differentialdiagnostik för osmotisk diarré kräver uteslutning av matsmältnings- och absorptionsstörningar, medfödda sjukdomar med störningar i enterocytstrukturen och immuninflammatoriska sjukdomar.

Den så kallade kroniska, svårbehandlade diarréen hos nyfödda börjar under de första dagarna eller veckorna i livet, har ingen provocerande infektionsfaktor och kännetecknas av ett allvarligt livshotande förlopp. Till skillnad från matsmältnings- och absorptionsstörningar upphör inte diarréen när enteral nutrition avbryts. Sådana tillstånd kan vara förknippade med medfödda störningar i enterocytstrukturen.

Medfödd mikrovillös atrofi (mikrovillöst avstängningssyndrom) kännetecknas av förekomsten av cytoplasmatiska inneslutningar innehållande mikrovilli i området kring enterocytens apikala pol; det finns inga mikrovilli på den analoga ytan hos den mogna enterocyten. Dessa sjukdomar kan detekteras med elektronmikroskopi. Patologin är troligen förknippad med en defekt i endo- eller exocytos och en störning av membranomstruktureringsprocessen. Nyligen genomförda studier har visat störningar i glykoproteinexocytos. Ljusmikroskopi av slemhinnebiopsier avslöjar villös atrofi och ansamling av PAS-positivt material vid enterocyternas apikala pol.

ICD-10-kod

P78.3. Icke-infektiös diarré hos nyfödd.

Symtom

Den typiska kliniska bilden kännetecknas av vattnig diarré under barnets första dagar, ibland med slem i avföringen. Diarrén är så intensiv att den leder till uttorkning inom några timmar; barnet kan förlora upp till 30 % av kroppsvikten per dag. Avföringsvolymen är 150–300 ml/kg kroppsvikt per dag, natriumhalten i avföringen ökar (100 mmol/l). Metabolisk acidos utvecklas. Övergång till total parenteral nutrition gör det möjligt att minska avföringsvolymen något, men inte mindre än 150 ml/kg per dag. Kombination med missbildningar av andra organ är okarakteristisk. Vissa barn utvecklar kliande hud på grund av en ökning av koncentrationen av gallsyror i blodet. I vissa fall noteras tecken på dysfunktion i de proximala njurtubuli.

Ett viktigt differentialdiagnostiskt tecken, utöver den ihållande diarréen under total parenteral nutrition, anses vara avsaknaden av polyhydramnios hos modern med denna sjukdom, i motsats till klorid- och natriumdiarré.

Behandling

Barn ges livslång parenteral nutrition. Snabb utveckling av kolestas och leverdysfunktion är typiskt. Sekundär infektion och septiskt tillstånd förekommer ofta. Patienter med mikrovillös atrofi behöver ofta tarmtransplantation.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vad behöver man undersöka?

Vilka tester behövs?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.