Medfödda störningar i tarmslemhinnans struktur

Differentialdiagnostik för osmotisk diarré kräver uteslutning av matsmältnings- och absorptionsstörningar, medfödda sjukdomar med störningar i enterocytstrukturen och immuninflammatoriska sjukdomar.

Den så kallade kroniska, svårbehandlade diarréen hos nyfödda börjar under de första dagarna eller veckorna i livet, har ingen provocerande infektionsfaktor och kännetecknas av ett allvarligt livshotande förlopp. Till skillnad från matsmältnings- och absorptionsstörningar upphör inte diarréen när enteral nutrition avbryts. Sådana tillstånd kan vara förknippade med medfödda störningar i enterocytstrukturen.

Medfödd mikrovillös atrofi (mikrovillöst avstängningssyndrom) kännetecknas av förekomsten av cytoplasmatiska inneslutningar innehållande mikrovilli i området kring enterocytens apikala pol; det finns inga mikrovilli på den analoga ytan hos den mogna enterocyten. Dessa sjukdomar kan detekteras med elektronmikroskopi. Patologin är troligen förknippad med en defekt i endo- eller exocytos och en störning av membranomstruktureringsprocessen. Nyligen genomförda studier har visat störningar i glykoproteinexocytos. Ljusmikroskopi av slemhinnebiopsier avslöjar villös atrofi och ansamling av PAS-positivt material vid enterocyternas apikala pol.

ICD-10-kod

P78.3. Icke-infektiös diarré hos nyfödd.

Symtom

Den typiska kliniska bilden kännetecknas av vattnig diarré under barnets första dagar, ibland med slem i avföringen. Diarrén är så intensiv att den leder till uttorkning inom några timmar; barnet kan förlora upp till 30 % av kroppsvikten per dag. Avföringsvolymen är 150–300 ml/kg kroppsvikt per dag, natriumhalten i avföringen ökar (100 mmol/l). Metabolisk acidos utvecklas. Övergång till total parenteral nutrition gör det möjligt att minska avföringsvolymen något, men inte mindre än 150 ml/kg per dag. Kombination med missbildningar av andra organ är okarakteristisk. Vissa barn utvecklar kliande hud på grund av en ökning av koncentrationen av gallsyror i blodet. I vissa fall noteras tecken på dysfunktion i de proximala njurtubuli.

Ett viktigt differentialdiagnostiskt tecken, utöver den ihållande diarréen under total parenteral nutrition, anses vara avsaknaden av polyhydramnios hos modern med denna sjukdom, i motsats till klorid- och natriumdiarré.

Behandling

Barn ges livslång parenteral nutrition. Snabb utveckling av kolestas och leverdysfunktion är typiskt. Sekundär infektion och septiskt tillstånd förekommer ofta. Patienter med mikrovillös atrofi behöver ofta tarmtransplantation.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]