Medfödda störningar i strukturen i tarmslimhinnan

Utför differentialdiagnostik med osmotisk diarré kräver uteslutning av matsmältnings- och absorptionsstörningar, medfödda sjukdomar med kränkningar av enterocytstrukturen och immunoinflammatoriska sjukdomar.

Den så kallade kronisk icke-härdbar diarré hos nyfödda börjar under de första dagarna eller veckorna av livet, har ingen provocerande infektionsfaktor, kännetecknas av en allvarlig livshotande kurs. Till skillnad från matsmältnings- och absorptionsstörningar slutar diarré inte när enteral nutrition återkallas. Sådana tillstånd kan associeras med medfödda störningar av enterocyternas struktur.

Kongenital mikrovilli atrofi (mikrovilli off syndrom) kännetecknas av närvaron av cytoplasmiska inklusioner innehåller mikrovilli, i den apikala pol enterocyten, liknande mogna enterocyter Ytan mikrovilli nr. Dessa störningar kan detekteras med elektronmikroskopi. Patologi är förmodligen associerad med en defekt i endo- eller exocytos och ett brott mot processen med membranomstrukturering. De senaste studierna har avslöjat brott mot exocytos av glykoprotein. Ljusmikroskopi av biopsier slemhinna villi atrofi säga kluster PAS-positiva material på apikala pol enterocyter.

ICD-10-kod

R78.3. Noninfectious diarré hos nyfödda.

Symptom

En typisk klinisk bild präglas av uppkomsten av vattnig diarré under de första dagarna av ett barns liv, ibland i avföringen finns en blandning av slem. Diarré är så intensiv att det inom några timmar leder till uttorkning, inom en dag kan barnet förlora upp till 30% av kroppsvikt. Avföringsvolymen är 150-300 ml / kg kroppsvikt per dag, natriuminnehållet i avföringen ökar (100 mmol / l). Metabolisk acidos utvecklas. Överföring till full parenteral näring gör det möjligt för några att minska avföringens storlek, men inte mindre än 150 ml / kg per dag. Kombinationen med andra organs utvecklingsmissbildningar är okarakteristisk. Vissa barn upplever hud klåda på grund av ökade koncentrationer av gallsyror i blodet. I vissa fall noteras tecken på dysfunktion hos njurarnas proximala tubuler.

En viktig differentialdiagnostisk egenskap, förutom att bibehålla diarré på fullständig parenteral näring, anses vara bristen på polyhydramnios hos moderen i denna sjukdom, i motsats till klorid och natriumdiarré.

Behandling

Barnen visas livslång parenteral näring. Karakteristisk är den snabba utvecklingen av kolestas och nedsatt leverfunktion. Ofta finns det en sekundär infektion, ett septiskt tillstånd. Patienter med atrofi av mikrovilli kräver ofta tarmtransplantation.

[1], [2], [3]