Medfödd myopati

Medfödd myopati är en term som ibland används för hundratals olika neuromuskulära sjukdomar som kan förekomma vid födseln, men termen är vanligtvis reserverad för en grupp sällsynta, ärftliga primära muskelsjukdomar som orsakar muskelhypotoni och svaghet från födseln eller under nyföddhetsperioden och, i vissa fall, försenad motorisk utveckling senare i livet.

De fem vanligaste typerna av kongenital myopatier inkluderar icke-myeliniserande myopati, myotubulär myopati, core-myopati, kongenital disproportion av muskelfibertyper och multipel core-myopati. De skiljer sig främst åt i sin histologi, symtom och prognos. Diagnosen ställs genom karakteristiska kliniska manifestationer och bekräftas med muskelbiopsi. Behandlingen består av sjukgymnastik, vilket kan bidra till att upprätthålla funktionen.

Nemyelinmyopati kan vara autosomalt dominant eller recessiv och utvecklas på grund av olika mutationer av gener lokaliserade på olika kromosomer. Nemalinmyopati hos nyfödda kan vara svår, måttlig och mild. Vid svår skada kan patienter uppleva svaghet i andningsmusklerna och andningssvikt. Vid måttlig skada utvecklas progressiv svaghet i musklerna i ansikte, nacke, bål och ben, men livslängden kan vara nästan normal. Vid mild skada är förloppet icke-progressivt, livslängden är normal.

Myotubulär myopati är autosomal eller X-länkad. Den vanligaste autosomala varianten orsakar mild muskelsvaghet och hypotoni hos patienter av båda könen. Den X-länkade varianten drabbar pojkar och resulterar i allvarlig skelettmuskelsvaghet och hypotoni, ansiktssvaghet, svårigheter att svälja, andningsmuskelsvaghet och andningssvikt.

Kärnmyopati. Arvningsmönstret är autosomalt dominant. De flesta patienter utvecklar hypotoni och mild proximal muskelsvaghet under neonatalperioden. Många har även ansiktssvaghet. Svagheten är inte progressiv och livslängden är normal. Dessa patienter har dock en ökad risk att utveckla malign hypertermi (genen associerad med kärnmyopati är också associerad med ökad mottaglighet för malign hypertermi).

Medfödd disproportion av muskelfibertyper är ärftlig, men arvssättet är dåligt förstådd. Hypotoni och svaghet i ansikte, hals, bål och extremiteter åtföljs ofta av skelettavvikelser och dysmorfiska drag. De flesta drabbade barn förbättras med åldern, men en liten andel utvecklar andningssvikt.

Multipelkärnmyopati är vanligtvis autosomalt recessiv men kan vara autosomalt dominant. Spädbarn utvecklar proximal muskelsvaghet, men vissa barn utvecklar symtom senare och har generaliserad muskelsvaghet. Progressionen varierar kraftigt.

[ 1 ]