Medfödd myopati

Kongenital myopati - en term som ibland används för att hundratals oberoende neuromuskulära sjukdomar som kan manifesteras vid födseln, men vanligtvis denna term är kvar för en grupp sällsynta ärftliga primära muskelsjukdomar orsakar muskel hypotoni och svaghet vid födseln eller under den neonatala perioden och i vissa fall försenad motorisk utveckling senare i livet.

5, den vanligaste typen av medfödda myopatier inkluderar nemielinovuyu myopati, miotubulyarnuyu myopati, myopati med lesioner i muskelfibrerna hos kärnan, de inneboende skillnaderna i utvecklings typer av muskelfibrer och myopati med flera kärnor. De skiljer sig främst genom histologi, symptom och prognos. På diagnosen indikerar de karakteristiska kliniska manifestationer, är diagnosen bekräftas genom utförande av muskelbiopsi. Behandlingen består av sjukgymnastik, vilket kan hjälpa till att bevara funktionen.

Nemyelin-myopati kan vara autosomal dominant eller recessiv och utvecklas på grund av olika genmutationer lokaliserade på olika kromosomer. Nemalinovaya myopati hos nyfödda kan vara svår, måttlig och mild. Vid svåra skador kan patienter ha svaghet i andningsorganen och andningssvikt. Med måttlig skada utvecklas den progressiva svagheten i ansikts-, nack-, stam- och benmusklerna, men den förväntade livslängden kan vara nästan normal. Med liten skada är strömmen icke-progressiv, förväntad livslängd är normal.

Myotubulär myopati är autosomal eller X-länkad. Den vanligaste autosomala varianten orsakar mild muskelsvaghet och hypotension hos patienter av båda könen. X-bunden variant påverkar pojkar och leder till svår skelettmuskelsvaghet och hypotoni, svaga ansiktsmusklerna, sväljsvårigheter, andningsmuskelsvaghet och andningssvikt.

Myopati med skada på kärnan i muskelfibrer. Typ av arv är autosomalt dominant. De flesta patienter utvecklar hypotension och mild svaghet hos proximal muskler under nyfödda. Många har också svaghet i ansiktsmusklerna. Svaghet utvecklas inte, livslängden är normal. På samma gång, dessa patienter har en ökad risk för malign hypertermi (en gen associerad med myopati med nederlag av de centrala muskelfibrer är också förknippade med ökad mottaglighet för malign hypertermi).

Medfödd disproportionalitet av typer av muskelfibrer är ärftlig, men typen av arv idag är dåligt förstådd. Hypotension och svaghet i ansikte, nacke, stam och extremiteter följs ofta av skelettanomalier och dysmorfa egenskaper. De flesta av de drabbade barnen visar förbättring med ålder, men en liten andel utvecklar andningsfel.

Myopati med flera stavar är vanligtvis autosomokresent, men kan också vara autosomal dominant. Spädbarn utvecklar proximal muskelsvaghet, men vissa barn utvecklas senare och inkluderar generell muskelsvaghet. Progressionen varierar avsevärt. 

[1]