Medfödd leverfibros: orsaker, symtom, diagnos, behandling

De histologiska kännetecknen för kongenital leverfibros är breda, täta kollagenfibrösa band som omger normala leverlobuler. Banden innehåller ett stort antal mikroskopiska, fullt formade gallgångar, av vilka några innehåller galla. Artärgrenarna är normala till sin struktur eller hypoplastiska, medan venerna är reducerade i storlek. Inflammatorisk infiltration saknas. En kombination med Caroli syndrom och en gallgångscysta är möjlig.

Sporadiska och familjära former av medfödd leverfibros observeras, vilken ärvs autosomalt recessivt. Det antas att patogenesen för medfödd leverfibros är förknippad med en kränkning av bildandet av den kanala plattan i de interlobulära gallgångarna.

Portalhypertension utvecklas vanligtvis, ibland på grund av defekter i portvenens huvudgrenar, men oftare på grund av hypoplasi eller kompression av fibervävnaden i portvenens grenar inom de fiberband som omger nodulerna.

Associerade njurskador inkluderar njurdysplasi, polycystisk njursjukdom med och utan vuxen debut och nefronoftis (medullär svampnjure).

Symtom på medfödd leverfibros

Medfödd leverfibros misstas ofta för cirros. Diagnosen ställs vanligtvis vid 3–10 års ålder, men ibland mycket senare, hos vuxna. Män och kvinnor drabbas lika mycket. De första manifestationerna kan vara blödning från åderbråck i matstrupen, uttalad asymptomatisk hepatomegali med en mycket tät leverkant, splenomegali.

Första kliniska manifestationer av kongenital leverfibros hos 16 patienter

Manifestation	Antal patienter	Patienternas ålder, år
Bukförstoring	9	2,5-9
Blodig kräkning eller melena	5	3-6
Gulsot	1	10
Anemi	1	16

Det är möjligt att kombinera polycystisk sjukdom med andra medfödda missbildningar, särskilt i gallvägarna, åtföljda av kolangit.

Sjukdomen kan kompliceras av karcinom, både hepatocellulärt och kolangiocellulärt, samt körtelhyperplasi.

Diagnos av medfödd leverfibros

Serumprotein-, bilirubin- och transaminasnivåerna är vanligtvis normala, men aktiviteten av alkaliskt fosfatas i serum kan vara förhöjd i vissa fall.

En leverbiopsi är nödvändig för att fastställa en diagnos och kan vara svår att utföra på grund av leverns täta konsistens.

Ultraljud avslöjar områden med signifikant ökad ekogenicitet, motsvarande täta trådar av fibrös vävnad. Perkutan eller endoskopisk kolangiografi avslöjar förträngning av de intrahepatiska gallgångarna, vilket tyder på förekomst av fibros .

Portalvenografi avslöjar kollateral cirkulation och normala eller onormala intrahepatiska portvensgrenar.

Ultraljud , datortomografi och intravenös pyelografi avslöjar cystiska förändringar i njurarna eller märgnjuren.

Prognos och behandling av medfödd leverfibros

Medfödd leverfibros bör differentieras från levercirros, eftersom leverfibros inte har någon nedsatt funktion och prognosen är betydligt bättre.

Hos patienter i denna grupp, vid blödning, ger applicering av en portokaval anastomos en god effekt.

Patientens dödsorsak kan vara njursvikt. En lyckad njurtransplantation är möjlig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]