Leukocytvidhäftningsbrist: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Brist på vidhäftning av leukocyter (Leukocyt Adhesion Deficiency - LAD). LAD typ 1 - arv är autosomal recessiv, uppstår sjukdomen hos personer av båda könen. I hjärtat av sjukdomen är en mutation av genen som kodar för beta _2- subenheten av neutrofilt integrin (den centrala länken av cellulära komplementberoende interaktioner). Ytinnehållet hos receptorer som deltar i vidhäftningsprocesser (CDlla / CD18) reduceras kraftigt eller ej bestäms. LAD-1 kännetecknas av en kränkning av transendotelial vidhäftning och kemotax av neutrofiler, liksom förmågan att smälta C3-opsoniserade bakterier.

Brist på vidhäftning av leukocyter orsakad av en defekt i strukturen hos Sialyl-Lewis X (LAD-2). Den sannolika typen av arv är autosomal recessiv, det är extremt sällsynt. Fel vidhäftning av neutrofiler LAD-2 är förknippad med en överträdelse av fukos metabolism, troligen på grund av en mutation av fukosyltransferasgener.

Andra anomalier i samband med defekt rörlighet hos neutrofiler beskrivs i några få fall.

Den kliniska bilden av LAD beror på felets allvar. Hos patienter med total avsaknad av SD18 / SD11b sjukdom debut observerats i neonatalperioden: nezazhivlenie navel sår omphalitis, perirektal cellulit, ulcerös stomatit, sepsis med dödlig kurs. Vid måttlig svårighetsgrad defekt - frekventa återkommande bakterieinfektioner, huvudsakligen mukokutan, periodontit, sinuit, chocksyndrom (esofagit, gastrit, erosiv, nekrotiserande enterokolit). Karakteristisk för frånvaron av pus i foci av inflammation. Mitt i typiska ihållande infektion leukocytos (ofta hyperskeocytosis) neytrofiloz och vid konvalescens antal neutrofiler är reducerad. Den kliniska bilden och principerna för LAD-2-terapi liknar dem i LAD-1. Fukosylering defekt egenskap hos LAD-2, förutom att immunmanifesteras i en viss fenotyp av sjuka barn: liten kroppsbyggnad, plan yta, bred näsa, korta ben, breda händer, försenad mental och psykomotorisk utveckling. Neutrofiler hos patienter kan inte klibba i det vaskulära endotelet och tränga in i det inflammatoriska fokuset.

Diagnos vidhäftningsbrist typ 1, var leukocyt immunfenotypning utföras på grundval av neutrofiler genom flödescytometri för att detektera uttryckning brist CD 18 och CD 11b på sin yta.

Behandling vidhäftningsbrist av vita blodceller av typ 1 är de korrekta taktik antibiotikabehandling under akuta infektioner, med hänsyn till resultaten av bakteriologiska undersökningar och att använda alla relief möjliga infektioner, inklusive transfusion av granulocyter. Utsikterna är ogynnsamma. Cure är endast möjlig med allogen benmärgstransplantation i närvaro av en kompatibel donator. Med måttligt flöde är en signifikant minskning av frekvensen och svårighetsgraden av infektion med adekvat läkemedel (co-trimoxazol) och dental profylax möjlig.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]